{"id":36556,"date":"2024-10-08T10:07:01","date_gmt":"2024-10-08T08:07:01","guid":{"rendered":"https:\/\/www.idisantiago.es\/?p=36556"},"modified":"2024-10-08T10:10:40","modified_gmt":"2024-10-08T08:10:40","slug":"un-paso-adelante-en-el-tratamiento-de-las-mucolipidosis-ml","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/un-paso-adelante-en-el-tratamiento-de-las-mucolipidosis-ml\/","title":{"rendered":"Un paso adelante en el tratamiento de las mucolipidosis (ML)"},"content":{"rendered":"

Santiago de Compostela, 8 de octubre de 2024.- <\/strong>Imagina que escribes una carta importante, pero olvidas ponerle direcci\u00f3n. Aunque la env\u00edes, esa carta nunca llegar\u00e1 a su destino. Tal vez se pierda en el camino o se quede acumulada en alg\u00fan lugar, pero lo que es seguro es que el destinatario nunca la recibir\u00e1. Algo muy parecido ocurre en las mucolipidosis, un tipo de enfermedades metab\u00f3licas hereditarias que se caracterizan por la acumulaci\u00f3n de cantidades anormales de carbohidratos y materiales grasos en el interior de la c\u00e9lula, debido a la carencia o ausencia de enzimas conductoras. Sin esa direcci\u00f3n correcta, lo que deber\u00eda moverse y procesarse queda atrapado, generando un caos interno que afecta todo el sistema.<\/p>\n

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UNA CARTA SIN DIRECCI\u00d3N<\/span><\/b>\u00a0<\/span><\/h2>\n

Las mucolipidosis son conocidas tambi\u00e9n como enfermedades raras de dep\u00f3sito lisosomal. Concretamente, los subtipos II y III de mucolipidosis se deben a una mutaci\u00f3n en el gen GNPTAB, lo cual causa una deficiencia de la enzima\u00a0<\/span>N-acetilglucosamina fosfotransferasa<\/strong>, encargada de dirigir los mucopolisac\u00e1ridos y los l\u00edpidos en el interior de la c\u00e9lula. De esta forma, sin enzimas que funcionen de forma correcta, los lisosomas celulares\u00a0<\/span>no pueden descomponer<\/strong>\u00a0los l\u00edpidos y los carbohidratos y transportarlos a su destino normal. Las mol\u00e9culas se acumulan as\u00ed en las c\u00e9lulas de varios tejidos, lesion\u00e1ndolas y derivando en la\u00a0<\/span>hinchaz\u00f3n<\/strong>\u00a0y\u00a0<\/span>da\u00f1o<\/strong>\u00a0de los \u00f3rganos, lo cual se materializa en s\u00edntomas que van desde una incapacidad leve en el lenguaje hasta un deterioro intelectual grave y deformidades esquel\u00e9ticas.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

En funci\u00f3n del tipo de mucolipidosis y de la gravedad de la patolog\u00eda, los\u00a0<\/span>s\u00edntomas<\/strong>\u00a0pueden ser cong\u00e9nitos (presentes al nacer) o empezar a ser detectados en la primera infancia o la adolescencia. Lo m\u00e1s com\u00fan es que esos primeros indicios sean en forma de anomal\u00edas esquel\u00e9ticas, problemas en la visi\u00f3n o retrasos en el desarrollo. No obstante, con el tiempo, la mayor\u00eda de los pacientes con mucolipidosis desarrollar\u00e1n capacidades mentales deficientes o ciertas dificultades para alcanzar los hitos normales del desarrollo.\u00a0<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Lamentablemente, la\u00a0<\/span>falta de un tratamiento definitivo<\/strong>, una cura o terapias espec\u00edficas conlleva que muchos de los afectados por mucolipidosis terminen muriendo por complicaciones derivadas de la enfermedad. Generalmente, las pocas terapias existentes est\u00e1n dirigidas hacia el alivio de los s\u00edntomas y la provisi\u00f3n de un apoyo y un soporte para el ni\u00f1o. Por ejemplo, en los pacientes que sufren de opacidad corneal, la cirug\u00eda puede ayudar a extirpar la capa final sobre el ojo y favorecer la visi\u00f3n, aunque\u00a0<\/span>solo de forma temporal<\/strong>. Sin embargo, la cura definitiva todav\u00eda no es una realidad.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

\"\"Frotis de sangre perif\u00e9rica correspondiente a paciente con diagn\u00f3stico de Mucolipidosis II\/III.
\nFuente: M. Abio, MC. Toledo, Hospital Virgen de la Salud, Grupo Espa\u00f1ol de Citolog\u00eda Hematol\u00f3gica<\/p>\n

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UNA LUZ EN LA OSCURIDAD<\/span><\/b>\u00a0<\/span><\/h2>\n

Con el objetivo de poner fin a esa problem\u00e1tica y dar un paso adelante en el tratamiento de este tipo de patolog\u00eda, nace el proyecto\u00a0<\/span>ML_II_Vectores ARNm<\/strong>, liderado por investigadores del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de Santiago de Compostela (<\/span>IDIS<\/span>), con la participaci\u00f3n de la Universidade de Santiago de Compostela (<\/span>USC<\/span>), del Instituto de Investigaci\u00f3n de Vall d\u2019Hebron (<\/span>VHIR<\/span>) y del Consorcio Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Bioingenier\u00eda, Biomateriales y Nanomedicina (<\/span>CIBER-BBN<\/span>), como parte del\u00a0<\/span>Plan Complementario de Biotecnolog\u00eda Aplicada a la Salud en Galicia<\/span>.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

ML_II_Vectores ARNm busca as\u00ed avanzar en el desarrollo de una\u00a0<\/span>terapia g\u00e9nica no viral<\/strong>\u00a0para tratar las enfermedades ML II y ML III (mucolipidosis tipo II y tipo III), siendo el objetivo principal del proyecto dise\u00f1ar y probar un sistema que permita introducir\u00a0<\/span>ARNm<\/strong>\u00a0(ARN mensajero) dentro de las c\u00e9lulas de manera eficaz, utilizando diferentes tipos de nanopart\u00edculas.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

El enfoque central consiste en encapsular el ARNm en sistemas lip\u00eddicos nanoestructurados complejos (SLN). Estos SLN se componen de una\u00a0<\/span>estructura interna<\/strong>\u00a0que responde a cambios en el pH, lo que les permite liberar el ARNm en el momento adecuado una vez dentro de la c\u00e9lula. Adem\u00e1s de los SLN, se explorar\u00e1n otras alternativas como nanopart\u00edculas de gelatina, que no est\u00e1n basadas en l\u00edpidos.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

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Imagen representativa del proyecto ML_II_Vectores ARNM<\/p>\n

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INNOVACI\u00d3N Y ESPERANZA DESDE GALICIA<\/span><\/b>\u00a0<\/span><\/h2>\n

La idea es que estas nanopart\u00edculas transporten el ARNm hasta el citoplasma de las c\u00e9lulas afectadas. Una vez all\u00ed, el ARNm proporcionar\u00e1 las instrucciones para que la c\u00e9lula produzca la<\/span>\u00a0prote\u00edna N-acetilglucosamina fosfotransferasa<\/strong>. Esta prote\u00edna es esencial para corregir el mal funcionamiento en el procesamiento celular que ocurre en las enfermedades ML II y III. Adem\u00e1s, la prote\u00edna producida necesita llegar al\u00a0<\/span>ret\u00edculo endoplasm\u00e1tico<\/strong>, una estructura dentro de la c\u00e9lula donde se procesan y ensamblan muchas prote\u00ednas.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Durante el proyecto, se estudiar\u00e1n en detalle las propiedades fisicoqu\u00edmicas de las distintas formulaciones (como su tama\u00f1o, estabilidad y c\u00f3mo responden a diferentes condiciones del entorno), as\u00ed como sus caracter\u00edsticas\u00a0<\/span>biofarmac\u00e9uticas<\/strong>\u00a0(c\u00f3mo interact\u00faan con las c\u00e9lulas y su capacidad para liberar el ARNm de manera efectiva).<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n

Este enfoque innovador representa una\u00a0<\/span>esperanza tangible<\/strong>\u00a0para los pacientes con mucolipidosis. Si tiene \u00e9xito, podr\u00eda revolucionar el tratamiento de estas enfermedades, permitiendo no solo mejorar la calidad de vida de los afectados, sino tambi\u00e9n ofrecerles una alternativa real a los tratamientos paliativos actuales. Al final, el objetivo es claro: proporcionar una direcci\u00f3n precisa para que los tratamientos lleguen a su destino y marquen una diferencia significativa en la vida de los pacientes y sus familias.<\/span>\u00a0<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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