{"id":44668,"date":"2026-02-02T11:59:39","date_gmt":"2026-02-02T10:59:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.idisantiago.es\/?p=44668"},"modified":"2026-02-02T11:59:39","modified_gmt":"2026-02-02T10:59:39","slug":"o-grupo-nefrochus-reuniu-no-idis-a-asociacion-de-pacientes-art-for-dent-para-explicarlles-os-avances-na-investigacion-desta-enfermidade","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/o-grupo-nefrochus-reuniu-no-idis-a-asociacion-de-pacientes-art-for-dent-para-explicarlles-os-avances-na-investigacion-desta-enfermidade\/","title":{"rendered":"O grupo NefroCHUS reuniu no IDIS \u00e1 asociaci\u00f3n de pacientes Art for Dent para explicarlles os avances na investigaci\u00f3n desta enfermidade"},"content":{"rendered":"

Santiago de Compostela, 2 de febreiro de 2026.-<\/strong> A asociaci\u00f3n Art for Dent, formada polas familias dos pacientes que padecen a enfermidade de Dent, acudiu hai uns d\u00edas \u00e1 sede do IDIS convocada polo Laboratorio de Xen\u00e9tica de Enfermidades Renais NefroCHUS. No encontro, os investigadores Pablo Pedrosa e Marta Vecino explic\u00e1ronlles o proxecto de investigaci\u00f3n que est\u00e1n a levar a cabo para identificar biomarcadores de detecci\u00f3n temper\u00e1 da enfermidade e desenvolver novos f\u00e1rmacos que melloren o seu tratamento.<\/p>\n

O proxecto at\u00f3pase nunha fase inicial, tal e como explica Pablo Pedrosa: \u201cNestes momentos estamos a desenvolver o modelo celular da enfermidade de Dent, unha tubulopat\u00eda renal hereditaria rara ligada ao cromosoma X, polo que adoita afectar aos homes\u201d. As c\u00e9lulas do t\u00fabulo proximal do paciente son incapaces de reabsorber prote\u00ednas, que se perden coa ouri\u00f1a, o que provoca un desequilibrio no funcionamento da funci\u00f3n renal e a perda doutros osmolitos coa ouri\u00f1a, ocasionando c\u00e1lculos renais e nefrocalcinose, entre outros problemas.<\/p>\n

A investigaci\u00f3n que leva a cabo o grupo pretende desenvolver o screening<\/em> de f\u00e1rmacos e validar o fenotipo da enfermidade nun modelo de ratos. \u201cO modelo bas\u00e9ase na xeraci\u00f3n de mutantes KO para os xenes alterados na enfermidade, que son principalmente dous: CLCN5<\/strong> e OCRL1<\/strong>. A mutaci\u00f3n en calquera destes xenes causa a enfermidade de Dent, xa que ambos son clave no proceso de endocitose e no tratamento das ves\u00edculas xeradas durante este proceso\u201d, indica Pedrosa.<\/p>\n

Detecci\u00f3n temper\u00e1 e mellor tratamento<\/strong><\/p>\n

O estudo busca identificar novos compostos que poidan mellorar o tratamento e biomarcadores para o seu diagn\u00f3stico temper\u00e1n e rutineiro en mostras de ouri\u00f1a. Para isto \u00faltimo, est\u00e1n a realizar an\u00e1lises prote\u00f3micas comparando a ouri\u00f1a de pacientes enfermos e persoas sas, co obxectivo de identificar prote\u00ednas que aumenten ou dimin\u00faan a s\u00faa expresi\u00f3n no grupo de pacientes en comparaci\u00f3n co grupo de control. \u201cO obxectivo \u00e9 identificar f\u00e1rmacos que recuperen a capacidade de recaptar prote\u00ednas de forma m\u00e1is eficiente ca os actuais\u201d, explican os investigadores do IDIS.<\/p>\n

Os tratamentos existentes na actualidade bas\u00e9anse en paliar a sintomatolox\u00eda asociada \u00e1 enfermidade, pero non existe cura. A pesar das melloras no tratamento, a\u00ednda non se atopou ning\u00fan que reverta completamente esta perda na capacidade de endocitose e na consecuente recaptaci\u00f3n de prote\u00ednas, polo que os pacientes presentan unha perda progresiva da funci\u00f3n renal, sendo o transplante a opci\u00f3n definitiva cando o ril alcanza o fallo terminal.<\/p>\n

Importante apoio social<\/strong><\/p>\n

Desde o grupo NefroCHUS destacan a estreita colaboraci\u00f3n con Art for Dent, a asociaci\u00f3n de familias que traballa activamente co laboratorio do IDIS, non s\u00f3 a nivel econ\u00f3mico mediante doaz\u00f3ns peri\u00f3dicas xeradas a partir de eventos organizados pola propia asociaci\u00f3n, que permiten avanzar na investigaci\u00f3n, sen\u00f3n tam\u00e9n co achegamento de mostras e informaci\u00f3n relacionada cos pacientes<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Actualmente est\u00e1n levando a cabo un estudio destinado a lograr unha detecci\u00f3n temper\u00e1 e novos f\u00e1rmacos para o tratamento da enfermidade de Dent<\/p>\n","protected":false},"author":12,"featured_media":44661,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[175,501],"tags":[],"class_list":["post-44668","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias-gl","category-carrusel-de-portada-gl"],"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44668","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/12"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44668"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44668\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":44669,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44668\/revisions\/44669"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/44661"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44668"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=44668"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=44668"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}