{"id":40139,"date":"2025-06-02T10:18:42","date_gmt":"2025-06-02T08:18:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.idisantiago.es\/?post_type=project&p=40139"},"modified":"2026-03-26T11:03:09","modified_gmt":"2026-03-26T10:03:09","slug":"e068-inmunogenetics","status":"publish","type":"project","link":"https:\/\/www.idisantiago.es\/en\/grupo-de-investigacion\/e068-inmunogenetics\/","title":{"rendered":"E068 – Inmunogenetics"},"content":{"rendered":"

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\u00c1REA: NEUROSCIENCES<\/a><\/p>\n

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Objectives<\/h3>\n

El objetivo principal es avanzar en el estudio de las bases gen\u00e9ticas de las enfermedades reum\u00e1ticas y en el estudio de la variabilidad gen\u00e9tica poblacional en enfermedades complejas, teniendo en cuenta las patolog\u00edas objeto de estudio:
a) Espondilitis anquilosante, artritis psori\u00e1sica y artritis reumatoide; para las que existen proyectos de investigaci\u00f3n en ejecuci\u00f3n y, por tanto, financiaci\u00f3n.
b) Enfermedades inmunomediadas en general, actualmente abordadas mediante colaboraciones que se espera cristalicen en solicitudes de financiaci\u00f3n concretas.<\/p>\n

Lines of research<\/h3>\n

1. Estudio de las Bases Gen\u00e9ticas de las Enfermedades Reum\u00e1ticas.
Esta l\u00ednea de investigaci\u00f3n se centra en mejorar el manejo cl\u00ednico y terap\u00e9utico de las espondiloartritis mediante an\u00e1lisis gen\u00e9ticos y multi\u00f3micos. Principalmente, se persigue acercar las puntuaciones de riesgo polig\u00e9nico (PRS) a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica a trav\u00e9s del genotipado masivo de cohortes de pacientes y controles.
2. Estudio de la Variabilidad Gen\u00e9tica Poblacional en Enfermedades Complejas.
Esta l\u00ednea de trabajo se centra en el estudio de factores gen\u00e9ticos asociados con patolog\u00edas complejas en poblaciones \u201cinfrarrepresentadas\u201d en los estudios de asociaci\u00f3n de genoma completo (GWAS). En este contexto, tenemos gran inter\u00e9s en el Complejo Mayor de Histocompatibilidad humano, o regi\u00f3n HLA, que juega un papel vital en la respuesta inmune.<\/p>\n

Adicionalmente, estamos intentando abrir una nueva l\u00ednea de investigaci\u00f3n:
3. B\u00fasqueda de Biomarcadores Relacionados con la Toxicidad Inducida por Inmunoterapia en C\u00e1ncer de Pulm\u00f3n.
Esta l\u00ednea de investigaci\u00f3n se dirige a la identificaci\u00f3n de marcadores gen\u00e9ticos asociados con la aparici\u00f3n de efectos adversos relacionados con el sistema inmune (immune-related adverse effects, irAE) en el tratamiento con inmunoterapia de pacientes con c\u00e1ncer de pulm\u00f3n no-microc\u00edtico (NSCLC), calculando puntajes de riesgo polig\u00e9nico para estos pacientes y asoci\u00e1ndolos con la respuesta al tratamiento y la supervivencia general.<\/p>\n

 <\/p>\n

[\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”Research team” admin_label=”Equipo investigador” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” body_font=”|300|||||||” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n\n\n\n
Leader<\/strong>
D\u00edaz Pe\u00f1a, Roberto<\/p>\n

 <\/p>\n

Members<\/strong>
Castro Santos, Patricia
Dos Santos Sobr\u00edn, Raquel
Freire Dapena, Mar\u00eda Carmen
Santiago Lamelas, Luc\u00eda
Sope\u00f1a P\u00e9rez-Arg\u00fcelles, Bernardo<\/p>\n<\/td>\n

External Collaborator Staff<\/strong>
Retamales Ortega, Roc\u00edo Mariana
Ollollequi Gonz\u00e1lez, Jordi<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

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