{"id":43335,"date":"2025-11-25T12:34:14","date_gmt":"2025-11-25T11:34:14","guid":{"rendered":"https:\/\/www.idisantiago.es\/?p=43335"},"modified":"2025-11-25T12:34:14","modified_gmt":"2025-11-25T11:34:14","slug":"un-proxecto-do-idis-desenvolve-un-modelo-celular-innovador-para-investigar-a-heteroplasia-osea-progresiva","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/un-proxecto-do-idis-desenvolve-un-modelo-celular-innovador-para-investigar-a-heteroplasia-osea-progresiva\/","title":{"rendered":"Un proxecto do IDIS desenvolve un modelo celular innovador para investigar a heteroplasia \u00f3sea progresiva"},"content":{"rendered":"

O estudo, premiado por la Universidade de Almer\u00eda, pretende analizar os mecanismos biol\u00f3xicos que infl\u00faen na progresi\u00f3n desta patolox\u00eda.<\/strong><\/p>\n

Tr\u00e1tase dunha enfermidade ultrarrara de orixe xen\u00e9tico que provoca a formaci\u00f3n gradual de \u00f3so en tecidos onde non deber\u00eda existir, como a pel ou os m\u00fasculos.<\/strong><\/p>\n

No mundo s\u00f3 existen 62 casos reportados desta enfermidade causada por unha mutaci\u00f3n no xene GNAS. En Galicia hai dous casos confirmados en xemelgas.<\/strong><\/p><\/blockquote>\n

Santiago de Compostela, 25 de novembro de 2025.- <\/strong>A investigadora do IDIS, Mar\u00eda Jos\u00e9 Curr\u00e1s Tuala, foi distinguida pola C\u00e1tedra de Enfermidades Pouco Frecuentes da Universidade de Almer\u00eda polo seu labor no desenvolvemento da li\u00f1a de investigaci\u00f3n sobre Heteroplasia \u00d3sea Progresiva (HOP), unha enfermidade ultrarrara de orixe xen\u00e9tica. O estudo est\u00e1 liderado por Curr\u00e1s dentro dos grupos de investigaci\u00f3n GenPoB (Xen\u00e9tica de Poboaci\u00f3ns en Biomedicina) e GenVIP (Xen\u00e9tica, Vacinas, Infecci\u00f3ns e Pediatr\u00eda) do IDIS e da Universidade de Santiago de Compostela, dirixidos polos doutores Antonio Salas Ellacuriaga e Federico Martin\u00f3n-Torres.<\/p>\n

Baixo o t\u00edtulo \u201cModelo experimental celular para o estudo funcional da heteroplasia \u00f3sea progresiva (HOP)\u201d o proxecto premiado ten por obxectivo desenvolver un modelo celular innovador que permita estudar os mecanismos biol\u00f3xicos implicados na HOP, unha enfermidade dexenerativa que provoca a formaci\u00f3n de \u00f3so en tecidos onde non deber\u00eda existir, cunha progresi\u00f3n que pode chegar a afectar zonas profundas do organismo.<\/p>\n

A cerimonia de entrega deste galard\u00f3n reuniu a investigadores de toda Espa\u00f1a dedicados ao estudo de enfermidades pouco frecuentes. O acto oficial contou coa presenza do conselleiro de Agricultura, Pesca, Auga e Desenvolvemento Rural da Xunta de Andaluc\u00eda, Ram\u00f3n Fern\u00e1ndez-Pacheco Monterreal; o reitor da Universidade de Almer\u00eda, Jos\u00e9 Joaqu\u00edn C\u00e9spedes Lorente, e o presidente da Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermidades Raras FEDER e da Alianza Iberoamericana de Enfermidades Raras ALIBER, Juan Carri\u00f3n Tudela.<\/p>\n

As xemelgas galegas, un caso excepcional en todo o mundo<\/strong><\/p>\n

Esta li\u00f1a desta investigaci\u00f3n nace a partir do seguimento cl\u00ednico dun caso excepcional en todo o mundo: d\u00faas xemelgas galegas id\u00e9nticas diagnosticadas con HOP, tr\u00e1tase de dous dos tres \u00fanicos casos reportados desta enfermidade en Espa\u00f1a. Ambas pos\u00faen a mesma mutaci\u00f3n xen\u00e9tica no xene GNAS, pero manifestan unha evoluci\u00f3n cl\u00ednica moi distinta: mentres unha das nenas presenta unha progresi\u00f3n r\u00e1pida e severa, a outra mantense case asintom\u00e1tica.<\/p>\n

Segundo o equipo investigador, este caso excepcional ofrece unha oportunidade \u00fanica para identificar os factores xen\u00e9ticos, celulares e moleculares que infl\u00faen na progresi\u00f3n da enfermidade. \u201c\u00c1s veces basta un s\u00f3 caso para xustificar toda unha li\u00f1a de investigaci\u00f3n, esta \u00e9 a mellor forma de acompa\u00f1ar e dar soporte \u00e1s persoas que viven con estas enfermidades\u201d apunta a investigadora principal do proxecto, Mar\u00eda Jos\u00e9 Curr\u00e1s.<\/p>\n

A\u00ednda que non existe unha evidencia suficiente que explique esta progresi\u00f3n tan distinta da enfermidade nin que detecte biomarcadores temper\u00e1ns, o grupo investigador achou un resultado particularmente interesante. “Descubrimos que a xemelga m\u00e1is afectada non s\u00f3 presenta o tipo de osificaci\u00f3n descrito previamente, sen\u00f3n que en realidade desenvolve ambos os tipos co\u00f1ecidos. Este achado abre novas li\u00f1as para entender como se manifesta e evoluciona a enfermidade”, explica Mar\u00eda Jos\u00e9 Curr\u00e1s.<\/p>\n

Unha alteraci\u00f3n xen\u00e9tica complexa <\/strong><\/p>\n

A heteroplasia \u00f3sea progresiva \u00e9 un exemplo extremo de como unha m\u00ednima alteraci\u00f3n xen\u00e9tica pode desencadear un proceso biol\u00f3xico complexo e profundamente disruptivo. “Comprender os seus mecanismos pode axudarnos non s\u00f3 a tratar esta enfermidade, sen\u00f3n tam\u00e9n a entender mellor outros trastornos do metabolismo \u00f3seo”, explica a doutora Curr\u00e1s.<\/p>\n

Con todo, \u00e9 importante sinalar que as cifras de afectados actuais probablemente non reflictan a realidade completa desta patolox\u00eda. “O diagn\u00f3stico deste tipo de enfermidades adoita ser tard\u00edo e, en moitos casos, non chega a establecerse. A HOP \u00e9 parte dun espectro m\u00e1is amplo de enfermidades osificantes, o que tam\u00e9n contribu\u00edu \u00e1 subestimaci\u00f3n da s\u00faa prevalencia e \u00e1 variabilidade no reco\u00f1ecemento cl\u00ednico”, sinala o equipo investigador.<\/p>\n

Referentes na investigaci\u00f3n de enfermidades raras<\/strong><\/p>\n

Esta investigaci\u00f3n deu lugar a varias publicaci\u00f3ns cient\u00edficas internacionais, contribu\u00edndo significativamente ao co\u00f1ecemento global sobre esta patolox\u00eda ultrarrara. A pesar dos grandes retos de financiamento, o equipo conta co apoio esencial da Asociaci\u00f3n Galega de Heteroplasia \u00d3sea Progresiva (ASGPOH), fundada polos pais das nenas xemelgas, que canaliza donativos para soster o avance cient\u00edfico. \u201cA implicaci\u00f3n das familias \u00e9 clave nas enfermidades raras\u201d, destaca o investigador l\u00edder do grupo GenPoB do IDIS, o Dr. Antonio Salas Ellacuriaga. \u201cO seu empuxe e compromiso mante\u00f1en viva a investigaci\u00f3n cando os recursos p\u00fablicos son limitados”.<\/p>\n

Con este novo reco\u00f1ecemento, os grupos GenPoB e GenVIP e o Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de Santiago de Compostela, consol\u00eddanse como referentes nacionais en investigaci\u00f3n biom\u00e9dica, reforzando o seu compromiso coa procura de soluci\u00f3ns cient\u00edficas para as enfermidades raras e ultrarraras, co obxectivo de mellorar a calidade de vida dos doentes e das s\u00faas familias. \u201cCada pequeno avance nunha enfermidade rara pode ter un impacto enorme na vida de quen a padece, esa \u00e9 a verdadeira motivaci\u00f3n que gu\u00eda o noso traballo\u201d, concl\u00fae Federico Martin\u00f3n-Torres, investigador l\u00edder do grupo GenVIP e xefe do Servizo de Pediatr\u00eda do Hospital Cl\u00ednico Universitario de Santiago.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Tr\u00e1tase dunha enfermidade ultrarrara de orixe xen\u00e9tico que provoca a formaci\u00f3n gradual de \u00f3so en tecidos onde non deber\u00eda existir, como a pel ou os m\u00fasculos. No mundo s\u00f3 existen 62 casos reportados desta enfermidade causada por unha mutaci\u00f3n no xene GNAS. En Galicia hai dous casos confirmados en xemelgas.<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":43333,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[175,501],"tags":[],"class_list":["post-43335","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias-gl","category-carrusel-de-portada-gl"],"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/43335","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=43335"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/43335\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":43337,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/43335\/revisions\/43337"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/43333"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=43335"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=43335"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=43335"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}