{"id":7607,"date":"2021-07-15T10:00:27","date_gmt":"2021-07-15T08:00:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.idisantiago.es\/?p=7607"},"modified":"2022-03-04T13:35:38","modified_gmt":"2022-03-04T12:35:38","slug":"las-tesis-del-idis-enfermedad-de-charcot-marie-tooth-en-la-poblacion-gallega","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/las-tesis-del-idis-enfermedad-de-charcot-marie-tooth-en-la-poblacion-gallega\/","title":{"rendered":"Las tesis del IDIS: enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en la poblaci\u00f3n gallega"},"content":{"rendered":"<p>La investigadora del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) Tania Garc\u00eda Sobrino ha defendido su tesis, dirigida por Jos\u00e9 Antonio Castillo S\u00e1nchez y Julio Pardo Fern\u00e1ndez, con el t\u00edtulo <em>Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: caracterizaci\u00f3n cl\u00ednica, electrofisiol\u00f3gica y molecular en poblaci\u00f3n gallega<\/em>.<\/p>\n<p>Considerada una enfermedad rara, sin embargo, es la neuropat\u00eda hereditaria m\u00e1s frecuente con una prevalencia de 28 casos\/100.000 habitantes. Los pacientes con CMT presentan un cuadro cl\u00ednico com\u00fan, de curso lentamente progresivo, consistente en debilidad predominantemente en las piernas, atrofia muscular, pie cavo y alteraci\u00f3n sensitiva en grado variable. El comienzo de la enfermedad suele ocurrir antes de los 20 a\u00f1os, pero no es infrecuente encontrar casos donde los s\u00edntomas comienzan en la edad adulta siendo necesario tener una alta sospecha diagn\u00f3stica.<\/p>\n<p>Desde el punto de vista gen\u00e9tico es una entidad compleja, con m\u00e1s de 100 genes identificados causantes de la enfermedad. En el momento actual, no existe un tratamiento que permita curar esta enfermedad, aunque se est\u00e1 avanzando e investigando el desarrollo de terapias que permitan modificar la evoluci\u00f3n de la enfermedad. Debido al importante desarrollo de las t\u00e9cnicas de diagn\u00f3stico molecular en las enfermedades de base gen\u00e9tica ocurrido en los \u00faltimos a\u00f1os y el desarrollo de terapias g\u00e9nicas que permiten modificar el curso en algunas de las enfermedades gen\u00e9ticas consideramos de inter\u00e9s conocer la frecuencia y relaci\u00f3n genotipo-fenotipo de los pacientes con CMT en Galicia.<\/p>\n<p>Seg\u00fan explica la investigadora Tania Garc\u00eda Sobrino, &#8220;en Galicia creemos que la enfermedad de CMT est\u00e1 infradiagnosticada. La prevalencia en pacientes adultos es de 10 casos\/100.000 habitantes, inferior a lo descrito hasta el momento. Adem\u00e1s, observamos que, por t\u00e9rmino medio, desde el comienzo de la enfermedad hasta que los pacientes reciben un diagn\u00f3stico pueden transcurrir unos 10 a\u00f1os&#8221;.<\/p>\n<p>Los s\u00edntomas por los que consultan m\u00e1s frecuentemente los pacientes con CMT son la dificultad para caminar con ca\u00eddas frecuentes y las deformidades esquel\u00e9ticas en las piernas, sobre todo la presencia de pie cavo. Otros s\u00edntomas, menos frecuentes pueden ser la p\u00e9rdida de masa muscular o debilidad en las manos, calambres o temblor. El diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de CMT siempre debe orientarse seg\u00fan la historia cl\u00ednica, antecedentes personales y familiares junto con un estudio neurofisiol\u00f3gico.<\/p>\n<p>En Galicia se han desarrollado dos proyectos de investigaci\u00f3n en CMT que permitieron identificar la mutaci\u00f3n causante de la enfermedad en un gran n\u00famero de casos. La forma m\u00e1s frecuente es CMT1A responsable del 57% de los casos. Sin embargo, a pesar de esto, en el 25% de los casos todav\u00eda no se conoce cu\u00e1l es la mutaci\u00f3n causante de la enfermedad.<\/p>\n<p>Por \u00faltimo, la nueva doctora del IDIS concluye que &#8220;es necesario ampliar el conocimiento de esta enfermedad y tener una alta sospecha diagn\u00f3stica. Aunque presenta un cuadro cl\u00ednico caracter\u00edstico y com\u00fan a diferentes formas de CMT puede existir una gran variabilidad de unos familiares a otros. La ausencia de familiares con la enfermedad, no descarta el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico&#8221;.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-7643\" src=\"https:\/\/www.idisantiago.es\/wp-content\/uploads\/2021\/07\/Tania-Garcia-Sobrino.jpg\" alt=\"\" width=\"500\" height=\"375\" \/><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La investigadora del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) Tania Garc\u00eda Sobrino ha defendido su tesis, dirigida por Jos\u00e9 Antonio Castillo S\u00e1nchez y Julio Pardo Fern\u00e1ndez, con [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":7643,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[111,521],"tags":[321,326],"class_list":["post-7607","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-tesis","category-carrusel-en-ingles","tag-tesis-idis","tag-enfermedades-raras"],"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7607","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7607"}],"version-history":[{"count":6,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7607\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":9893,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7607\/revisions\/9893"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media\/7643"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7607"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7607"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7607"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}