{"id":48945,"date":"2026-07-22T10:12:31","date_gmt":"2026-07-22T08:12:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.idisantiago.es\/?p=48945"},"modified":"2026-07-22T10:12:31","modified_gmt":"2026-07-22T08:12:31","slug":"journal-of-medical-genetics-actualiza-las-recomendaciones-del-consorcio-enigma-para-la-comunicacion-de-variantes-geneticas-en-cancer-hereditario-e-incorpora-la-version-en-gallego-elaborada-por-investi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/journal-of-medical-genetics-actualiza-las-recomendaciones-del-consorcio-enigma-para-la-comunicacion-de-variantes-geneticas-en-cancer-hereditario-e-incorpora-la-version-en-gallego-elaborada-por-investi\/","title":{"rendered":"Journal of Medical Genetics actualiza las recomendaciones del consorcio ENIGMA para la comunicaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas en c\u00e1ncer hereditario e incorpora la versi\u00f3n en gallego elaborada por investigadores del IDIS"},"content":{"rendered":"

\u201cNuestro objetivo fue conseguir que la versi\u00f3n gallega transmitiera exactamente el mismo significado cient\u00edfico y cl\u00ednico que el documento original\u201d, explica Ana Vega, l\u00edder del grupo Gen\u00e9tica en C\u00e1ncer y Enfermedades Raras<\/strong><\/p><\/blockquote>\n

Santiago de Compostela, <\/strong>21 de julio <\/strong>de 2026.-<\/strong> Investigadores del IDIS y de la Fundaci\u00f3n P\u00fablica Galega de Medicina Xen\u00f3mica (FPGMX) han elaborado la versi\u00f3n oficial en gallego de las recomendaciones internacionales del consorcio ENIGMA para la comunicaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas asociadas a la predisposici\u00f3n hereditaria al c\u00e1ncer, publicadas recientemente en Journal of Medical Genetics<\/em> como parte de una actualizaci\u00f3n internacional que incorpora veinte traducciones oficiales.<\/p>\n

El equipo gallego de traducci\u00f3n ha estado integrado por Ana Vega, Marta Santamari\u00f1a y Javier Galego Carro, miembros del grupo de investigaci\u00f3n Gen\u00e9tica en C\u00e1ncer y Enfermedades Raras del IDIS. Ana Vega y Marta Santamari\u00f1a son genetistas cl\u00ednicas de la Fundaci\u00f3n P\u00fablica Galega de Medicina Xen\u00f3mica, mientras que Javier Galego Carro es investigador predoctoral del mismo grupo. La traducci\u00f3n ha sido coordinada por Ana Vega, l\u00edder del grupo Gen\u00e9tica en C\u00e1ncer y Enfermedades Raras del IDIS y responsable del \u00e1rea de c\u00e1ncer de mama\/ovario hereditario de la FPGMX.<\/p>\n

Las pruebas gen\u00e9ticas para identificar la predisposici\u00f3n hereditaria al c\u00e1ncer constituyen uno de los pilares de la prevenci\u00f3n personalizada y de la medicina de precisi\u00f3n. Sin embargo, a medida que estos estudios se incorporan de forma creciente a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, la utilizaci\u00f3n de una terminolog\u00eda no siempre armonizada puede dar lugar a interpretaciones diferentes de un mismo resultado. Disponer de un lenguaje com\u00fan facilita que los profesionales comuniquen e interpreten la informaci\u00f3n gen\u00e9tica de forma consistente, contribuyendo a una mejor toma de decisiones cl\u00ednicas.<\/p>\n

Con este objetivo, el consorcio internacional ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles) public\u00f3 en 2019 unas recomendaciones para la comunicaci\u00f3n de variantes germinales en genes de predisposici\u00f3n hereditaria al c\u00e1ncer. Posteriormente, el grupo cl\u00ednico del consorcio puso en marcha el Vocabulary Translation Project<\/em>, una iniciativa internacional destinada a elaborar traducciones oficiales de este documento, garantizando que todas ellas conservaran el mismo significado cient\u00edfico y cl\u00ednico que la versi\u00f3n original.<\/p>\n

Versi\u00f3n en gallego <\/strong><\/p>\n

El proyecto reuni\u00f3 a 70 cl\u00ednicos e investigadores de 25 pa\u00edses de cuatro continentes, organizados en 20 equipos de traducci\u00f3n. Adem\u00e1s de actualizar las recomendaciones originales para incorporar los avances m\u00e1s recientes en la interpretaci\u00f3n de variantes en los genes BRCA1 y BRCA2, el trabajo incluye veinte traducciones oficiales, entre ellas la versi\u00f3n en gallego. Todas las traducciones forman parte del propio art\u00edculo cient\u00edfico y han sido desarrolladas y revisadas por equipos nacionales integrados en el consorcio ENIGMA.<\/p>\n

\u201cNuestro objetivo fue conseguir que la versi\u00f3n gallega transmitiera exactamente el mismo significado cient\u00edfico y cl\u00ednico que el documento original. No se trataba simplemente de traducir palabras, sino de consensuar una terminolog\u00eda precisa y \u00fatil para los profesionales que trabajan en gallego. Disponer de una terminolog\u00eda armonizada contribuir\u00e1 a reducir interpretaciones err\u00f3neas, favorecer\u00e1 una toma de decisiones cl\u00ednicas mejor fundamentada y facilitar\u00e1 la colaboraci\u00f3n entre profesionales de distintos pa\u00edses\u201d, explica Ana Vega.<\/p>\n

La actualizaci\u00f3n de estas recomendaciones y su publicaci\u00f3n simult\u00e1nea en veinte idiomas representa un nuevo avance hacia una comunicaci\u00f3n m\u00e1s homog\u00e9nea en gen\u00e9tica cl\u00ednica, favoreciendo una mejor comunicaci\u00f3n de los resultados gen\u00e9ticos a nivel internacional y contribuyendo a una mayor equidad en el acceso a las pruebas gen\u00e9ticas para la predisposici\u00f3n hereditaria al c\u00e1ncer y a la medicina de precisi\u00f3n.<\/p>\n

Enlace al art\u00edculo: https:\/\/jmg.bmj.com\/content\/early\/2026\/05\/14\/jmg-2026-111498<\/a><\/p>\n

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