{"id":45402,"date":"2026-03-02T14:40:58","date_gmt":"2026-03-02T13:40:58","guid":{"rendered":"https:\/\/www.idisantiago.es\/?p=45402"},"modified":"2026-03-02T14:40:58","modified_gmt":"2026-03-02T13:40:58","slug":"clinical-chemistry-publica-un-artigo-sobre-cancro-hereditario-de-mama-e-ou-ovario-no-que-participan-investigadores-do-idis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/clinical-chemistry-publica-un-artigo-sobre-cancro-hereditario-de-mama-e-ou-ovario-no-que-participan-investigadores-do-idis\/","title":{"rendered":"Clinical Chemistry publica un artigo sobre cancro hereditario de mama e\/ou ovario no que participan investigadores do IDIS"},"content":{"rendered":"

O estudo clasifica catro variantes como patox\u00e9nicas ou probablemente patox\u00e9nicas, o que implica un alto risco de cancro, e recomendaci\u00f3ns para vixilancia intensiva, cirurx\u00eda preventiva ou terapias dirixidas<\/strong><\/p><\/blockquote>\n

Santiago de Compostela, 2 de marzo de 2026.<\/strong>– Investigadores do grupo Xen\u00e9tica en Cancro e Enfermidades Raras do IDIS e da Fundaci\u00f3n P\u00fablica Galega de Medicina Xen\u00f3mica participaron no estudo Splicing Predictions, Splicing Assays, and Variant Classification Using ACMG\/AMP Guidelines: Challenges Observed with BRCA1 and BRCA2 Variants<\/em> publicado por Clinical Chemistry.<\/em><\/p>\n

No estudo investig\u00e1ronse 17 variantes xerminais nos xenes BRCA1<\/em> e BRCA2<\/em> identificadas en familias con sospeita de cancro hereditario de mama e\/ou ovario. Avaliouse o impacto desas variantes sobre o splicing<\/em>, analizando o ARNm dos portadores e\/ou mediante ensaios funcionais en minigenes h\u00edbridos. \u201cA clasificaci\u00f3n cl\u00ednica das variantes realizouse, seguindo as gu\u00edas ACMG\/AMP espec\u00edficas para BRCA1<\/em> e BRCA2<\/em>, de acordo coas recomendaci\u00f3ns do Panel de Expertos de Variantes BRCA1<\/em> e BRCA2<\/em> de ClinGen ENIGMA e do Subgrupo de Interpretaci\u00f3n de Variantes de Secuencia de ClinGen\u201d, explica Olivia Fuentes R\u00edos, primeira autora do artigo xunto a Marta Santamari\u00f1a.<\/p>\n

As mutaci\u00f3ns en BRCA1<\/em> e BRCA2<\/em> son responsables de at\u00e9 o 25\u00a0% dos tumores de mama e ovario hereditario, pero non todas as variantes xen\u00e9ticas que alteran o splicing<\/em> (un proceso celular que “edita” o ARN para producir prote\u00ednas funcionais) son variantes patox\u00e9nicas. Moitas quedan clasificadas como \u201cde significado incerto\u201d, o que complica as decisi\u00f3ns m\u00e9dicas sobre prevenci\u00f3n e tratamento.<\/p>\n

Achados crave<\/strong><\/p>\n

O artigo clasifica catro variantes como patox\u00e9nicas ou probablemente patox\u00e9nicas, o que implicar\u00eda un alto risco de cancro e recomendaci\u00f3ns de vixilancia intensiva, cirurx\u00eda preventiva ou terapias dirixidas. Dez variantes consider\u00e1ronse benignas ou probablemente benignas, mentres que tres permanecen clasificadas como de significado incerto. Estas clasificaci\u00f3ns son importantes porque se utilizan nos diagn\u00f3sticos xen\u00e9ticos e axudan os profesionais sanitarios a tomar decisi\u00f3ns sobre a atenci\u00f3n e o manexo dos pacientes. \u201cAdemais de refinar a clasificaci\u00f3n cl\u00ednica das variantes sinaladas, este estudo destaca a importancia de combinar evidencia experimental e predici\u00f3ns computacionais para mellorar a interpretaci\u00f3n xen\u00e9tica e a avaliaci\u00f3n do risco de cancro hereditario\u201d, sinala Ana Vega, coautora senior do artigo e l\u00edder do grupo Xen\u00e9tica en Cancro e Enfermidades Raras do IDIS.<\/p>\n

Artigo completo dispo\u00f1ible en: https:<\/a>\/\/academic.oup.com<\/a>\/clinchem<\/a>\/article<\/a>\/72<\/a>\/2<\/a>\/266<\/a>\/8416539<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

O estudo clasifica catro variantes como patox\u00e9nicas ou probablemente patox\u00e9nicas, o que implica un alto risco de cancro, e recomendaci\u00f3ns para vixilancia intensiva, cirurx\u00eda preventiva ou terapias dirixidas<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":45401,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[175,501],"tags":[],"class_list":["post-45402","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias-gl","category-carrusel-de-portada-gl"],"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45402","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=45402"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45402\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":45404,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/45402\/revisions\/45404"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/45401"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=45402"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=45402"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=45402"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}