{"id":44662,"date":"2026-02-02T11:55:12","date_gmt":"2026-02-02T10:55:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.idisantiago.es\/?p=44662"},"modified":"2026-02-02T11:55:12","modified_gmt":"2026-02-02T10:55:12","slug":"el-grupo-nefrochus-reunio-en-el-idis-a-la-asociacion-de-pacientes-art-for-dent-para-explicarles-los-avances-en-la-investigacion-de-esta-enfermedad","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/el-grupo-nefrochus-reunio-en-el-idis-a-la-asociacion-de-pacientes-art-for-dent-para-explicarles-los-avances-en-la-investigacion-de-esta-enfermedad\/","title":{"rendered":"El grupo NefroCHUS reuni\u00f3 en el IDIS a la asociaci\u00f3n de pacientes Art for Dent para explicarles los avances en la investigaci\u00f3n de esta enfermedad"},"content":{"rendered":"<blockquote><p><strong>Actualmente est\u00e1n llevando a cabo un estudio destinado a lograr una detecci\u00f3n temprana y nuevos f\u00e1rmacos para el tratamiento de la enfermedad de Dent<\/strong><\/p><\/blockquote>\n<p><strong>Santiago de Compostela, 2 de febrero de 2026.-<\/strong> La asociaci\u00f3n Art for Dent, formada por las familias de los pacientes que sufren la enfermedad de Dent, acudi\u00f3 hace unos d\u00edas a la sede del IDIS convocada por el Laboratorio de Gen\u00e9tica de Enfermedades Renales NefroCHUS. En el encuentro, los investigadores Pablo Pedrosa y Marta Vecino les explicaron el proyecto de investigaci\u00f3n que est\u00e1n llevando a cabo para identificar biomarcadores de detecci\u00f3n temprana de la enfermedad y desarrollar nuevos f\u00e1rmacos que mejoren el tratamiento de la misma.<\/p>\n<p>El proyecto est\u00e1 en fase inicial, tal como explica Pablo Pedrosa: \u201cAhora mismo estamos desarrollando el modelo celular de la enfermedad de Dent, una tubulopat\u00eda renal hereditaria rara que est\u00e1 ligada al cromosoma X, por lo que suele afectar a hombres\u201d. Las c\u00e9lulas del t\u00fabulo proximal del paciente son incapaces de reabsorber proteinas, que se pierden con la orina, lo que causa un desajuste en el funcionamiento de la funci\u00f3n renal y la p\u00e9rdida de otros osmolitos con la orina, provocando c\u00e1lculos renales y nefrocalcinosis, entre otros problemas.<\/p>\n<p>La investigaci\u00f3n que lleva a cabo el grupo trata de desarrollar el screening de f\u00e1rmacos y validar el fenotipo de la enfermedad en el modelo de ratones. \u201cEl modelo se basa en generar mutantes KO para los genes alterados en la enfermedad, que son principalmente 2: CLCN5 y OCRL1, la mutaci\u00f3n en cualquiera de estos genes causa la enfermedad de Dent, ya que ambos son claves en el proceso de endocitosis y en el tratamiento de las ves\u00edculas generadas durante este proceso\u201d, indica Pedrosa.<\/p>\n<p><strong>Detecci\u00f3n temprana y mejor tratamiento<\/strong><\/p>\n<p>El estudio trata de identificar nuevos compuestos que puedan mejorar el tratamiento y biomarcadores para su diagn\u00f3stico de forma temprana y rutinaria en muestras de orina. Para esto \u00faltimo, est\u00e1n realizando an\u00e1lisis prote\u00f3micos comparando la orina de pacientes enfermos y personas sanas con el fin de identificar prote\u00ednas que aumenten o disminuyan su expresi\u00f3n en el grupo de enfermos con respecto al grupo de control. \u201cEl objetivo es identificar f\u00e1rmacos que recuperen la capacidad de recaptar prote\u00ednas de forma m\u00e1s eficiente que los actuales\u201d, explican los investigadores del IDIS.<\/p>\n<p>Los tratamientos existentes actualmente se basan en paliar la sintomatolog\u00eda asociada a la enfermedad, pero no existe cura. Pese a que se ha mejorado en el tratamiento, todav\u00eda no se ha encontrado ninguno que revierta completamente esta p\u00e9rdida en la capacidad de endocitosis y consiguiente recaptaci\u00f3n de prote\u00ednas, por lo que los pacientes presentan una p\u00e9rdida progresiva de su funci\u00f3n renal, siendo el transplante la opci\u00f3n definitiva cuando el ri\u00f1\u00f3n llega al fallo terminal.<\/p>\n<p><strong>Importante apoyo social <\/strong><\/p>\n<p>Desde el grupo NefroCHUS destacan la estrecha colaboraci\u00f3n con Art for Dent, la asociaci\u00f3n de familias que trabaja activamente con el laboratorio del IDIS, no solo a nivel econ\u00f3mico con donaciones peri\u00f3dicas generadas a ra\u00edz de eventos organizados por ellos mismos y que permiten avanzar en la investigaci\u00f3n, sino tambi\u00e9n con el aporte de muestras e informaci\u00f3n relacionada con los pacientes.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Actualmente est\u00e1n llevando a cabo un estudio destinado a lograr una detecci\u00f3n temprana y nuevos f\u00e1rmacos para el tratamiento de la enfermedad de Dent<\/p>\n","protected":false},"author":12,"featured_media":44659,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[1,332],"tags":[],"class_list":["post-44662","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias","category-carrusel-de-portada"],"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44662","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44662"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44662\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44667,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44662\/revisions\/44667"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/44659"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44662"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=44662"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=44662"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}