{"id":7556,"date":"2021-07-01T11:06:04","date_gmt":"2021-07-01T09:06:04","guid":{"rendered":"https:\/\/www.idisantiago.es\/?p=7556"},"modified":"2021-12-27T08:37:23","modified_gmt":"2021-12-27T07:37:23","slug":"investigadores-del-idis-descubren-un-nuevo-mecanismo-esencial-en-el-tratamiento-de-la-poliquistosis-renal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/investigadores-del-idis-descubren-un-nuevo-mecanismo-esencial-en-el-tratamiento-de-la-poliquistosis-renal\/","title":{"rendered":"Investigadores del IDIS descubren un nuevo mecanismo esencial en el tratamiento de la poliquistosis renal"},"content":{"rendered":"<ul>\n<li><strong>La nueva v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n, conocida como TWEAK, ralentiza el crecimiento de los quistes y la progresi\u00f3n de esta enfermedad, que supone la tercera causa de insuficiencia renal terminal <\/strong><\/li>\n<li><strong>El hallazgo, publicado en la m\u00e1s prestigiosa revista mundial de nefrolog\u00eda JASN (Journal of The American Society of Nephrology), abre la puerta a nuevos enfoques terap\u00e9uticos en poliquistosis renal autos\u00f3mica dominante <\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<p>Cient\u00edficos del laboratorio de Investigaci\u00f3n en Nefrolog\u00eda del IDIS (NefroCHUS) dirigido por Miguel Garc\u00eda, acaban de publicar un importante hallazgo en la m\u00e1s prestigiosa revista de nefrolog\u00eda a nivel mundial, JASN (Journal of The American Society of Nephrology). Se trata del descubrimiento de un mecanismo esencial en el tratamiento de la poliquistosis renal, la tercera causa de insuficiencia renal terminal. El estudio, realizado en modelos animales, evidencia que actuando sobre una v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n llamada TWEAK se ralentiza el crecimiento de los quistes y, por tanto, la progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Hereditaria, prevalente e incapacitante <\/strong><\/p>\n<p>La enfermedad renal poliqu\u00edstica autos\u00f3mica dominante (PQRAD), m\u00e1s conocida como poliquistosis renal, es la enfermedad renal hereditaria m\u00e1s com\u00fan en la poblaci\u00f3n y la tercera de base gen\u00e9tica conocida m\u00e1s prevalente con uno de cada 800 nacidos vivos que la padecen. La enfermedad se caracteriza por la presencia de m\u00faltiples quistes en ambos ri\u00f1ones, que acaban desencadenando principalmente fallo renal entre los 40 y 50 a\u00f1os de edad; as\u00ed como desarrollo de quistes en otros \u00f3rganos (h\u00edgado, sobre todo), anomal\u00edas vasculares, card\u00edacas, digestivas y m\u00fasculo-esquel\u00e9ticas). La p\u00e9rdida de funci\u00f3n renal es la caracter\u00edstica m\u00e1s frecuente de la enfermedad, en cambio, la m\u00e1s devastadora es la muerte precoz o la discapacidad de los pacientes por hemorragias subaracnoideas por aneurisma intracraneal. La PQRAD se hereda de forma autos\u00f3mica dominante, debido a la presencia de mutaciones en los genes PKD1 y PKD2, lo que significa que cada hijo de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen mutado y padecer la enfermedad.<\/p>\n<p>Los tratamientos actuales para la enfermedad consisten en limitar la morbi-mortalidad debida a las complicaciones de la enfermedad de cara a intentar retrasar la entrada en enfermedad renal terminal. El retraso de la entrada en di\u00e1lisis, el trasplante y el Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico Preimplantacional (DGP) son los abordajes terap\u00e9uticos actuales.<\/p>\n<p><strong><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-7559\" src=\"https:\/\/www.idisantiago.es\/wp-content\/uploads\/2021\/07\/Grupo-NefroCHUS.jpg\" alt=\"\" width=\"500\" height=\"375\" \/><\/strong><\/p>\n<p><em>Foto: Imagen de archivo<\/em><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>Hallazgo<\/strong><\/p>\n<p>El avance del laboratorio de Investigaci\u00f3n en Nefrolog\u00eda del IDIS, liderando un grupo multidisciplinar de cient\u00edficos del CHUS, de la Fundaci\u00f3n Jimenez D\u00edaz de Madrid, de la Universidad de Maryland de USA y del instituto IRCCS-San Raffaele de Mil\u00e1n, supone un salto cualitativo en el abordaje de esta enfermedad de amplia magnitud.<\/p>\n<p>Los autores han descubierto una nueva v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n (TWEAK signalling pathway) implicada en el crecimiento qu\u00edstico y proponiendo una posible nueva terapia para la Poliquistosis Renal Autos\u00f3mica Dominante. Para ello, han modificado gen\u00e9ticamente ratones con la finalidad de introducirles la mutaci\u00f3n que portan los pacientes y as\u00ed entender los mecanismos subyacentes a la enfermedad.\u00a0 \u201cEn este trabajo, hemos conseguido identificar la presencia de la citoquina TWEAK y su receptor Fn14 en ri\u00f1\u00f3n, observando que TWEAK es un estimulador del crecimiento de los quistes en los ratones, mientras que el antagonista anti-TWEAK consegu\u00eda un efecto contrario, inhibiendo significativamente la poliquistosis renal. Dicha inhibici\u00f3n del crecimiento qu\u00edstico, consigui\u00f3 que la proliferaci\u00f3n celular que promueve el crecimiento del quiste disminuyera significativamente, tambi\u00e9n la activaci\u00f3n de otras cascadas de se\u00f1alizaci\u00f3n asociadas con la enfermedad, disminuy\u00f3 tambi\u00e9n la fibrosis y la apoptosis y bloque\u00f3 el reclutamiento de macr\u00f3fagos estimuladores de la cistog\u00e9nesis\u201d, detalla el primer autor del estudio, Adri\u00e1n Cordido.<\/p>\n<p>Con ello se consigui\u00f3 preservar la funci\u00f3n renal y se redujo significativamente la mortandad asociada a la enfermedad. Este hallazgo representa un gran avance cient\u00edfico en la b\u00fasqueda de posibles terapias para la enfermedad y abre nuevos campos de investigaci\u00f3n para un mejor conocimiento de la misma.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-7562\" src=\"https:\/\/www.idisantiago.es\/wp-content\/uploads\/2021\/07\/Adrian-Cordido-Miguel-Garcia.jpg\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"408\" \/><\/p>\n<p><em>Foto: Imagen de archivo\u00a0<\/em><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p><strong>NefroCHUS, a la vanguardia del estudio gen\u00e9tico de la enfermedad y nuevas herramientas diagn\u00f3sticas<\/strong><\/p>\n<p>Desde hace 20 a\u00f1os, el laboratorio de Investigaci\u00f3n en Nefrolog\u00eda del IDIS (NefroCHUS) es el laboratorio de referencia de la Sociedad Espa\u00f1ola de Nefrolog\u00eda para el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de esta enfermedad, siendo pionero en el desarrollo de herramientas diagn\u00f3sticas alternativas, las cuales se han incorporado al Sistema Galego y Nacional de Salud (Fundaci\u00f3n Galega de Medicina Xen\u00f3mica y NephroGenetor), o se comercializan por medio de spin offs del IDIS (Nasas Biotech) o empresas internacionales de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico (Athena Diagnostics, USA). \u201cEsto ha permitido que los pacientes sean diagnosticados, incluso antes de padecer la enfermedad, y establecer posibles abordajes terap\u00e9uticos en base al tipo de mutaci\u00f3n que porten los pacientes\u201d, explica el l\u00edder de grupo del instituto de investigaci\u00f3n compostelano, Miguel Garc\u00eda.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La nueva v\u00eda de se\u00f1alizaci\u00f3n, conocida como TWEAK, ralentiza el crecimiento de los quistes y la progresi\u00f3n de esta enfermedad, que supone la tercera causa de insuficiencia renal terminal El [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":7559,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_et_pb_use_builder":"","_et_pb_old_content":"","_et_gb_content_width":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-7556","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias"],"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7556","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7556"}],"version-history":[{"count":9,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7556\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":9901,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/7556\/revisions\/9901"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/7559"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7556"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=7556"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=7556"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}