{"id":36557,"date":"2024-10-08T10:06:50","date_gmt":"2024-10-08T08:06:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.idisantiago.es\/?p=36557"},"modified":"2024-10-08T10:09:14","modified_gmt":"2024-10-08T08:09:14","slug":"un-paso-adelante-no-tratamento-das-mucolipidosis-ml","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/un-paso-adelante-no-tratamento-das-mucolipidosis-ml\/","title":{"rendered":"Un paso adiante no tratamento das mucolipidosis (ML)"},"content":{"rendered":"

Santiago de Compostela, 8 de outubro de 2024.-<\/strong>Imaxina que escribes unha carta importante, pero esqueces po\u00f1erlle direcci\u00f3n. A\u00ednda que a env\u00edes, esa carta nunca chegar\u00e1 ao seu destino. Talvez p\u00e9rdase no cami\u00f1o ou quede acumulada nalg\u00fan lugar, pero o que \u00e9 seguro \u00e9 que o destinatario nunca a recibir\u00e1. Algo moi parecido ocorre nas mucolipidosis, un tipo de enfermidades metab\u00f3licas hereditarias que se caracterizan pola acumulaci\u00f3n de cantidades anormais de carbohidratos e materiais graxos no interior da c\u00e9lula, debido \u00e1 carencia ou ausencia de encimas condutoras. Sen esa direcci\u00f3n correcta, o que deber\u00eda moverse e procesarse queda atrapado, xerando un caos interno que afecta a todo o sistema.<\/p>\n

<\/h2>\n

UNHA CARTA SEN DIRECCI\u00d3N<\/span><\/b>\u00a0<\/span><\/h2>\n

As mucolipidosis son co\u00f1ecidas tam\u00e9n como enfermidades raras de dep\u00f3sito lisosomal. Concretamente, os subtipos II e III de mucolipidosis d\u00e9bense a unha mutaci\u00f3n no xene GNPTAB, o cal causa unha deficiencia da encima N-acetilglucosamina fosfotransferasa<\/strong>, encargada de dirixir os mucopolisac\u00e1ridos e os l\u00edpidos no interior da c\u00e9lula. Desta forma, sen encimas que funcionen de forma correcta, os lisosomas celulares non poden descompo\u00f1er<\/strong> os l\u00edpidos e os carbohidratos e transportalos ao seu destino normal. As mol\u00e9culas acum\u00falanse as\u00ed nas c\u00e9lulas de varios tecidos, lesion\u00e1ndoas e derivando na hinchaz\u00f3n e dano<\/strong> dos \u00f3rganos, o cal se materializa en s\u00edntomas que van desde unha incapacidade leve na linguaxe ata unha deterioraci\u00f3n intelectual grave e deformidades esquel\u00e9ticas.<\/p>\n

En funci\u00f3n do tipo de mucolipidosis e da gravidade da patolox\u00eda, os\u00a0s\u00edntomas<\/strong>\u00a0poden ser conx\u00e9nitos (presentes ao nacer) ou empezar a ser detectados na primeira infancia ou a adolescencia. O m\u00e1is com\u00fan \u00e9 que eses primeiros indicios sexan en forma de anomal\u00edas esquel\u00e9ticas, problemas na visi\u00f3n ou atrasos no desenvolvemento. Con todo, co tempo, a maior\u00eda dos pacientes con mucolipidosis desenvolver\u00e1n capacidades mentais deficientes ou certas dificultades para alcanzar os fitos normais do desenvolvemento.<\/p>\n

Lamentablemente, a\u00a0falta dun tratamento definitivo<\/strong>, unha cura ou terapias espec\u00edficas conleva que moitos dos afectados por mucolipidosis terminen morrendo por complicaci\u00f3ns derivadas da enfermidade. Xeralmente, as poucas terapias existentes est\u00e1n dirixidas cara ao alivio dos s\u00edntomas e a provisi\u00f3n dun apoio e un soporte para o neno. Por exemplo, nos pacientes que sofren de opacidade corneal, a cirurx\u00eda pode axudar a extirpar a capa final sobre o ollo e favorecer a visi\u00f3n, a\u00ednda que\u00a0s\u00f3 de forma temporal<\/strong>. Con todo, a cura definitiva a\u00ednda non \u00e9 unha realidade.<\/p>\n

\"\"Frotis de sangue perif\u00e9rico correspondente \u00e1 paciente con diagn\u00f3stico de Mucolipidosis II\/III.
\nFonte: M. Abio, MC. Toledo, Hospital Virxe da Sa\u00fade, Grupo Espa\u00f1ol de Citolox\u00eda Hematol\u00f3xica<\/p>\n

<\/h2>\n

UNHA LUZ NA OSCURIDADE<\/span><\/b><\/h2>\n

Co obxectivo de po\u00f1er fin a esa problem\u00e1tica e dar un paso adiante no tratamento deste tipo de patolox\u00eda, nace o proxecto\u00a0ML_II_Vectores ARNm<\/strong>, liderado por investigadores do Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), coa participaci\u00f3n da Universidade de Santiago de Compostela (USC), do Instituto de Investigaci\u00f3n de Vall d\u2019Hebron (VHIR) e do Consorcio Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Rede de Bioinxenier\u00eda, Biomateriais e Nanomedicina (CIBER-BBN), como parte do Plan Complementario de Biotecnolox\u00eda Aplicada \u00e1 Sa\u00fade en Galicia.<\/p>\n

ML_II_Vectores ARNm busca as\u00ed avanzar no desenvolvemento dunha terapia x\u00e9nica non viral<\/strong>\u00a0para tratar as enfermidades ML II e ML III (mucolipidosis tipo II e tipo III), sendo o obxectivo principal do proxecto dese\u00f1ar e probar un sistema que permita introducir\u00a0ARNm\u00a0<\/strong>(ARN mensaxeiro) dentro das c\u00e9lulas de maneira eficaz, utilizando diferentes tipos de nanopart\u00edculas.<\/p>\n

O enfoque central consiste en encapsular o ARNm en sistemas lip\u00eddicos nanoestructurados complexos (SLN). Estes SLN comp\u00f3\u00f1ense dunha estrutura interna<\/strong>\u00a0que responde a cambios no pH, o que lles permite liberar o ARNm no momento adecuado unha vez dentro da c\u00e9lula. Ademais dos SLN, exploraranse outras alternativas como nanopart\u00edculas de xelatina, que non est\u00e1n baseadas en l\u00edpidos.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Imaxe representativa do proxecto ML_II_Vectores ARNM<\/p>\n

<\/h2>\n

INNOVACI\u00d3N E ESPERANZA DESDE GALICIA<\/span><\/b>\u00a0<\/span><\/h2>\n

A idea \u00e9 que estas nanopart\u00edculas transporten o ARNm ata o citoplasma das c\u00e9lulas afectadas. Unha vez al\u00ed, o ARNm proporcionar\u00e1 as instruci\u00f3ns para que a c\u00e9lula produza a\u00a0prote\u00edna N-acetilglucosamina fosfotransferasa<\/strong>. Esta prote\u00edna \u00e9 esencial para corrixir o mal funcionamento no procesamento celular que ocorre nas enfermidades ML II e III. Ademais, a prote\u00edna producida necesita chegar ao ret\u00edculo endoplasm\u00e1tico<\/strong>, unha estrutura dentro da c\u00e9lula onde se procesan e ensamblan moitas prote\u00ednas.<\/p>\n

Durante o proxecto, estudaranse en detalle as propiedades fisicoqu\u00edmicas das distintas formulaci\u00f3ns (como o seu tama\u00f1o, estabilidade e como responden a diferentes condici\u00f3ns da contorna), as\u00ed como as s\u00faas caracter\u00edsticas\u00a0biofarmac\u00e9uticas<\/strong>\u00a0(como interact\u00faan coas c\u00e9lulas e a s\u00faa capacidade para liberar o ARNm de maneira efectiva).<\/p>\n

Este enfoque innovador representa unha\u00a0esperanza tanxible<\/strong>\u00a0para os pacientes con mucolipidosis. Se ten \u00e9xito, poder\u00eda revolucionar o tratamento destas enfermidades, permitindo non s\u00f3 mellorar a calidade de vida dos afectados, sen\u00f3n tam\u00e9n ofrecerlles unha alternativa real aos tratamentos paliativos actuais. Ao final, o obxectivo \u00e9 claro: proporcionar unha direcci\u00f3n precisa para que os tratamentos cheguen ao seu destino e marquen unha diferenza significativa na vida dos pacientes e as s\u00faas familias.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Santiago de Compostela, 8 de outubro de 2024.-Imaxina que escribes unha carta importante, pero esqueces po\u00f1erlle direcci\u00f3n. A\u00ednda que a env\u00edes, esa carta nunca chegar\u00e1 ao seu destino. Talvez p\u00e9rdase […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":36555,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[175],"tags":[],"class_list":["post-36557","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias-gl"],"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36557","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=36557"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36557\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":36564,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/36557\/revisions\/36564"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/36555"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=36557"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=36557"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=36557"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}