{"id":45398,"date":"2026-03-02T14:36:08","date_gmt":"2026-03-02T13:36:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.idisantiago.es\/?p=45398"},"modified":"2026-03-02T14:36:08","modified_gmt":"2026-03-02T13:36:08","slug":"clinical-chemistry-publica-un-articulo-sobre-cancer-hereditario-de-mama-y-o-ovario-en-el-que-participan-investigadores-del-idis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/clinical-chemistry-publica-un-articulo-sobre-cancer-hereditario-de-mama-y-o-ovario-en-el-que-participan-investigadores-del-idis\/","title":{"rendered":"Clinical Chemistry publica un art\u00edculo sobre c\u00e1ncer hereditario de mama y\/o ovario en el que participan investigadores del IDIS"},"content":{"rendered":"

El estudio clasifica cuatro variantes como patog\u00e9nicas o probablemente patog\u00e9nicas, lo que implica un alto riesgo de c\u00e1ncer, y recomendaciones para vigilancia intensiva, cirug\u00eda preventiva o terapias dirigidas<\/strong><\/p><\/blockquote>\n

Santiago de Compostela, 2 de marzo de 2026.- <\/strong>Investigadores del grupo Gen\u00e9tica en C\u00e1ncer y Enfermedades Raras del IDIS y de la Fundaci\u00f3n P\u00fablica Galega de Medicina Xen\u00f3mica han participado en el estudio Splicing Predictions, Splicing Assays, and Variant Classification Using ACMG\/AMP Guidelines: Challenges Observed with BRCA1 and BRCA2 Variants<\/em> publicado por Clinical Chemistry. <\/em><\/p>\n

En el estudio se investigaron 17 variantes germinales en los genes BRCA1<\/em> y BRCA2<\/em> identificadas en familias con sospecha de c\u00e1ncer hereditario de mama y\/o ovario. Se evalu\u00f3 el impacto de esas variantes sobre el splicing<\/em>, analizando el ARNm de los portadores y\/o mediante ensayos funcionales en minigenes h\u00edbridos. \u201cLa clasificaci\u00f3n cl\u00ednica de las variantes se realiz\u00f3, siguiendo las gu\u00edas ACMG\/AMP espec\u00edficas para BRCA1<\/em> y BRCA2<\/em>, de acuerdo con las recomendaciones del Panel de Expertos de Variantes BRCA1<\/em> y BRCA2<\/em> de ClinGen ENIGMA y del Subgrupo de Interpretaci\u00f3n de Variantes de Secuencia de ClinGen\u201d, explica Olivia Fuentes R\u00edos, primera autora del art\u00edculo junto a Marta Santamari\u00f1a.<\/p>\n

Las mutaciones en BRCA1<\/em> y BRCA2<\/em> son responsables de hasta el 25\u00a0% de los tumores de mama y ovario hereditario, pero no todas las variantes gen\u00e9ticas que alteran el splicing<\/em> (un proceso celular que “edita” el ARN para producir prote\u00ednas funcionales) son variantes patog\u00e9nicas. Muchas quedan clasificadas como \u201cde significado incierto\u201d, lo que complica las decisiones m\u00e9dicas sobre prevenci\u00f3n y tratamiento.<\/p>\n

Hallazgos clave<\/strong><\/p>\n

El art\u00edculo clasifica cuatro variantes como patog\u00e9nicas o probablemente patog\u00e9nicas, lo que implicar\u00eda un alto riesgo de c\u00e1ncer y conllevar\u00eda recomendaciones de vigilancia intensiva, cirug\u00eda preventiva o terapias dirigidas. Diez variantes se consideraron benignas o probablemente benignas, mientras que tres permanecen clasificadas como de significado incierto. Estas clasificaciones son importantes porque se utilizan en los diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos y ayudan a los profesionales sanitarios a tomar decisiones sobre la atenci\u00f3n y el manejo de los pacientes. \u201cAdem\u00e1s de refinar la clasificaci\u00f3n cl\u00ednica de las variantes se\u00f1aladas, este estudio destaca la importancia de combinar evidencia experimental y predicciones computacionales para mejorar la interpretaci\u00f3n gen\u00e9tica y la evaluaci\u00f3n del riesgo de c\u00e1ncer hereditario\u201d, se\u00f1ala Ana Vega, coautora senior del art\u00edculo y l\u00edder del grupo Gen\u00e9tica en C\u00e1ncer y Enfermedades Raras del IDIS.<\/p>\n

Art\u00edculo completo disponible en: https:\/\/academic.oup.com\/clinchem\/article\/72\/2\/266\/8416539<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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