{"id":32410,"date":"2024-02-29T14:27:08","date_gmt":"2024-02-29T13:27:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.idisantiago.es\/?p=32410"},"modified":"2024-03-04T10:50:12","modified_gmt":"2024-03-04T09:50:12","slug":"investigadores-del-idis-participan-en-el-proyecto-timely-de-teleasistencia-con-inteligencia-artificial-tras-rehabilitacion-cardiaca-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/investigadores-del-idis-participan-en-el-proyecto-timely-de-teleasistencia-con-inteligencia-artificial-tras-rehabilitacion-cardiaca-2\/","title":{"rendered":"El IDIS se suma a la conmemoraci\u00f3n del d\u00eda de las Enfermedades Raras"},"content":{"rendered":"

Santiago de Compostela, 29 de febrero de 2024<\/strong>.- El IDIS se suma a la celebraci\u00f3n del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, un conjunto de enfermedades que afectan al 7% de la poblaci\u00f3n. En conjunto es una cifra elevada, pero si lo miramos individualmente es una enfermedad minoritaria con una incidencia de menos de 5 de cada 10.000 personas.<\/p>\n

El objetivo de esta jornada es visibilizar este tipo de enfermedades y sensibilizar a la ciudadan\u00eda sobre las necesidades del colectivo, como lograr un diagn\u00f3stico precoz, incrementar la investigaci\u00f3n y el consejo gen\u00e9tico o dar respuesta a las necesidades sociosanitarias, entre otras.<\/p>\n

Por ello, esta ma\u00f1ana se reunieron en la entrada del Hospital Cl\u00ednico Universitario de Santiago, miembros del equipo directivo del \u00e1rea como el director de atenci\u00f3n, Alfonso Varela, la directora de enfermer\u00eda, Victoria Carral, la subdirectora de humanizaci\u00f3n, Mar\u00eda Jos\u00e9 Menor, la Directora Cient\u00edfica del IDIS y jefa del Servicio de Neonatolog\u00eda y jefa de la Unidad de Diagn\u00f3stico y Tratamiento de Enfermedades Metab\u00f3licas Cong\u00e9nitas, Luz Couce, la Directora de la Fundaci\u00f3n IDIS, Isabel Lista, la presidenta de FEGEREC, Francisca Luengo, el presidente de ASFEGA, Mart\u00edn Seijo y la directora de la Fundaci\u00f3n Andrea, Charo Bar\u00e7a.<\/p>\n

Amais ha presentado una exposici\u00f3n que mostrar\u00e1, en la entrada del Hospital Cl\u00ednico durante las pr\u00f3ximas semanas, lo que significa convivir con un pu\u00f1ado de enfermedades minoritarias. Esta exposici\u00f3n trae una muestra del II Certamen Internacional de Fotograf\u00eda y Cortometrajes sobre enfermedades raras, organizado por UVEME con el patrocinio de CHIESI Espa\u00f1a y la colaboraci\u00f3n de MPS Lisosomiais. Es la primera vez que esta exposici\u00f3n se exhibe en Galicia.<\/p>\n

Centro de Referencia Internacional<\/strong>
\nLa sanidad p\u00fablica compostelana es un referente internacional para un grupo de enfermedades minoritarias, las enfermedades metab\u00f3licas cong\u00e9nitas, y desarrolla importantes proyectos en este campo. El n\u00famero de enfermedades raras es de aproximadamente 7.000, de las cuales alrededor de 1.500 son metab\u00f3licas hereditarias, es decir, tienen base gen\u00e9tica, con muy poca prevalencia, y que agrupa actualmente a m\u00e1s de 700 pacientes con estas enfermedades, con 44 nuevos casos. diagnosticada en el a\u00f1o 2023. La m\u00e1s prevalente y conocida es la fenilcetonuria. En Galicia hay m\u00e1s de 100 pacientes: es una enfermedad metab\u00f3lica cuyo principal tratamiento consiste en mantener restricciones diet\u00e9ticas muy estrictas. Si se siguen estas pautas ser\u00e1n personas sanas, el desconocimiento o el incumplimiento de las instrucciones puede provocar complicaciones graves, incluso retraso mental.<\/p>\n

Galicia fue la primera comunidad de Espa\u00f1a en realizar un “cribado extendido” a todos los reci\u00e9n nacidos, y hoy sigue siendo l\u00edder a nivel mundial en la detecci\u00f3n de muchas de las enfermedades denominadas raras o minoritarias. El laboratorio ubicado en el hospital Cl\u00ednico se encarga de analizar todas las muestras de ni\u00f1os y ni\u00f1as gallegos reci\u00e9n nacidos. Desde sus inicios se han analizado m\u00e1s de un mill\u00f3n de reci\u00e9n nacidos y gracias a \u00e9l casi 1.000 ni\u00f1os y sus familias se han beneficiado de la existencia de este cribado.<\/p>\n

El Hospital Cl\u00ednico de Santiago fue designado Centro Europeo de Expertos por la Comisi\u00f3n Europea en 2017. Las ERN (European Reference Network) son una apuesta de la Comisi\u00f3n Europea para unir centros sanitarios con un alto grado de especializaci\u00f3n en determinadas enfermedades raras. Surgen de la petici\u00f3n de las federaciones europeas de pacientes con enfermedades raras de lograr un sistema que permita diagnosticar y tratar a personas en cualquier lugar de la UE con las m\u00e1ximas garant\u00edas. Enmarcados dentro de la directiva de la Uni\u00f3n Europea relativa a los derechos de los pacientes en la asistencia transfronteriza, los centros expertos sirven como centros de investigaci\u00f3n y conocimiento para la atenci\u00f3n de enfermedades raras en ciudadanos de diferentes pa\u00edses de la UE, garantizando la disponibilidad de los tratamientos necesarios independientemente del origen del paciente<\/p>\n

UDeTEMC<\/strong>
\nAnteriormente, la UDeTEMC (Unidad de Diagn\u00f3stico y Tratamiento de Enfermedades Metab\u00f3licas Cong\u00e9nitas) del \u00c1rea de Santiago hab\u00eda sido designada CSUR por el Ministerio de Salud, Servicios Sociales e Igualdad en 2015, y brinda atenci\u00f3n continua a m\u00e1s de 700 pacientes con enfermedades metab\u00f3licas hereditarias. con m\u00e1s de 40 nuevos diagn\u00f3sticos al a\u00f1o. Para ello cuenta con un equipo multidisciplinar formado por pediatras, internistas, neuropediatras, psic\u00f3logos, dietistas y bioqu\u00edmicos de laboratorio metab\u00f3lico.<\/p>\n

Fue el pionero en Espa\u00f1a y uno de los primeros en Europa en implementar el cribado extendido por Espectrometr\u00eda de Masas T\u00e1ndem, que le permiti\u00f3 detectar muchos m\u00e1s errores cong\u00e9nitos del metabolismo en el periodo neonatal, de los que actualmente incluye 34 en su cartera de servicios. Esto representa una mejora muy importante y significativa en el pron\u00f3stico tanto a corto como a largo plazo de los pacientes con enfermedades metab\u00f3licas cong\u00e9nitas (del grupo de las llamadas enfermedades raras).<\/p>\n

Expertos de otros centros esperan hasta 2 a\u00f1os para venir a formarse<\/strong>
\nEl Laboratorio de Metabolopat\u00edas del IDIS participa desde hace m\u00e1s de 15 a\u00f1os en muchos de los Programas de Control de Calidad organizados por diferentes entidades internacionales como el Atlanta CDC en Estados Unidos, el UK NEQAS y el ERNDIM en Europa o AECNE de Espa\u00f1a<\/p>\n

Adem\u00e1s, desde 2015 participa en un Programa Interlaboratorio espec\u00edfico con intercambio de muestras entre 6 laboratorios de Espa\u00f1a, Italia y Portugal, que permite el an\u00e1lisis conjunto de par\u00e1metros inusuales o que s\u00f3lo unos pocos laboratorios en el mundo realizan. Su reconocimiento hace que ya profesionales especializados de toda Espa\u00f1a y Sudam\u00e9rica soliciten estancias de formaci\u00f3n sanitaria especializada en nuestro Centro, tanto a nivel cl\u00ednico como de laboratorio, con una demanda actual que ya se observa desde hace 2 a\u00f1os.<\/p>\n

M\u00e1s informaci\u00f3n sobre el IDIS<\/strong><\/p>\n

El Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) nace en 2008 fruto de la colaboraci\u00f3n entre el \u00c1rea Sanitaria de Santiago de Compostela y Barbanza (SERGAS) y la Universidad de Santiago de Compostela. Como eje de la investigaci\u00f3n sanitaria gallega, est\u00e1 acreditado por el Instituto de Salud Carlos III ya desde el 2010. Su objetivo es identificar y desenvolver nuevas soluciones que den respuesta a los problemas de salud de la sociedad. Con un equipo de 1.213 profesionales, 106 grupos de investigaci\u00f3n, 43,5 M\u20ac de fondos captados en el \u00faltimo a\u00f1o, el IDIS contribuye con su labor a incrementar el conocimiento de la salud y a la consolidaci\u00f3n de la innovaci\u00f3n en el sector sanitario.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El IDIS se suma a la celebraci\u00f3n del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, un conjunto de enfermedades que afectan al 7% de la poblaci\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"author":12,"featured_media":32407,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[1,332,521,529],"tags":[],"class_list":["post-32410","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias","category-carrusel-de-portada","category-carrusel-en-ingles","category-carrusel-en-galego"],"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32410","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=32410"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32410\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":32444,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32410\/revisions\/32444"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/32407"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=32410"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=32410"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=32410"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}