Grupos de investigación

Oncología

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Genética y Biología de Sistemas

Genética y Biología de Sistemas

Endocrinología

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Neurociencias

Neurociencias

Plataformas y Metodología

Plataformas y Metodología

Inflamación

Inflamación

Genética y Biología de Sistemas


Ángel Carracedo Álvarez

Coordinador

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Objetivos de investigación

Estudio de la patogénisis, epidemiología y diagnóstico microbiológico de E. coli que causan infecciones en seres humanos y animales. STEC/VTEC, ETEC, EPEC, EIEC, EAggEC, AEEC, AIEC, ExPEC

Determinación de los mecanismos de patogénesis y desarrollo de técnicas de diagnóstico y tipado molecular de E. coli verotoxigénicos (VTEC/STEC) O104:H4, O157:H7, O26:H11, O103:H2, O111:H8, O121:H19, O145:H- y de otros serotipos. Detección en muestras clínicas y alimentos.

Desarrollo de métodos analíticos para la detección de STEC/VTEC y otras categorías de E. coli diarreagénicos en muestras clínicas y alimentos (carne, productos lácteos y vegetales). Detección de STEC/VTEC O104:H4, O157:H7 y de otros serotipos por PCR convencional y en tiempo-real.

Determinación de los serotipos, genes de virulencia y tipado molecular de E. coli patógenos extraintestinales (ExPEC) causantes de infecciones urinarias, sepsis y meningitis en seres humanos.

Establecimiento de los serotipos, genes de virulencia y tipado molecular de E. coli productores de betalactamasas de espectro extendido (BLEEs). Caracterización del clon emergente intercontinental O25:H4-ST131 productor de CTX-M-15 y detección e identificación de nuevos clones emergentes.

Desarrollo de vacunas contra E. coli que causan infecciones en seres humanos y animales.

Asociación de Streptococcus bovis (complejo) con bacteriemias, endocarditis y cáncer.

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Jorge Blanco Álvarez

Teléfono: +34 982 822 108
Email: jorge.blanco@usc.es

Objetivos de investigación

El grupo consolidado de genética es un grupo multidisciplinar donde se aplican las nuevas tecnologías de investigación genómica, (particularmente análisis de SNPs con distintos formatos, análisis de CNVs, secuenciación de nueva generación) a la solución de problemas clínicos o médico-legales con prioridad para todo aquello directamente traslacional que pueda ser incorporado a la práctica clínica o forense.

Entre las líneas de investigación del grupo se incluyen la farmacogenómica (búsqueda de biomarcadores de respuesta y efectos secundarios de fármacos, así como la identificación de posibles dianas terapéuticas que puedan ser objeto de desarrollo de fármacos, particularmente en cáncer y enfermedades psiquiátricas), la genética forense (búsqueda y mejora de biomarcadores de identificación individual, predicción de características físicas, de origen geográfico de individuos y de identificación de causas de muerte natural de origen genético), y finalmente la mejoría de metodologías analíticas (para estudios de asociación y secuenciación de nueva generación) así como matemáticas y bioinformáticas para tratar de alcanzar los objetivos antes señalados.

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Ángel Carracedo Álvarez

Teléfono: +34 881 812 215
Email: angel.carracedo@usc.es

Objetivos de investigación

Cáncer de mama. Identificación de genes de baja penetrancia en cáncer de mama esporádico y familiar, bases Genéticas de los síndromes con predisposición hereditaria al cáncer de mama, clasificación de variantes UV de los genes BRCA1 y BRCA2 y bases genéticas en PHTS.

Cáncer de próstata.

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Ana Paula Vega Gliemmo

Teléfono: +34 981 955 194
Email: ana.vega@usc.es

Objetivos de investigación

Realizar el estudio de asociacion genética de la Valvula aortica bicúspide, en el marco de la red de investigacion cardiovascular.

Realizar el estudio de asociacion genética a la longevidad mediante el estudio de centenarios.

Optimizar y estandarizar el diagnóstico genético de patologias cardiacas hereditarias con riesgo de muerte súbita mediante Next Generation sequencing

Estudiar la implicacion de cardiopatías hereditarias en el Sindrome de muerte súbita del lactante, mediante la secuenciacion de los genes implicados en dichas patologis

Comenzar estudio genético de la miopia magna, buscando las causas genéticas implicadas en el deasrrollo de dicha patología y en la mejor o peor respuesta a su tratamiento.

Optimizar y estandarizar el diagnóstico genético de distrofias de retina mediante Next Generation sequencing.

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María José Brión Martínez

Teléfono: +34 981 955 310
Email: maria.brion@usc.es

Objetivos de investigación

Bases genéticas de enfermedades neurodegenerativas. Caracterización de mutaciones causantes de ataxias espinocerebelosas, paraparesia espástica, trastornos del movimiento, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Consecuencias funcionales de las alteraciones moleculares.

Bases de datos de mutaciones. Human Variome Project, relación genotipo-fenotipo en enfermedades raras de base genética. Herramientas bioinformáticas y estadísticas en neurogenética.

Neurogenética traslacional. Aspectos asistenciales y gestión de análisis genéticos en Neurología. Nuevas herramientas de diagnóstico para enfermedades neurogenéticas.

Ultrasecuenciación y otras aproximaciones genómicas. Implementación y evaluación de nuevos protocolos diagnósticos en neurogenética. Aspectos psicosociales del consejo genético y de los análisis genéticos en enfermedades neurodegenerativas.

Identificación de factores genéticos implicados en enfermedades neurológicas comunes ( enfermedad de Parkinson, migraña, farmacogenética…).

Caracterización e intervención cognitivo-conductual en trastornos del neurodesarrollo e intelectuales de causa genética.

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María Jesús Sobrido Gómez

Teléfono: +34 981 951 490
Email: ssobrido@telefonica.net

Objetivos de investigación

Nuestro grupo aborda el estudio de la genética humana en biomedicina desde una perspectiva multi-disciplinar, aunando el esfuerzo de investigadores con distinta formación básica y aplicada, como la medicina, la biología, o las matemáticas. La genética de poblaciones humanas es el nexo común a todos los proyectos de investigación en GenPoB. Desde esta perspectiva, el grupo ha colaborado y colabora en proyectos que van desde la medicina clínica, la genética forense o la antropología molecular. A continuación se mencionan algunas de las líneas de investigación actuales relacionadas con el grupo.

Genética de las poblaciones humanas y antropología molecular

Estudio de marcadores uniparentales; incluyendo el genoma mitocondrial (ADNmt) y el cromosoma Y; con especial interés en filogenia, filogeografía, inestabilidad en tumorigénesis, desórdenes mitocondriales

Genotipado de SNP usando plataformas de genotipado de alto rendimiento (ej. GWAS)

Estudios basados en ultra-secuenciación (“Next Generation Sequencing” o NGS), que van desde proyectos de secuenciación propios al análisis bioinformático de grandes bases de datos públicas (ej. 1000Genomas)

Estudio de la sub-estructura poblacional en poblaciones humanas usando distintas técnicas de simulación matemáticas

Estudio de la ancestralidad genómica en poblaciones humanas

Estudios de interpretación genético-forense de marcadores uniparentales haplotípicos (ADN mitocondrial y del cromosoma Y) y autosómicos (STRs, SNPs, AIMs)

Desarrollo de métodos estadísticos para la solución de problemas relativos al entendicimiento de la distribución variabilidad genética/genómica en poblaciones humanas, en genética médica y genética forense

Colaboraciones en el estudio de diversas enfermedades Mendelianas: enfermedad de Wilson, hiperinsulinismo de la infancia, ictiosis congénita, etc

Estudios de asociación (caso-control) en diversas enfermedades complejas multi-factoriales tales como cáncer de mama, sepsis, enfermedades infecciosas (meningococemia, gripe…), etc

Durante estos últimos años, nuestro grupo ha estado colaborando intensamente en el estudio de enfermedades infecciosas en edad pediátrica, en donde actualmente existe un gran número de proyectos de investigación genómica, vacunómica, transcriptómica, metilómica, etc. Esta investigación esta siendo desarrollada en estrecha colaboración con Federico Martinón Torres.

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Antonio Salas Ellacuriaga

Teléfono: +34 881 812 230
Email: antonio.salas@usc.es

Objetivos de investigación

Identificación de variantes de riesgo en regiones promotoras de genes asociados a esquizofrenia mediante tecnologías de secuenciación de nueva generación de alto rendimiento
En los últimos años, se han identificado microdeleciones y microduplicaciones (denominadas genéricamente CNVs, copy number variants) raras que confieren riesgos considerables (OR > 5) a diversos trastornos de neurodesarrollo, como retraso mental, autismo o esquizofrenia. Esto sugiere que entre los genes afectados por estas CNVs hay algunos sensibles a variaciones ligeras de su nivel de expresión. Nuestro objetivo es secueciar regiones reguladoras de estos genes (centrándonos en los mejores candidatos funcionales dentro de cada CNV) en nuestra colección de 500 pacientes esquizofrénicos y 500 controles poblacionales para analizar la posible existencia de acumulación de variantes raras funcionales. Esto se está llevando a cabo mediante PCRs y posterior secuenciación usando el sistema Solid de Applied Biosystems.

Identificación de impactos genéticos adicionales (“second hit”) en pacientes psiquiátricos con CNVs que confieren riesgo considerable a padecer esquizofrenia y otros trastornos del neurodesarrollo
Se ha sugerido que la variabilidad clínica asociada a estas CNVs puede ser debida a variaciones genéticas adicionales. Para contrastar esta hipótesis se está optimizando un método de detección de estas CNVs barato, rápido y fiable (mediante PCR competitiva interespecífica ligada a la tecnología MassArray de Sequenom). Este método se está aplicando a nuestra colección de esquizofrenia, lo que nos está permitiendo identificar individuos portadores de estas CNVs. Los exomas de esos individuos son secuenciados y analizados para identificar posibles segundos impactos. Un diseño similar será aplicado a colecciones de otros trastornos psiquiátricos, como autismo, trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) o trastorno por abuso/depedencia de drogas.

Identificación de variantes comunes de riesgo a TOC
Este objetivo será llevado a cabo mediante genotipación a lo largo del genoma de una colección de TOC y controles poblacionales. Se analizará tanto a nivel individual como de conjuntos funcionales de genes (interacciones proteicas, vías funcionales) y análisis del efecto global de estas variantes (“polygenic score”).

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Javier Costas Costas

Teléfono: +34 981 955 452
Email: javier.costas@usc.es

Objetivos de investigación

El principal objetivo de nuestro grupo de investigación es el entendimiento de los mecanismos genéticos y moleculares asociados a la patología renal. Para ello, desarrollamos métodos de diagnóstico de las distintas enfermedades renales, modelos animales e in vitro de enfermedad renal, buscamos identificar las vías de señalización moleculares asociadas a las patologías renales, todo ello con el objetivo de alcanzar un mejor conocimiento de la enfermedad y encontrar posibles dianas terapéuticas para la misma. Nuestro grupo ha desarrollado el primer test comercializado para la enfermedad hereditaria más común en la población, la poliquistosis renal autosómica dominante (PKDx test, comercializado por Athena Diagnostics, Inc). También hemos desarrollado y caracterizado los primeros modelos de ratón condicionados de las poliquistosis renales dominante y recesiva (Pkd1tm2Ggg, Pkd2tm1.1Tjwt y Pkhd1tm1Ggg), comercializados actualmente por Jaxson Laboratories. Hemos descubierto aspectos genéticos y moleculares importantes no solo de la poliquistosis renal, también de otras enfermedades como la glomerulopatía focal y segmentaria, síndrome de Bardet Biedl y enfermedad quística medular, entre otras. Recientemente, hemos centrado nuestros esfuerzos en el desarrollo de nuevas vías de diagnóstico que sean capaces de anticiparse a cualquier tipo de enfermedad renal y, a su vez, pronosticar su manifestación.

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Miguel Ángel García González

Teléfono: +34 981 950 904
Email: miguel.garcia.gonzalez@sergas.es

Objetivos de investigación

GENVIP es un grupo de investigación en pediatría dedicado al estudio de las enfermedades infecciosas y la realización de ensayos clínicos de vacunas. Nuestra misión es avanzar en el conocimiento de la base genética de las infecciones pediátricas y contribuir al desarrollo de estrategias individualizadas para su prevención y tratamiento. Lo que intentamos es ofrecer un enfoque integral, renovado, lo que podríamos denominar ‘wholeomics. Esto no sólo incluye una perspectiva genómica, sino que incorpora las otras «ómicas», así como la transcriptómica, metabolómica o incluso vaccinomics.

Hasta ahora nos hemos centrado principalmente en los aspectos genómicos, especialmente enfermedades bacterianas y más específicamente la enfermedad meningocococcal, a través de la ESIGEM y proyectos Euclids. Se trata de proyectos financiados por concurso por el Séptimo Proyecto Marco Europeo, así como los fondos FEDER a través del programa FIS del Instituto de Salud Carlos III.
Gracias a un equipo joven y multidisciplinar, herramientas de última generación y los fondos competitivos, pretendemos consolidar nuestra posición en la vanguardia de la investigación pediátrica internacional y nos comprometemos a seguir colaborando con una serie de grupos de investigación en todo el mundo para convertirse en un jugador importante en la lucha contra las enfermedades infecciosas pediátricas.

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José María Martinón Sánchez

Teléfono: +34 981 950 612
Email: jose.maria.martinon.sanchez@sergas.es

Objetivos de investigación

El objetivo de nuestra investigación es la caracterización de la diversidad genética de protozoos parásitos de humanos de gran prevalencia en la población gallega. Esta información tiene diversas utilidades de relevancia sanitaria entre las que cabe detacar: (i) la identificación precisa de los parásitos encontrados en la población; (ii) la identificación de genes del parásito de importancia en el proceso infeccioso; (iii) el estudio de posibles asociaciones entre la variación genética del parásito y las características de los procesos infecciosos (e.g. virulencia, persistencia, gravedad de los síntomas, necesidad de ingreso hospitalario); (iv) el seguimiento epidemiológico de los brotes epidémicos; (v) la identificación de los reservorios naturales de los parásitos de origen zoonótico; (vi) el desarrollo de protocolos de diagnóstico de alto rendimiento que permitan el análisis eficiente de un elevado número de muestras; y (vii) la identificación de posibles dianas moleculares para el desarrollo de terapias farmacológicas. En la actualidad, nuestro trabajo se centra en distintas especies de los géneros Giardia, Cryptosporidium y Dientamoeba

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Julio Manuel Maside Rodríguez

Teléfono: +34 881 815 411 Laboratory
Email: xulio.maside@usc.es

Objetivos de investigación

Nuestro grupo de investigación desarrolla líneas de investigación clínica e investigación traslacional en enfermedades del aparato digestivo, en concreto en las áreas que a continuación se enumeran.

Bases etiopatogenéticas y fisiopatológicas de las enfermedades del páncreas exocrino y sus implicaciones diagnósticas y terapéuticas. Efecto de hábitos tóxicos (consumo de alcohol y tabaco) sobre el riesgro de pancreatitis crónica, la edad y el modo de presentación clínica de la enfermedad, su evolución clínica y pronóstico, y el riesgo de desarrollo de cáncer de páncreas.Factores genéticos de predisposición al desarrollo de pacreatitis crónica y cáncer de páncreas (mutaciones de los gnes del tripsinógeno catiónico, SPINK1 y CFTR). Estudio del proceso de fibrogénesis pancreática en pancreatitis crónica y su cuantificación mediante técnicas serológicas y elastográficas. Estudio molecular y biológico del cáncer de páncreas y sus implicaciones clínicas sobre las características del tumor (grado de diferenciación celular y extensión locorregional), la supervivencia del enfermo, y su potencial aplicación como dianas terapéuticas. Efecto potencial de bacterias citotóxicas aisladas de tumores pancreáticos sobre el proceso de carcinogénesis en cáncer de páncreas.

Bases epidemiológicas, etiopatogénicas y terapéuticas de la enfermedad inflamatoria intestinal (enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa).Epidemiología de la enfermedad inflamatoria intestinal y su relación con hábitos dietéticos, tóxicos y hábitos de vida. Papel de la infección por bacterias psicotróficas en la etipatogenia de la enfermedad de Crohn. Eficacia de nuevos fármacos inmunomoduladores en el tratamiento de pacientes con enfermedad inflamatoria intestitnal corricodependiente y corticorresistente.

Impacto de carcinoma hepatocelular y su tratamiento percutáneo local en la supervivencia de los pacientes en listas de espera para transplante hepático. Eficacia antitumoral y perfil de seguridad de la inyección percutánea de etanol como tratamiento neoadxuvante del carcinoma hepatocelular en lista de espera de transplante hepático. Eficacia antitumoral de la radiofrecuencia percutánea como tratamiento neoadxuvante del carcinoma hepatocelular y de las metastesis hepáticas de tumores de otras localizaciones.

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Juan Enrique Domínguez Muñoz

Teléfono: +34 981 951 364
Email: juan.enrique.dominguez.munoz@sergas.es
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