{"id":32411,"date":"2024-02-29T14:43:02","date_gmt":"2024-02-29T13:43:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.idisantiago.es\/?p=32411"},"modified":"2024-03-04T12:21:51","modified_gmt":"2024-03-04T11:21:51","slug":"o-idis-sumase-a-conmemoracion-do-dia-das-enfermidades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/o-idis-sumase-a-conmemoracion-do-dia-das-enfermidades-raras\/","title":{"rendered":"O IDIS s\u00famase \u00e1 conmemoraci\u00f3n do d\u00eda das Enfermidades Raras"},"content":{"rendered":"

Santiago de Compostela, 29 de febreiro de 2024.-\u00a0<\/strong> O IDIS s\u00famase \u00e1 conmemoraci\u00f3n do D\u00eda Mundial das Enfermidades Raras, un conxunto de doenzas que afectan ao 7% da poboaci\u00f3n. En conxunto \u00e9 un numero elevado, pero se se mira individualmente tr\u00e1tase de enfermidades minoritarias cunha incidencia menor de 5 de cada 10.000 persoas.<\/p>\n

O obxectivo deste d\u00eda \u00e9 visibilizar este tipo de enfermidades e sensibilizar \u00e1 cidadan\u00eda sobre as necesidades do colectivo, como son acadar un diagn\u00f3stico precoz, incrementar a investigaci\u00f3n e consello xen\u00e9tico ou dar resposta \u00e1s necesidades sociosanitarias, entre outras.<\/p>\n

Por iso, esta ma\u00f1\u00e1 d\u00e9ronse cita na entrada do Hospital Cl\u00ednico Universitario de Santiago, membros do equipo directivo da \u00e1rea como o director asistencial, Alfonso Varela, a directora de enfermar\u00eda, Victoria Carral, a subdirectora de humanizaci\u00f3n, Mar\u00eda Jos\u00e9 Menor, a Directora Cient\u00edfica do IDIS xefa do Servizo de Neonatolox\u00eda e responsable da Unidade de Diagn\u00f3stico e Tratamento de Enfermidades Metab\u00f3licas Conx\u00e9nitas, Luz Couce, a Directora da Fundaci\u00f3n IDIS, Isabel Lista, a presidenta de FEGEREC, Francisca Luengo, o presidente de ASFEGA, Mart\u00edn Seijo e a directora da Fundaci\u00f3n Andrea, Charo Barca.<\/p>\n

Amais presentouse unha exposici\u00f3n que amosar\u00e1, na entrada do Cl\u00ednico durante as vindeiras semanas, o que significa convivir cun pu\u00f1ado de enfermidades minoritarias. Esta exposici\u00f3n trae unha mostra do\u00a0II Certamen Internacional de Fotograf\u00eda y Cortometrajes sobre enfermidades raras<\/em>, organizado por UVEME co patrocinio de CHIESI Espa\u00f1a e a colaboraci\u00f3n de MPS Lisosomiais. \u00c9 a primeira vez que se exp\u00f3n esta mostra en Galicia.<\/p>\n

Centro de Referencia Internacional<\/em><\/strong><\/p>\n

A sanidade p\u00fablica compostel\u00e1 \u00e9 referencia internacional para un grupo de enfermidades minoritarias, as\u00a0metab\u00f3licas conx\u00e9nitas<\/strong>, e desenvolve importantes proxectos neste eido.\u00a0O n\u00famero de enfermidades raras \u00e9 aproximadamente 7.000, das cales en torno a 1.500 son metab\u00f3licas hereditarias, \u00e9 dicir, que te\u00f1en unha base xen\u00e9tica, con moi pouca prevaleza, e que aglutina actualmente m\u00e1is de 700 doentes con estas enfermidades, diagnostic\u00e1ndose 44 casos novos no ano 2023.\u00a0A m\u00e1is prevalente e co\u00f1ecida \u00e9 a\u00a0fenilcetonuria<\/strong>. En Galicia hai m\u00e1is de 100 doentes: tr\u00e1tase dunha enfermidade do metabolismo cuxo principal tratamento consiste en manter restrici\u00f3ns diet\u00e9ticas moi estritas. Se se seguen estas pautas ser\u00e1n persoas sas, o desco\u00f1ecemento ou incumprimento das indicaci\u00f3ns pode derivar en complicaci\u00f3ns graves, mesmo atraso mental.<\/p>\n

Galicia foi a primeira comunidade de Espa\u00f1a en realizar o \u201ccribado ampliado\u201d a todos os rec\u00e9n nados, e hoxe en d\u00eda segue liderando a nivel mundial a detecci\u00f3n de moitas das denominadas enfermidades raras ou minoritarias. O laboratorio situado no hospital Cl\u00ednico, \u00e9 o encargado de analizar todas as mostras dos nenos e nenas galegos\/as que acaban de nacer. Desde o seu inicio, analiz\u00e1ronse m\u00e1is dun mill\u00f3n de rec\u00e9n nados e grazas a el case 1.000 nenos e as s\u00faas familias benefici\u00e1ronse da existencia deste cribado.<\/p>\n

O Cl\u00ednico de Santiago foi designado Centro Experto Europeo pola Comisi\u00f3n Europea en 2017. As ERNs (Red Europea de Referencia) son unha aposta da Comisi\u00f3n Europea para unir centros sanitarios cunha alta especializaci\u00f3n en determinadas enfermidades raras. Xorden da solicitude das federaci\u00f3ns europeas de pacientes con enfermidades raras para acadar un sistema que permita \u00e1s persoas de calquera parte da UE ser diagnosticadas e tratadas coas m\u00e1ximas garant\u00edas. Enmarcadas dentro da directiva da Uni\u00f3n Europea relativa aos dereitos dos pacientes na asistencia transfronteiriza, os centros expertos serven como polos de investigaci\u00f3n e co\u00f1ecemento para a atenci\u00f3n \u00e1s enfermidades raras en cidad\u00e1ns de diferentes pa\u00edses da UE, garantindo a dispo\u00f1ibilidade dos tratamentos necesarios independentemente da procedencia do paciente.<\/p>\n

UDeTEMC<\/em><\/strong><\/p>\n

Con anterioridade, a UDeTEMC (Unidade de Diagn\u00f3stico e Tratamento de Enfermidades Metab\u00f3licas Conx\u00e9nitas) da \u00e1rea de Santiago fora designada CSUR polo Ministerio de Sanidade, Servizos Sociais e Igualdade en 2015, presta atenci\u00f3n continuada\u00a0a m\u00e1is de\u00a0700 doentes\u00a0con enfermidade metab\u00f3lica hereditaria, con m\u00e1is de 40 novos diagn\u00f3sticos por ano. Para iso conta cun equipo multidisciplinar de pediatras, internistas, neuropediatras, psic\u00f3logos, dietistas e bioqu\u00edmicos de laboratorio metab\u00f3lico.<\/p>\n

Como melloras recentes nesta unidade a nivel asistencial destaca a reacreditaci\u00f3n como centro europeo integrante da Red europea para las Enfermidades Metab\u00f3licas Conx\u00e9nitas (MetabERN) en 2023 e a ampliaci\u00f3n do cribado endocrino-metab\u00f3lico neonatal a tres novas patolox\u00edas: a adrenoleucodistrofia ligada a X, a mucopolisacaridosis tipo I e a enfermidade de Pompe.<\/p>\n

A nivel de investigaci\u00f3n, destaca o proxecto piloto de cribado xen\u00e9tico neonatal, o \u00a0desenvolvemento dun estudo de busca de biomarcadores para o diagn\u00f3stico precoz e\u00a0 seguemento da enfermidade de Fabry, as\u00ed como \u00a0a incorporaci\u00f3n de ensaios cl\u00ednicos a nivel internacional de tratamento con triheptano\u00edna para transtornos de b-oxidaci\u00f3n de \u00e1cidos grasos de cadea longa e\u00a0 de terapia x\u00e9nica con ARNm, tipo de terapia x\u00e9nica que permite unha mellor eficiencia de transfecci\u00f3n do xen san no hospede e unha expresi\u00f3n de prote\u00ednas m\u00e1s prolongada. No Cl\u00ednico incluiuse o primeiro paciente a nivel mundial en ensaio de terapia g\u00e9nica con ARNm para a deficiencia de OTC.<\/p>\n

Laboratorio de metabolopat\u00edas<\/strong><\/p>\n

O Laboratorio de Metabolopat\u00edas do IDIS \u00e9 unha parte fundamental da Unidade de Diagn\u00f3stico e Tratamento de Enfermidades Metab\u00f3licas Conx\u00e9nitas do CHUS, (\u00fanica galega de Referencia Europea) pois d\u00e1 resposta urxente e nun m\u00e1ximo de 24 horas, se \u00e9 preciso, \u00e1 petici\u00f3ns de determinaci\u00f3ns de amino\u00e1cidos plasm\u00e1ticos e urinarios, ademais de acilcarnitinas e \u00e1cidos org\u00e1nicos. As\u00ed mesmo realiza outros estudos bioqu\u00edmicos e xen\u00e9ticos, necesarios e imprescindibles tanto para o diagn\u00f3stico como para o seguimento evolutivo dos pacientes con enfermidades metab\u00f3licas conx\u00e9nitas.<\/p>\n

Foi o pioneiro en Espa\u00f1a e dos primeiros en Europa en po\u00f1er en marcha o cribado ampliado por espectrometr\u00eda de T\u00e1ndem Masas, o que permitiu poder detectar moitos m\u00e1is erros conx\u00e9nitos do metabolismo no per\u00edodo neonatal, inclu\u00edndo actualmente 34 na s\u00faa carteira de servizos. Iso sup\u00f3n unha mellora moi importante e significativa no progn\u00f3stico tanto a curto como a longo prazo dos pacientes con enfermidades metab\u00f3licas conx\u00e9nitas (do grupo das denominadas enfermidades raras).<\/p>\n

Expertos doutros centros agardan ata 2 anos para vir formarse<\/strong><\/p>\n

O Laboratorio de Metabolopat\u00edas do IDIS participa desde fai xa m\u00e1is de 15 anos en moitos dos Programas de Control de Calidade que organizan diferentes entidades internacionais como o CDC de Atlanta en Estados Unidos, o UK NEQAS e o ERNDIM en Europa ou AECNE de Espa\u00f1a.<\/p>\n

Ademais desde 2015 participa nun Programa Interlaboratorio espec\u00edfico con intercambio de mostras entre 6 laboratorios de Espa\u00f1a, Italia e Portugal que permite analizar conxuntamente par\u00e1metros pouco com\u00fans ou que s\u00f3 uns poucos laboratorios no mundo realizan. O seu reco\u00f1ecemento fai que profesionais xa especializados de toda Espa\u00f1a e de Sudam\u00e9rica solicitan estancias de formaci\u00f3n sanitaria especializada no noso Centro,\u00a0tanto a nivel cl\u00ednico como de Laboratorio,\u00a0cunha demanda actual xa a 2 anos vista.<\/p>\n

M\u00e1is informaci\u00f3n sobre IDIS<\/strong><\/p>\n

O Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) naceu en 2008 froito da colaboraci\u00f3n entre a \u00c1rea Sanitaria de Santiago de Compostela e Barbanza (SERGAS) e a Universidade de Santiago de Compostela. Como eixo da investigaci\u00f3n sanitaria galega, est\u00e1 acreditado polo Instituto de Salud Carlos III dende o ano 2010. O seu obxectivo \u00e9 identificar e desenvolver novas soluci\u00f3ns que dean resposta aos problemas de sa\u00fade da sociedade. Cun equipo de 1.213 profesionais, 106 grupos de investigaci\u00f3n, 43,5 M\u20ac de fondos recadados no \u00faltimo ano, o IDIS contrib\u00fae co seu traballo ao incremento do co\u00f1ecemento da sa\u00fade e \u00e1 consolidaci\u00f3n da innovaci\u00f3n no sector sanitario.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

O IDIS s\u00famase \u00e1 conmemoraci\u00f3n do D\u00eda Mundial das Enfermidades Raras, un conxunto de doenzas que afectan ao 7% da poboaci\u00f3n<\/p>\n","protected":false},"author":12,"featured_media":32409,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[175,501,523,531],"tags":[],"class_list":["post-32411","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias-gl","category-carrusel-de-portada-gl","category-carrusel-en-ingles-gl","category-carrusel-en-galego-gl"],"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32411","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=32411"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32411\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":32446,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/32411\/revisions\/32446"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/32409"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=32411"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=32411"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=32411"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}