{"id":36215,"date":"2024-09-25T11:30:41","date_gmt":"2024-09-25T09:30:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.idisantiago.es\/?p=36215"},"modified":"2024-09-25T11:30:41","modified_gmt":"2024-09-25T09:30:41","slug":"el-grupo-nefrochus-del-idis-es-distinguido-por-la-sociedad-espanola-de-nefrologia-por-su-investigacion-en-enfermedades-renales-hereditarias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/el-grupo-nefrochus-del-idis-es-distinguido-por-la-sociedad-espanola-de-nefrologia-por-su-investigacion-en-enfermedades-renales-hereditarias\/","title":{"rendered":"El grupo NefroCHUS del IDIS es distinguido por la Sociedad Espa\u00f1ola de Nefrolog\u00eda por su investigaci\u00f3n en enfermedades renales hereditarias"},"content":{"rendered":"
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Santiago de Compostela, 25 de septiembre de 2024.-<\/strong> Las enfermedades renales hereditarias se encuentran entre las principales causas de enfermedad renal cr\u00f3nica y son responsables de al menos el 10-15 % de los casos de las terapias de reemplazo renal en adultos. El grupo de Gen\u00e9tica y Biolog\u00eda del Desarrollo de las Enfermedades Renales (NefroCHUS) del IDIS, liderado por el investigador Miguel \u00c1ngel Garc\u00eda Gonz\u00e1lez, ha sido premiado por la Sociedad Espa\u00f1ola de Nefrolog\u00eda en reconocimiento a sus investigaciones en el diagn\u00f3stico temprano y terapia g\u00e9nica en enfermedades renales hereditarias.<\/p>\n

El proyecto galardonado por la Fundaci\u00f3n SENEFRO pretende encontrar biomarcadores de enfermedad renal hereditaria, concretamente en la enfermedad poliqu\u00edstica renal autos\u00f3mica dominante (ADPKD), que ayuden a diagnosticar de forma temprana a los pacientes o a predecir la evoluci\u00f3n de esta patolog\u00eda. \u201cLa b\u00fasqueda de biomarcadores robustos que permitan estas aproximaciones supone una herramienta valiosa a la hora de comprender, diagnosticar y descubrir opciones terap\u00e9uticas para las enfermedades renales\u201d, explica el Dr. Miguel \u00c1ngel Garc\u00eda Gonz\u00e1lez.<\/p>\n

El estudio desarrolla un m\u00e9todo de aislamiento para glicosaminoglicanos (GAGs), glicoprote\u00ednas y ves\u00edculas extracelulares en cualquier muestra biol\u00f3gica, incluida la orina, denominado KitGAG y comercializado por Nasas Biotech bajo el nombre de EXOGAG. \u201cEste nuevo m\u00e9todo en muestras de orina nos ha permitido identificar nuevos biomarcadores de pron\u00f3stico y diagn\u00f3stico de enfermedades renales poliqu\u00edsticas, basados en un perfil glicoproteico y vesicular, con el fin de anticipar la aparici\u00f3n de la enfermedad\u201d, se\u00f1ala Mar\u00eda Pereira Hern\u00e1ndez.<\/p>\n

Seg\u00fan el equipo investigador, la tecnolog\u00eda KitGAG presenta unos beneficios claros para su aplicabilidad en un sistema de salud p\u00fablico. \u201cLa capacidad de realizar un diagn\u00f3stico r\u00e1pido, barato y efectivo de m\u00faltiples enfermedades mediante una misma plataforma tecnol\u00f3gica es una fuente de reducci\u00f3n de costes claro para nuestro sistema sanitario\u201d, explica la Dra. Mar\u00eda Garc\u00eda Murias, una de las investigadoras post doctorales del proyecto.<\/p>\n

Terapia g\u00e9nica<\/strong><\/p>\n

A nivel cl\u00ednico, uno de los principales problemas de la enfermedad poliqu\u00edstica renal autos\u00f3mica dominante (ADPKD) es el profundo desconocimiento fisiopatol\u00f3gico. Actualmente, existe un \u00fanico tratamiento para la enfermedad denominado Jinarc (Tolvaptan) que presenta varias desventajas. Por un lado, los pacientes sufren efectos adversos indeseables que dificultan su vida diaria, incluyendo la poliuria, polidipsia y deshidrataci\u00f3n. \u201cAdem\u00e1s de que el tratamiento solo puede revertir signos a nivel renal, no hep\u00e1tico, \u00fanicamente los pacientes con progresi\u00f3n r\u00e1pida pueden acceder al tratamiento, dejando un gran n\u00famero de pacientes sin tratar\u201d, explica el Dr. Miguel \u00c1ngel Garc\u00eda Gonz\u00e1lez.<\/p>\n

Debido al desconocimiento de los mecanismos moleculares que subyacen esta enfermedad y la falta de medicamentos existentes, en este proyecto los investigadores del IDIS plantean la b\u00fasqueda de una v\u00eda alternativa para el tratamiento de la ADPKD. \u201cEl objetivo es sentar las bases para el desarrollo de una terapia g\u00e9nica que permita mejorar la calidad de vida de los pacientes con dicha enfermedad\u201d, se\u00f1ala el equipo investigador del IDIS.<\/p>\n

Para el desarrollo de esta terapia g\u00e9nica, los investigadores emplean Prime Editing, una novedosa tecnolog\u00eda de edici\u00f3n de genes en la que una prote\u00edna endonucleasa llamada Cas9 es capaz de generar un corte de forma precisa en el ADN de las c\u00e9lulas. Este corte generado es aprovechado por una reverso transcriptasa, que es una prote\u00edna capaz de retrotranscribir una mol\u00e9cula de ARN (que act\u00faa como molde) en ADN, para introducir en el ADN de las c\u00e9lulas diana una secuencia de nucle\u00f3tidos concreta.<\/p>\n

Actualmente, el equipo pretende aplicar esta tecnolog\u00eda en dos modelos de rat\u00f3n con enfermedad renal. \u201cSi mediante el uso de la herramienta Prime Editing en modelos de rat\u00f3n, se consigue revertir el fenotipo ADPKD, se estar\u00edan asentando las bases para, a largo plazo, aplicar esta tecnolog\u00eda en pacientes con dicha enfermedad, y empezar a estudiar modelos de otras enfermedades renales hereditarias\u201d, asegura Fernando G\u00f3mez Garc\u00eda.<\/p>\n

La enfermedad poliqu\u00edstica renal autos\u00f3mica dominante (ADPKD)<\/strong><\/p>\n

La enfermedad poliqu\u00edstica renal autos\u00f3mica dominante es la m\u00e1s frecuente entre las renales hereditarias, con una prevalencia de 1 cada 1000 nacidos vivos. Se trata de un trastorno que se caracteriza principalmente por la formaci\u00f3n y el crecimiento bilateral progresivo de un gran n\u00famero de quistes renales llenos de l\u00edquido que alteran la estructura de las nefronas, comprometiendo su correcto funcionamiento a medida que aumentan de tama\u00f1o, lo que lleva al paciente a una p\u00e9rdida progresiva de la funci\u00f3n renal y entrada en enfermedad renal terminal en torno a los 50 o 60 a\u00f1os.<\/p>\n

Los pacientes requieren terapias renales sustitutivas, incluyendo la di\u00e1lisis y el trasplante de \u00f3rgano. Adem\u00e1s, suelen sufrir otras manifestaciones como hipertensi\u00f3n, quistes extrarrenales sintom\u00e1ticos o aneurismas intracraneales. Uno de cada 600 nacidos vivos de la poblaci\u00f3n mundial posee una mutaci\u00f3n patog\u00e9nica en alguno de los dos genes PKD1 y PKD2, lo que la convierte en una de las enfermedades gen\u00e9ticas simples m\u00e1s frecuentes. \u201cEn base a nuestra experiencia asistencial en diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de ADPKD y lo descrito en la literatura cient\u00edfica, el porcentaje de casos no resueltos gen\u00e9ticamente tras la realizaci\u00f3n de pruebas gen\u00e9ticas est\u00e1ndar se sit\u00faa en torno al 13 %\u201d, explica la Dra. Mar\u00eda Garc\u00eda Murias.<\/p>\n

\u201cAunque en las \u00faltimas d\u00e9cadas la comunidad cient\u00edfica avanz\u00f3 en el conocimiento de la ADPKD, los mecanismos moleculares y fisiopatolog\u00eda de la enfermedad contin\u00faan sin comprenderse. De este modo, los pacientes con ADPKD se encuentran en una situaci\u00f3n de desamparo en la que solo pueden optar a un medicamento que ralentiza algunos de los signos cl\u00ednicos\u201d, asegura el Dr. Miguel \u00c1ngel Garc\u00eda Gonz\u00e1lez.<\/p>\n

Equipo investigador<\/strong><\/p>\n

El proyecto recibe la ayuda de la Fundaci\u00f3n SENEFRO en la convocatoria \u201cAyudas a la Investigaci\u00f3n en Nefrolog\u00eda 2024\u201d y est\u00e1 titulado \u201cEstrategias para el diagn\u00f3stico temprano (KitGag) y terapia g\u00e9nica (Prime Editing) para las enfermedades renales hereditarias\u201d. La investigaci\u00f3n est\u00e1 coordinada por Miguel \u00c1ngel Garc\u00eda Gonz\u00e1lez, l\u00edder del Grupo de Gen\u00e9tica y Biolog\u00eda del Desarrollo de las Enfermedades Renales (NefroCHUS). El resto de investigadores que participan en el proyecto son Dr. C\u00e1ndido D\u00edaz Rodr\u00edguez, Dra. Mar\u00eda Garc\u00eda Murias, Laura N\u00fa\u00f1ez Gonz\u00e1lez, Fernando G\u00f3mez Garc\u00eda, Mar\u00eda Pereira Hern\u00e1ndez, Ana Barcia de la Iglesia, Dra. M\u00aa Jes\u00fas Castro Vilanova y Dr. Enrique Novoa Fern\u00e1ndez.<\/p>\n

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M\u00e1s informaci\u00f3n sobre el IDIS <\/strong><\/span><\/p>\n

El Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) nace en 2008 fruto de la colaboraci\u00f3n entre el \u00c1rea Sanitaria de Santiago de Compostela y Barbanza (SERGAS) y la Universidad de Santiago de Compostela. Como eje de la investigaci\u00f3n sanitaria gallega, est\u00e1 acreditado por el Instituto de Salud Carlos III ya desde el 2010. Su objetivo es identificar y desenvolver nuevas soluciones que den respuesta a los problemas de salud de la sociedad. Con un equipo de 1338 investigadores, 105 grupos de investigaci\u00f3n, 50 M\u20ac de fondos captados en el \u00faltimo a\u00f1o, el IDIS contribuye con su labor a incrementar el conocimiento de la salud y a la consolidaci\u00f3n de la innovaci\u00f3n en el sector sanitario.<\/span><\/p>\n

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La ayuda econ\u00f3mica est\u00e1 destinada al diagn\u00f3stico temprano y desarrollo de terapias g\u00e9nicas a trav\u00e9s de las tecnolog\u00edas EXOGAG y Prime Editing<\/p>\n","protected":false},"author":12,"featured_media":36217,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[1,332],"tags":[],"class_list":["post-36215","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias","category-carrusel-de-portada"],"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36215","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=36215"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36215\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":36220,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36215\/revisions\/36220"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/36217"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=36215"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=36215"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=36215"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}