{"id":43330,"date":"2025-11-25T11:05:09","date_gmt":"2025-11-25T10:05:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.idisantiago.es\/?p=43330"},"modified":"2025-11-25T11:05:09","modified_gmt":"2025-11-25T10:05:09","slug":"un-proyecto-del-idis-desarrolla-un-modelo-celular-innovador-para-investigar-la-heteroplasia-osea-progresiva","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/un-proyecto-del-idis-desarrolla-un-modelo-celular-innovador-para-investigar-la-heteroplasia-osea-progresiva\/","title":{"rendered":"Un proyecto del IDIS desarrolla un modelo celular innovador para investigar la heteroplasia \u00f3sea progresiva"},"content":{"rendered":"

El estudio, premiado por la Universidad de Almer\u00eda, pretende analizar los mecanismos biol\u00f3gicos que influyen en la progresi\u00f3n de esta patolog\u00eda.<\/strong><\/p>\n

Se trata de una enfermedad ultrarrara de origen gen\u00e9tico que provoca la formaci\u00f3n gradual de hueso en tejidos donde no deber\u00eda existir, como la piel o los m\u00fasculos.<\/strong><\/p>\n

En el mundo solo existen 62 casos reportados de esta enfermedad causada por una mutaci\u00f3n en el gen GNAS. En Galicia hay dos casos confirmados en gemelas.<\/strong><\/p><\/blockquote>\n

Santiago de Compostela, 25 de noviembre de 2025.-<\/strong> La investigadora del IDIS, Mar\u00eda Jos\u00e9 Curr\u00e1s Tuala, ha sido distinguida por la C\u00e1tedra de Enfermedades Poco Frecuentes de la Universidad de Almer\u00eda por su labor en el desarrollo de la l\u00ednea de investigaci\u00f3n sobre Heteroplasia \u00d3sea Progresiva (HOP), una enfermedad ultrarrara de origen gen\u00e9tico. El estudio est\u00e1 liderado por Curr\u00e1s dentro de los grupos de investigaci\u00f3n GenPoB (Gen\u00e9tica de Poblaciones en Biomedicina) y GenVIP (Gen\u00e9tica, Vacunas, Infecciones y Pediatr\u00eda) del IDIS y de la Universidad de Santiago de Compostela, dirigidos por los doctores Antonio Salas Ellacuriaga y Federico Martin\u00f3n-Torres.<\/p>\n

Bajo el t\u00edtulo \u201cModelo experimental celular para el estudio funcional de la heteroplasia \u00f3sea progresiva (HOP)\u201d el proyecto premiado tiene por objetivo desarrollar un modelo celular innovador que permita estudiar los mecanismos biol\u00f3gicos implicados en la HOP, una enfermedad degenerativa que provoca la formaci\u00f3n de hueso en tejidos donde no deber\u00eda existir, con una progresi\u00f3n que puede llegar a afectar zonas profundas del organismo.<\/p>\n

La ceremonia de entrega de este galard\u00f3n reuni\u00f3 a investigadores de toda Espa\u00f1a dedicados al estudio de enfermedades poco frecuentes. El acto oficial cont\u00f3 con la presencia del consejero de Agricultura, Pesca, Agua y Desarrollo Rural de la Junta de Andaluc\u00eda, Ram\u00f3n Fern\u00e1ndez-Pacheco Monterreal; el rector de la Universidad de Almer\u00eda, Jos\u00e9 Joaqu\u00edn C\u00e9spedes Lorente, y el presidente de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras FEDER y de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras ALIBER, Juan Carri\u00f3n Tudela.<\/p>\n

Las gemelas gallegas, un caso excepcional en todo el mundo<\/strong><\/p>\n

Esta l\u00ednea de esta investigaci\u00f3n nace a partir del seguimiento cl\u00ednico de un caso excepcional en todo el mundo: dos gemelas gallegas id\u00e9nticas diagnosticadas con HOP, se trata de dos de los tres \u00fanicos casos reportados de esta enfermedad en Espa\u00f1a. Ambas poseen la misma mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en el gen GNAS, pero manifiestan una evoluci\u00f3n cl\u00ednica muy distinta: mientras una de las ni\u00f1as presenta una progresi\u00f3n r\u00e1pida y severa, la otra se mantiene casi asintom\u00e1tica.<\/p>\n

Seg\u00fan el equipo investigador, este caso excepcional ofrece una oportunidad \u00fanica para identificar los factores gen\u00e9ticos, celulares y moleculares que influyen en la progresi\u00f3n de la enfermedad. \u201cA veces basta un solo caso para justificar toda una l\u00ednea de investigaci\u00f3n, esta es la mejor forma de acompa\u00f1ar y dar soporte a las personas que viven con estas enfermedades\u201d apunta la investigadora principal del proyecto, Mar\u00eda Jos\u00e9 Curr\u00e1s.<\/p>\n

Si bien todav\u00eda no existe una evidencia suficiente que explique esta progresi\u00f3n tan distinta de la enfermedad ni que detecte biomarcadores tempranos, el grupo investigador hall\u00f3 un resultado particularmente interesante. “Descubrimos que la gemela m\u00e1s afectada no solo presenta el tipo de osificaci\u00f3n descrito previamente, sino que en realidad desarrolla ambos tipos conocidos. Este hallazgo abre nuevas l\u00edneas para entender c\u00f3mo se manifiesta y evoluciona la enfermedad”, explica Mar\u00eda Jos\u00e9 Curr\u00e1s.<\/p>\n

Una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica compleja <\/strong><\/p>\n

La heteroplasia \u00f3sea progresiva es un ejemplo extremo de c\u00f3mo una m\u00ednima alteraci\u00f3n gen\u00e9tica puede desencadenar un proceso biol\u00f3gico complejo y profundamente disruptivo. “Comprender sus mecanismos puede ayudarnos no solo a tratar esta enfermedad, sino tambi\u00e9n a entender mejor otros trastornos del metabolismo \u00f3seo”, explica la doctora Curr\u00e1s.<\/p>\n

Sin embargo, es importante se\u00f1alar que las cifras de afectados actuales probablemente no reflejen la realidad completa de esta patolog\u00eda. “El diagn\u00f3stico de este tipo de enfermedades suele ser tard\u00edo y, en muchos casos, no llega a establecerse. La HOP es parte de un espectro m\u00e1s amplio de enfermedades osificantes, lo que tambi\u00e9n ha contribuido a la subestimaci\u00f3n de su prevalencia y a la variabilidad en el reconocimiento cl\u00ednico”, se\u00f1ala el equipo investigador.<\/p>\n

Referentes en la investigaci\u00f3n de enfermedades raras<\/strong><\/p>\n

Esta investigaci\u00f3n ha dado lugar a varias publicaciones cient\u00edficas internacionales, contribuyendo significativamente al conocimiento global sobre esta patolog\u00eda ultrarrara. A pesar de los grandes retos de financiaci\u00f3n, el equipo cuenta con el apoyo esencial de la Asociaci\u00f3n Gallega de Heteroplasia \u00d3sea Progresiva (ASGPOH), fundada por los padres de las ni\u00f1as gemelas, que canaliza donativos para sostener el avance cient\u00edfico. \u201cLa implicaci\u00f3n de las familias es clave en las enfermedades raras\u201d, destaca el investigador l\u00edder del grupo GenPoB, el Dr. Antonio Salas. \u201cSu empuje y compromiso mantienen viva la investigaci\u00f3n cuando los recursos p\u00fablicos son limitados”.<\/p>\n

Con este nuevo reconocimiento, los grupos GenPoB y GenVIP y el Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de Santiago de Compostela, se consolidan como referentes nacionales en investigaci\u00f3n biom\u00e9dica, reforzando su compromiso con la b\u00fasqueda de soluciones cient\u00edficas para las enfermedades raras y ultrarraras, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias. \u201cCada peque\u00f1o avance en una enfermedad rara puede tener un impacto enorme en la vida de quienes la padecen, esa es la verdadera motivaci\u00f3n que gu\u00eda nuestro trabajo\u201d, concluye Federico Martin\u00f3n-Torres, investigador l\u00edder del grupo GenVIP y jefe del Servicio de Pediatr\u00eda del Hospital Cl\u00ednico Universitario de Santiago.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Se trata de una enfermedad ultrarrara de origen gen\u00e9tico que provoca la formaci\u00f3n gradual de hueso en tejidos donde no deber\u00eda existir, como la piel o los m\u00fasculos.
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