Investigadores del Laboratorio GenVip del Instituto de Investigaci\u00f3n de Santiago (IDIS) participan en el proyecto internacional Diamonds, que acaba de conseguir una financiaci\u00f3n de 22.5 mill\u00f3n de euros de la Uni\u00f3n Europea para su desarrollo. El consorcio internacional busca crear una prueba r\u00e1pida para diagnosticar enfermedades graves como la sepsis o la meningitis, utilizando \u201cfirmas gen\u00e9ticas personalizadas\u201d. El grupo compostelano est\u00e1 liderado por Federico Martin\u00f3n Torres, jefe del servicio de Pediatr\u00eda del \u00e1rea sanitaria de Santiago y Barbanza, y Antonio Salas Ellacuriaga, genetista y catedr\u00e1tico de la USC. \u201cEsta prueba podr\u00eda cambiar por completo la forma en que se diagnostica y maneja a los pacientes\u201d, destaca Martin\u00f3n.<\/p>\n
El nuevo dispositivo busca acelerar los tiempos de diagn\u00f3stico para muchas afecciones graves, como neumon\u00eda, tuberculosis, sepsis, meningitis y tambi\u00e9n enfermedades inflamatorias e inmunitarias, en menos de dos horas. Este macro-proyecto, conocido como Diamonds (Diagnosis and Management of Febrile Illness using RNA Personalised Multiclass Signature Diagnosis), involucra a un consorcio internacional que acaba de recibir una subvenci\u00f3n de la UE (Acciones de Investigaci\u00f3n e Innovaci\u00f3n Horizon 2020) por valor de 22,5 millones de euros en los pr\u00f3ximos cinco a\u00f1os para desarrollar pruebas diagn\u00f3sticas y probarlas en hospitales de toda Europa. Diamonds acoge equipos de investigaci\u00f3n en Australia, Austria, Francia, Alemania, Grecia, Italia, Letonia, Eslovenia, Pa\u00edses Bajos, Espa\u00f1a, Suiza, Taiw\u00e1n, Gambia, Australia, Nepal y el Reino Unido.<\/p>\n
El grupo de investigaci\u00f3n del IDIS juega un rol principal en Diamonds liderando dos de los grupos de trabajo m\u00e1s importantes del proyecto: el que tiene que ver con el reclutamiento cl\u00ednico de miles de pacientes en toda Europa con afecciones causadas por infecciones e inflamaci\u00f3n, y el relacionado con el almacenamiento y tratamiento de los datos gen\u00f3micos a gran escala que va a generar el proyecto de investigaci\u00f3n.<\/p>\n
\u201cEste proyecto europeo es el 8\u00ba que logra nuestro grupo, un hito sin precedentes en el campo de la investigaci\u00f3n pedi\u00e1trica, y coloca a Galicia y al SERGAS en la primera l\u00ednea de investigaci\u00f3n internacional en enfermedades infecciosas\u201d subraya Federico Martin\u00f3n.<\/p><\/blockquote>\n
El proceso actual de diagn\u00f3stico de enfermedades infecciosas e inflamatorias implica realizar, adem\u00e1s de la exploraci\u00f3n del paciente, an\u00e1lisis de sangre y pruebas diferentes que pueden tardar mucho tiempo, lo que significa que podr\u00eda haber retrasos significativos antes de que se administre el tratamiento adecuado al paciente. Actualmente, cuando un paciente acude al hospital con s\u00edntomas como fiebre alta y malestar, se le realizan numerosas pruebas como an\u00e1lisis de sangre, toma de muestras de l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo, resonancias magn\u00e9ticas o TAC, para que los m\u00e9dicos puedan identificar la causa. Los pacientes tambi\u00e9n pueden ser tratados con antibi\u00f3ticos innecesariamente como precauci\u00f3n en caso de que tengan una infecci\u00f3n bacteriana. Seg\u00fan cu\u00e1l sea la sospecha diagn\u00f3stica las pruebas pueden tardar d\u00edas o semanas antes de tener un diagn\u00f3stico preciso, retrasando el tratamiento eficaz.<\/p>\n
Seg\u00fan Federico Martin\u00f3n \u201cel diagn\u00f3stico se podr\u00e1 hacer de manera precisa y r\u00e1pida con la primera muestra de sangre tomada cuando un paciente acude a un hospital o centro de salud, al identificar el patr\u00f3n de genes activados en la sangre de cada paciente\u201d.<\/p>\n
Por otra parte, Irene Rivero, m\u00e9dico pediatra que tambi\u00e9n integra el grupo de investigaci\u00f3n, a\u00f1ade que \u201cusando nuevas metodolog\u00edas gen\u00f3micas aplicadas al estudio del hu\u00e9sped se producir\u00e1n avances en el diagn\u00f3stico y pron\u00f3stico de los pacientes, se reducir\u00e1n los tiempos de diagn\u00f3stico, y con eso, un mejor control en la prescripci\u00f3n de antibi\u00f3ticos\u201d.<\/p>\n
La nueva apuesta de Diamonds<\/h3>\n
La investigaci\u00f3n previa del equipo GENVIP descubri\u00f3 que cada enfermedad est\u00e1 asociada con un patr\u00f3n \u00fanico de genes que se activan o desactivan formando una “firma molecular”, este hecho puede emplearse para identificar r\u00e1pidamente cada enfermedad. En estudios anteriores, publicados en la revista JAMA, estos investigadores utilizaron esta t\u00e9cnica y encontraron que pod\u00eda predecir una infecci\u00f3n bacteriana con una precisi\u00f3n del 95-100%.<\/p>\n
Antonio Salas avanza que \u201cconstruiremos una biblioteca de huellas gen\u00e9ticas (firma transcript\u00f3mica), que contenga los patrones espec\u00edficos transcript\u00f3micos de todas las enfermedades infecciosas e inflamatorias comunes. Al comparar el patr\u00f3n de genes en la muestra de sangre de cada paciente con la firma de todas las enfermedades en la biblioteca, el diagn\u00f3stico en cada individuo se puede hacer r\u00e1pidamente\u201d.<\/p>\n
El equipo pasar\u00e1 los pr\u00f3ximos dos a\u00f1os construyendo la biblioteca de firmas gen\u00e9ticas que cubra todas las condiciones comunes. Paralelamente a la b\u00fasqueda de firmas de diagn\u00f3stico, los miembros del consorcio que integran el equipo de ingenier\u00eda desarrollar\u00e1n nuevos prototipos de dispositivos que pueden determinar de forma r\u00e1pida y precisa la expresi\u00f3n x\u00e9nica en una muestra de sangre a pie de cama.<\/p>\n
Con esta tecnolog\u00eda se podr\u00e1 medir la expresi\u00f3n g\u00e9nica de una cantidad peque\u00f1a de genes que permitan diagnosticar las enfermedades infecciosas e inflamatorias m\u00e1s comunes. En la etapa final del proyecto, llevar\u00e1 a cabo una prueba del nuevo enfoque de diagn\u00f3stico en comparaci\u00f3n con el diagn\u00f3stico actual. El equipo cree que la medici\u00f3n de 100-150 genes permitir\u00e1 la identificaci\u00f3n de todas las enfermedades infecciosas e inflamatorias comunes, y que esto se puede lograr en un plazo de 1-2 horas, por lo que se puede hacer un diagn\u00f3stico final r\u00e1pidamente y evitar investigaciones y tratamientos innecesarios.<\/p>\n
Los cient\u00edficos llamaron la este nuevo enfoque \u201cDiagn\u00f3stico de Firma Molecular Personalizado\u201d y su objetivo es realizar los primeros ensayos cl\u00ednicos en hospitales de Espa\u00f1a y Europa en 2023 y 2024.<\/p>\n
Los proyectos europeos anteriores del grupo de Santiago, relacionados con Diamonds son EUCLIDS y PERFORM. En estos proyectos se consigui\u00f3 identificar con \u00e9xito patrones gen\u00e9ticos para varias afecciones como tuberculosis, enfermedad de Kawasaki, infecciones bacterianas y v\u00edricas.<\/p>\n
GenVip<\/h3>\n
El Grupo de investigaci\u00f3n traslacional de Gen\u00e9tica, Vacunas, Infecciones y Pediatr\u00eda (GenVip)<\/a> nace en el a\u00f1o 2008 con el desaf\u00edo de avanzar en el conocimiento de las causas y bases gen\u00e9ticas de las infecciones pedi\u00e1tricas, facilitando el desarrollo de nuevos abordajes diagn\u00f3sticas y terap\u00e9uticas, vacunas y estrategias personalizadas de prevenci\u00f3n. A la cabeza de GenVip se encuentran Federico Martin\u00f3n Torres, jefe del Servicio de Pediatr\u00eda del Hospital Cl\u00ednico Universitario de Santiago, pediatra con gran experiencia cl\u00ednica y cient\u00edfica en el campo de las enfermedades infecciosas y la investigaci\u00f3n traslacional, que junto con Antonio Salas Ellacuriaga, profesor de la Facultad de Medicina y genetista de reconocido prestigio internacional, aportan al grupo un factor impacto acumulado superior a 3000 (JCR 2018). Cuenta con equipo nuevo y multidisciplinar integrado por pediatras, genetistas, inmun\u00f3logos, bioinform\u00e1ticos, matem\u00e1ticos, farmac\u00e9uticos, y personal de enfermer\u00eda de investigaci\u00f3n.<\/p>\n
GenVip estableci\u00f3 y lidera diversas redes y consorcios cli\u0301nicos nacionales e internacionales de investigaci\u00f3n fundamentalmente de pacientes pedi\u00e1tricos con patolog\u00eda infecciosa y ensayos cl\u00ednicos, y participa en 8 macro-proyectos de financiaci\u00f3n europeo. Entre sus m\u00faltiples proyectos destacan: EUCLIDS<\/a>, PREPARE<\/a>, ESIGEM<\/a>, GENDRES<\/a>, RESVINET<\/a>, POCID<\/a>, MENDICOS<\/a>, REGALIP<\/a>, PERFORM<\/a>, ZIKACTION<\/a>, RESCEU<\/a>\u00a0el Connect4Children C4C.<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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