{"id":41146,"date":"2025-07-04T14:49:13","date_gmt":"2025-07-04T12:49:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.idisantiago.es\/?p=41146"},"modified":"2025-07-04T14:49:13","modified_gmt":"2025-07-04T12:49:13","slug":"un-estudio-del-idis-sobre-la-genetica-de-la-poblacion-gallega-abre-nuevas-vias-de-investigacion-biomedica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/un-estudio-del-idis-sobre-la-genetica-de-la-poblacion-gallega-abre-nuevas-vias-de-investigacion-biomedica\/","title":{"rendered":"Un estudio del IDIS sobre la gen\u00e9tica de la poblaci\u00f3n gallega abre nuevas v\u00edas de investigaci\u00f3n biom\u00e9dica"},"content":{"rendered":"<p><strong>Santiago de Compostela, 4 de julio de 2025.-<\/strong> El personal investigador del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), en colaboraci\u00f3n con la USC, ha desarrollado el \u201cretrato gen\u00e9tico\u201d de Galicia m\u00e1s preciso hasta la fecha, despu\u00e9s de realizar la secuenciaci\u00f3n completa del genoma sobre una muestra representativa de la poblaci\u00f3n gallega. El estudio aporta claves fundamentales para mejorar el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de enfermedades y el dise\u00f1o de estrategias de medicina personalizada, adem\u00e1s de evidenciar la infrarrepresentaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas con relevancia cl\u00ednica.<\/p>\n<p>La investigaci\u00f3n, coordinada por los equipos de investigaci\u00f3n multidisciplinar del IDIS <a href=\"https:\/\/www.idisantiago.es\/grupo-de-investigacion\/e015-genetica-de-poblaciones-en-biomedicina-genpob\/\">GenPoB<\/a> y <a href=\"https:\/\/www.genvip.eu\/\">GenViP<\/a>, liderados por Antonio Salas Ellacuriaga y Federico Martin\u00f3n Torres, respectivamente, ha revelado un detallado retrato gen\u00e9tico de Galicia basado en la secuenciaci\u00f3n completa del genoma. Para ello, se analiz\u00f3 el ADN de 1.100 personas, incluyendo individuos gallegos y referencias tanto nacionales como internacionales, utilizando la m\u00e1xima resoluci\u00f3n disponible actualmente. Esta comparaci\u00f3n permiti\u00f3 \u00abcontextualizar los datos gallegos dentro del panorama gen\u00e9tico m\u00e1s amplio de la Pen\u00ednsula, revelando sus particularidades, sin perder de vista las conexiones compartidas\u00bb, aclara Salas.<\/p>\n<p><strong>Ascendencia norteafricana<\/strong><\/p>\n<p>Los investigadores se\u00f1alan que, aunque la mayor\u00eda del ADN es compartido con otras poblaciones ib\u00e9ricas y europeas, \u00abalrededor del 15% del perfil gen\u00e9tico gallego actual tiene ra\u00edces en el norte de \u00c1frica y Oriente Medio\u00bb. Seg\u00fan los datos obtenidos, los investigadores sit\u00faan esta influencia entre los siglos VI y VII, en un momento previo a la expansi\u00f3n isl\u00e1mica, y apuntan a \u00abun posible goteo gen\u00e9tico de origen norteafricano y oriental que habr\u00eda comenzado en \u00e9poca romana, cuando la antigua Gallaecia manten\u00eda contactos mar\u00edtimos y comerciales con zonas del Mediterr\u00e1neo y del norte africano\u00bb. Los autores han observado, tambi\u00e9n, que la variabilidad africana es \u00abligeramente superior en el sur y sureste de Galicia, lo que sugiere que esta pudo ser su principal puerta de entrada\u00bb.<\/p>\n<p>El estudio aporta informaci\u00f3n sobre c\u00f3mo se transmite esta herencia gen\u00e9tica, que lo hace principalmente por v\u00eda paterna, ya que hasta un 21% de las estirpes masculinas presentan or\u00edgenes norteafricanos, especialmente relacionadas con poblaciones bereberes como los mozab\u00edes. En opini\u00f3n de Salas, \u00abeste patr\u00f3n apunta a migraciones predominantemente masculinas, asociadas probablemente a intercambios comerciales, actividades militares, tr\u00e1fico de esclavos o redes de movilidad a trav\u00e9s del Mediterr\u00e1neo\u00bb.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s, el estudio muestra un patr\u00f3n de homogeneidad gen\u00e9tica de la poblaci\u00f3n de Galicia, que contrasta con otras regiones de la Pen\u00ednsula Ib\u00e9rica. \u00abEn Galicia, la geograf\u00eda jug\u00f3 a favor de la mezcla\u00bb, aclara el equipo investigador. Salas concluye que \u00abel resultado es una estructura gen\u00e9tica uniforme, donde la endogamia o el aislamiento tiene un impacto mucho menor del que se pensaba. En la pr\u00e1ctica, Galicia, un territorio aparentemente perif\u00e9rico, se revela como un punto de encuentro gen\u00e9tico m\u00e1s integrado y din\u00e1mico del que se asum\u00eda\u00bb.<\/p>\n<p><strong>Aportes en biomedicina<\/strong><\/p>\n<p>Uno de los aspectos m\u00e1s innovadores del estudio es su capacidad para trazar, por primera vez, un \u00abmapa del riesgo gen\u00e9tico\u00bb de enfermedades comunes dentro de Galicia. As\u00ed, el equipo cient\u00edfico identific\u00f3 como se distribuye la susceptibilidad gen\u00e9tica en dolencias como la diabetes tipo 2, el Alzheimer o el c\u00e1ncer en distintas comarcas gallegas.<\/p>\n<p>Las mediciones revelan que aunque Galicia es una regi\u00f3n gen\u00e9ticamente homog\u00e9nea en t\u00e9rminos generales, existen matices locales relevantes: \u00abaunque los resultados son preliminares, apuntan la que zonas del interior presentan un riesgo gen\u00e9tico ligeramente m\u00e1s alto para enfermedades metab\u00f3licas como la diabetes tipo 2 y las costeras muestran una propensi\u00f3n superior a enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, la cardiopat\u00eda isqu\u00e9mica o el c\u00e1ncer de ovario, pero m\u00e1s bajas para enfermedades de salud mental como la esquizofrenia\u00bb. Adem\u00e1s, a\u00f1ade Salas, algunos gradientes de riesgo est\u00e1n muy bien perfilados, por ejemplo, \u00abla fibrilaci\u00f3n auricular tiene un riesgo creciente desde el sur de Galicia hacia el norte\u00bb.<\/p>\n<p>Estas diferencias observadas abren la puerta a futuras estrategias de prevenci\u00f3n m\u00e1s precisas, ajustadas a la realidad gen\u00e9tica de cada territorio. No obstante, Federico Martin\u00f3n explica que \u00abaunque hoy no sea viable implementar esas campa\u00f1as sanitarias a escala comarcal o municipal, este tipo de informaci\u00f3n s\u00ed permite explorar nuevas l\u00edneas de investigaci\u00f3n y planificaci\u00f3n preventiva m\u00e1s ajustada\u00bb.<\/p>\n<p>M\u00e1s all\u00e1 de su inter\u00e9s hist\u00f3rico, este estudio tiene importantes implicaciones para la biomedicina en Galicia. Ayudar\u00e1 a entender las actuaciones que se est\u00e1n llevando a cabo en los programas de screening poblacional y ofrece una plataforma para poner l\u00edmites a, por ejemplo, el alcance de la farmacogen\u00f3mica y las terapias individualizadas a nivel regional. \u00abGracias a este mapa gen\u00e9tico de alta resoluci\u00f3n podremos pensar en redise\u00f1ar estrategias de cribaje m\u00e1s precisas y adaptadas a las necesidades reales de la poblaci\u00f3n gallega, algo particularmente relevante en etapas clave como la infancia o la adolescencia, donde esas intervenciones preventivas pueden tener un mayor impacto a largo plazo\u00bb, explica Martin\u00f3n.<\/p>\n<p>En este estudio tambi\u00e9n se identificaron variantes gen\u00e9ticas que estaban infrarrepresentadas o ausentes en las bases de datos internacionales c\u00f3mo 1000 Genomes o gnomAD. Este hallazgo pone de relevancia una carencia importante en la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica global como es la escasa representaci\u00f3n de muchas poblaciones regionales, explican.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Santiago de Compostela, 4 de julio de 2025.- El personal investigador del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), en colaboraci\u00f3n con la USC, ha desarrollado el \u201cretrato [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":41148,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[1,332],"tags":[],"class_list":["post-41146","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias","category-carrusel-de-portada"],"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/41146","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=41146"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/41146\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":41151,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/41146\/revisions\/41151"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/41148"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=41146"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=41146"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=41146"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}