{"id":48944,"date":"2026-07-22T10:11:06","date_gmt":"2026-07-22T08:11:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.idisantiago.es\/?p=48944"},"modified":"2026-07-22T10:11:06","modified_gmt":"2026-07-22T08:11:06","slug":"journal-of-medical-genetics-actualiza-as-recomendacions-do-consorcio-enigma-para-a-comunicacion-de-variantes-xeneticas-en-cancro-hereditario-e-incorpora-a-version-en-galego-elaborada-por-investigadore","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/journal-of-medical-genetics-actualiza-as-recomendacions-do-consorcio-enigma-para-a-comunicacion-de-variantes-xeneticas-en-cancro-hereditario-e-incorpora-a-version-en-galego-elaborada-por-investigadore\/","title":{"rendered":"Journal of Medical Genetics actualiza as recomendaci\u00f3ns do consorcio ENIGMA para a comunicaci\u00f3n de variantes xen\u00e9ticas en cancro hereditario e incorpora a versi\u00f3n en galego elaborada por investigadores do IDIS"},"content":{"rendered":"<blockquote><p><strong>\u201cO noso obxectivo foi conseguir que a versi\u00f3n galega transmitise exactamente o mesmo significado cient\u00edfico e cl\u00ednico que o documento orixinal\u201d, explica Ana Vega, l\u00edder do grupo Xen\u00e9tica en Cancro e Enfermidades Raras<\/strong><\/p><\/blockquote>\n<p><strong>Santiago de Compostela, 21 de xullo de 2026.<\/strong>&#8211; Investigadores do IDIS e da Fundaci\u00f3n P\u00fablica Galega de Medicina Xen\u00f3mica (FPGMX) elaboraron a versi\u00f3n oficial en galego das recomendaci\u00f3ns internacionais do consorcio ENIGMA para a comunicaci\u00f3n de variantes xen\u00e9ticas asociadas \u00e1 predisposici\u00f3n hereditaria ao cancro, publicadas recentemente en <em>Journal of Medical Genetics<\/em> como parte dunha actualizaci\u00f3n internacional que incorpora vinte traduci\u00f3ns oficiais.<\/p>\n<p>O equipo galego de traduci\u00f3n estivo integrado por Ana Vega, Marta Santamari\u00f1a e Javier Galego Carro, membros do grupo de investigaci\u00f3n Xen\u00e9tica en Cancro e Enfermidades Raras do IDIS. Ana Vega e Marta Santamari\u00f1a son xenetistas cl\u00ednicas da Fundaci\u00f3n P\u00fablica Galega de Medicina Xen\u00f3mica, mentres que Javier Galego Carro \u00e9 investigador predoutoral do mesmo grupo. A traduci\u00f3n foi coordinada por Ana Vega, l\u00edder do grupo Xen\u00e9tica en Cancro e Enfermidades Raras do IDIS e responsable da \u00e1rea de cancro de mama\/ovario hereditario da FPGMX.<\/p>\n<p>As probas xen\u00e9ticas para identificar a predisposici\u00f3n hereditaria ao cancro constit\u00faen un dos piares da prevenci\u00f3n personalizada e da medicina de precisi\u00f3n. Con todo, a medida que estes estudos se incorporan de forma crecente \u00e1 pr\u00e1ctica cl\u00ednica, a utilizaci\u00f3n dunha terminolox\u00eda non sempre harmonizada pode dar lugar a interpretaci\u00f3ns diferentes dun mesmo resultado. Dispor dunha linguaxe com\u00fan facilita que os profesionais comuniquen e interpreten a informaci\u00f3n xen\u00e9tica de forma consistente, contribu\u00edndo a unha mellor toma de decisi\u00f3ns cl\u00ednicas.<\/p>\n<p>Con este obxectivo, o consorcio internacional ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles) publicou en 2019 unhas recomendaci\u00f3ns para a comunicaci\u00f3n de variantes xerminais en xenes de predisposici\u00f3n hereditaria ao cancro. Posteriormente, o grupo cl\u00ednico do consorcio puxo en marcha o <em>Vocabulary Translation Project<\/em>, unha iniciativa internacional destinada a elaborar traduci\u00f3ns oficiais deste documento, garantindo que todas elas conservasen o mesmo significado cient\u00edfico e cl\u00ednico que a versi\u00f3n orixinal.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Versi\u00f3n en galego <\/strong><\/p>\n<p>O proxecto reuniu a 70 cl\u00ednicos e investigadores de 25 pa\u00edses de catro continentes, organizados en 20 equipos de traduci\u00f3n. Ademais de actualizar as recomendaci\u00f3ns orixinais para incorporar os avances m\u00e1is recentes na interpretaci\u00f3n de variantes nos xenes BRCA1 e BRCA2, o traballo incl\u00fae vinte traduci\u00f3ns oficiais, entre elas a versi\u00f3n en galego. Todas as traduci\u00f3ns forman parte do propio artigo cient\u00edfico e foron desenvolvidas e revisadas por equipos nacionais integrados no consorcio ENIGMA.<\/p>\n<p>\u201cO noso obxectivo foi conseguir que a versi\u00f3n galega transmitise exactamente o mesmo significado cient\u00edfico e cl\u00ednico que o documento orixinal. Non se trataba simplemente de traducir palabras, sen\u00f3n de acordar unha terminolox\u00eda precisa e \u00fatil para os profesionais que traballan en galego. Dispor dunha terminolox\u00eda harmonizada contribuir\u00e1 a reducir interpretaci\u00f3ns err\u00f3neas, favorecer\u00e1 unha toma de decisi\u00f3ns cl\u00ednicas mellor fundamentada e facilitar\u00e1 a colaboraci\u00f3n entre profesionais de distintos pa\u00edses\u201d, explica Ana Vega.<\/p>\n<p>A actualizaci\u00f3n destas recomendaci\u00f3ns e a s\u00faa publicaci\u00f3n simult\u00e1nea en vinte idiomas representa un novo avance cara a unha comunicaci\u00f3n m\u00e1is homox\u00e9nea en xen\u00e9tica cl\u00ednica, favorecendo unha mellor comunicaci\u00f3n dos resultados xen\u00e9ticos a nivel internacional e contribu\u00edndo a unha maior equidad no acceso \u00e1s probas xen\u00e9ticas para a predisposici\u00f3n hereditaria ao cancro e ao medicamento de precisi\u00f3n.<\/p>\n<p>Enlace ao artigo: <a href=\"https:\/\/jmg.bmj.com\/content\/early\/2026\/05\/14\/jmg-2026-111498\">https:\/\/jmg.bmj.com\/content\/early\/2026\/05\/14\/jmg-2026-111498<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u201cO noso obxectivo foi conseguir que a versi\u00f3n galega transmitise exactamente o mesmo significado cient\u00edfico e cl\u00ednico que o documento orixinal\u201d, explica Ana Vega, l\u00edder do grupo Xen\u00e9tica en Cancro e Enfermidades Raras<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":48946,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[175,501],"tags":[],"class_list":["post-48944","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias-gl","category-carrusel-de-portada-gl"],"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/48944","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48944"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/48944\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":48949,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/48944\/revisions\/48949"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/48946"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48944"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=48944"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=48944"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}