{"id":19262,"date":"2022-01-14T12:13:27","date_gmt":"2022-01-14T11:13:27","guid":{"rendered":"https:\/\/www.idisantiago.es\/grupo-de-investigacion\/e021-genetica-y-biologia-del-desarrollo-de-las-enfermedades-renales\/"},"modified":"2026-03-06T12:06:48","modified_gmt":"2026-03-06T11:06:48","slug":"e021-genetica-y-biologia-del-desarrollo-de-las-enfermedades-renales","status":"publish","type":"project","link":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/grupo-de-investigacion\/e021-genetica-y-biologia-del-desarrollo-de-las-enfermedades-renales\/","title":{"rendered":"E021 – Xen\u00e9tica e Biolox\u00eda do Desenvolvemento das Enfermidades Renais"},"content":{"rendered":"

[et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” custom_padding=”0px||||false|false” da_disable_devices=”off|off|off” global_colors_info=”{}” da_is_popup=”off” da_exit_intent=”off” da_has_close=”on” da_alt_close=”off” da_dark_close=”off” da_not_modal=”on” da_is_singular=”off” da_with_loader=”off” da_has_shadow=”on”][et_pb_row _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” width=”100%” custom_padding=”0px||||false|false” locked=”off” collapsed=”on” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

\u00c1REA: \u00a0XEN\u00c9TICA E BIOLOX\u00cdA DE SISTEMAS<\/a><\/p>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=”2_3,1_3″ _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” width=”100%” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”2_3″ _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_image src=”https:\/\/www.idisantiago.es\/wp-content\/uploads\/2022\/01\/20241004_miguel_02-scaled.jpg” title_text=”Miguel Nefrochus” disabled_on=”off|off|off” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_image][et_pb_toggle title=”Obxectivos e li\u00f1as de investigaci\u00f3n” disabled_on=”off|off|off” admin_label=”Objetivos y l\u00edneas de investigaci\u00f3n” _builder_version=”4.17.6″ _module_preset=”default” body_font=”|300|||||||” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Obxectivos<\/h3>\n

O Laboratorio de Xen\u00e9tica das enfermidades Renais Hereditarias est\u00e1 situado no Instituto de Investigaciones Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), dentro do marco Hospitalario do Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), e re\u00fane un equipo de investigadores\/as e profesionais con m\u00e1is de doce anos de experiencia nacional e internacional no estudo das enfermidades renais hereditarias.<\/p>\n

O noso interese c\u00e9ntrase en entender os mecanismos moleculares que conducen \u00e1 enfermidade renal, e para iso, base\u00e1ndonos ena nosa experiencia na materia e dos recursos que nos rodean, intentamos desenvolver ferramentas de an\u00e1lise r\u00e1pido e eficiente.<\/p>\n

Li\u00f1as de investigaci\u00f3n<\/h3>\n

Con este obxectivo, no noso laboratorio est\u00e1 dividido en d\u00faas unidades:<\/p>\n

– Unidade de Investigaci\u00f3n. O Grupo de Xen\u00e9tica e Biolox\u00eda do Desenvolvemento das enfermidades renais (IDIS) est\u00e1 dirixido polo doutor Miguel \u00c1ngel Garc\u00eda Gonz\u00e1lez, especialista en xen\u00e9tica e fisiopatolox\u00eda das enfermidades renais. O Dr. Garc\u00eda-Gonz\u00e1lez \u00e9 co\u00f1ecido, non s\u00f3 por ser un dos autores da patente en explotaci\u00f3n “PKD mutations and evaluation of the same (PCT \/ US2007 \/ 016705)” base do primeiro test comercializado para a Poliquistose Renal Autos\u00f3mica Dominante, Proba PKDx (Athena Diagnostics, Inc.), pero tam\u00e9n polo desenvolvemento de modelos animais de enfermidade renal e de identificaci\u00f3n de mecanismos xen\u00e9ticos e moleculares no desenvolvemento da mesma. Os seus traballos foron recollidos nas revistas cient\u00edficas de \u00e1mbito internacional (Nature Medicine, PNAS, Human Molecular Genetics, Gen\u00e9tica Molecular y Metabolismo, Journal of Cell Biology, Kidney In-ternacional …). Por iso, NefroCHUS est\u00e1 constantemente centrado na busca de sinerxias e colaboracion\u00f3ns entre investigadores cl\u00ednicos e b\u00e1sicos do \u00e1mbito p\u00fablico e privado.<\/p>\n

– Unidade de an\u00e1lise xen\u00e9tico. NefroCHUS \u00e9 un servizo de an\u00e1lise xen\u00e9tico de enfermidades renais hereditarias, centrado no diagn\u00f3stico e no desenvolvemento de ferramentas capaces de identificar mutacion\u00f3ns causantes de patolox\u00edas deo ril en xenes con\u00f1ecidos. En aqueles casos onde se descarta a presenza de mutaci\u00f3ns en xenes co\u00f1ecidos, desenvolvemos novas estratexias para identificar novos xenes renais asociados \u00e1 enfermidade.<\/p>\n

 <\/p>\n

[\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”Equipo investigador” admin_label=”Equipo investigador” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” body_font=”|300|||||||” hover_enabled=”0″ global_colors_info=”{}” sticky_enabled=”0″]<\/p>\n

L\u00edder<\/strong>
Garc\u00eda Gonz\u00e1lez, Miguel \u00c1ngel<\/p>\n

Co-l\u00edder<\/strong>
Garc\u00eda Murias, Mar\u00eda<\/p>\n

Membros<\/strong>
Alonso Valente, Rafael
Arhda Benzekri, Nisrine
Barcia de la Iglesia, Ana
Carrera Cachaza, Noa
Cordal Mart\u00ednez, Teresa
D\u00edaz Rodr\u00edguez, C\u00e1ndido
Formoso Leis, Margarita
Fortes Gonz\u00e1lez, Pedro
Garc\u00eda Gonz\u00e1lez, Miguel \u00c1ngel
Garc\u00eda Murias, Mar\u00eda
Gil Gonz\u00e1lez, \u00c1lvaro
G\u00f3mez Garc\u00eda, Fernando
Guiti\u00e1n Rivera, Francisco
Mart\u00ednez Pulleiro, Raquel
N\u00fa\u00f1ez Gonz\u00e1lez, Laura
Oliveros Mart\u00ednez, Pilar
Pedrosa Lado, Pablo
Pereira Hern\u00e1ndez, Mar\u00eda
Rodr\u00edguez Rodr\u00edguez, Sergio
S\u00e1nchez Barreiro, Alejandro
S\u00e1nchez Cazorla, Elo\u00edsa
Temes \u00c1lvarez, Borja
Vecino P\u00e9rez, Marta<\/p>\n

Persoal Colaborador Externo<\/strong>
Calvi\u00f1o Varela, Jes\u00fas \u00c1ngel
Cigarr\u00e1n Guldr\u00eds, Secundino
Lamas Gonz\u00e1lez, Olaya
Sousa Silva, Lisbeth<\/p>\n

 <\/p>\n

[\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”Proxectos” disabled_on=”off|off|off” admin_label=”Proyectos (cambiar s\u00f3 codigo IDIS)” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” body_font=”|300|||||||” locked=”off” global_colors_info=”{}”]<\/p>\nAcci\u00f3n estrat\u00e9gica en Galicia_4.0 para las Enfermedades Renales Hereditarias Desconocidas y Raras (AE4.0_GalERDR): Diagn\u00f3stico, Biomarcadores, Terapias y Editado Gen\u00e9tico como tratamiento de la ER<\/strong>
C\u00f3digo do proxecto: PI25\/00694
Entidade financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duraci\u00f3n: 3a\u00f1os (01\/01\/2026 \u2013 31\/12\/2029)
Cont\u00eda: 171250 \u20ac
Investigador\/a principal: <\/a>
<\/p>\n

Medicina de Precisi\u00f3n en Enfermedades Renales Hereditarias: Diagn\u00f3stico, Biomarcadores y Nuevas Terapias<\/strong>
C\u00f3digo do proxecto: SEN2025
Entidade financiadora: SEN (Sociedad Espa\u00f1ola de Nefrolog\u00eda)
Duraci\u00f3n: 2 a\u00f1os desde la recepci\u00f3n de la subvenci\u00f3n
Cont\u00eda: 24000 \u20ac
Investigador\/a principal: <\/a> Noa Carrera Cachaza
<\/p>\n

Red de investigaci\u00f3n en enfermedades renales<\/strong>
C\u00f3digo do proxecto: RD24\/0004\/0010
Entidade financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duraci\u00f3n: 3 a\u00f1os (01\/01\/2025\u2013 31\/12\/2028)
Cont\u00eda: 138303 \u20ac
Investigador\/a principal: <\/a>
<\/p>\n

Estrategias para el diagn\u00f3stico temprano (KitGAG\/ExoGAG\u00ae) y terapia g\u00e9nica (Editado gen\u00e9tico) para las enfermedades renales hereditarias<\/strong>
C\u00f3digo do proxecto: SEN2024
Entidade financiadora: SEN (Sociedad Espa\u00f1ola de Nefrolog\u00eda)
Duraci\u00f3n: 2 a\u00f1os desde la recepci\u00f3n de la subvenci\u00f3n
Cont\u00eda: 24000 \u20ac
Investigador\/a principal: <\/a>
<\/p>\n

Acci\u00f3n estrat\u00e9xica en Galicia_3.0 para as Enfermidades Renais Hereditarias (AE3.0_GalERH): Correlaci\u00f3n Xenotipo\/Fenotipo, modelizaci\u00f3n, novas ferramentas e tratamentos para a ERH<\/strong>
C\u00f3digo do proxecto: PI22_00227
Entidade financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duraci\u00f3n: 3a\u00f1os (01\/01\/2023 \u2013 31\/12\/2025)
Cont\u00eda: 142000 \u20ac
Investigador\/a principal: <\/a>
<\/p>\n

Grupos Potencial Crecimiento 2023<\/strong>
C\u00f3digo do proxecto: IN607B2023\/07
Entidade financiadora: GAIN. Xunta de Galicia
Duraci\u00f3n: 3 a\u00f1os (01\/01\/2023\u2013 30\/11\/2025)
Cont\u00eda: 120000 \u20ac
Investigador\/a principal: <\/a>
<\/p>\n

Red de investigaci\u00f3n en enfermedades renales<\/strong>
C\u00f3digo do proxecto: RD21\/0005\/0020
Entidade financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duraci\u00f3n: 3 a\u00f1os (01\/01\/2022\u2013 31\/12\/2024)
Cont\u00eda: 89265 \u20ac
Investigador\/a principal: <\/a>
<\/p>\n

Spain CKD cause (SPACKDc)<\/strong>
C\u00f3digo do proxecto: PMP21-00109
Duraci\u00f3n: 4 a\u00f1os (01\/01\/2022\u2013 31\/12\/2025)
Cont\u00eda: 2609200 \u20ac
Investigador\/a principal: <\/a> Alberto Ortiz Arduan
<\/p>\n

Ayuda Alberto Tejedor a la investigaci\u00f3n en trastornos hidroelectrol\u00edticos y \u00e1cido-base, 2021<\/strong>
Entidade financiadora: SEN (Sociedad Espa\u00f1ola de Nefrolog\u00eda)
Duraci\u00f3n: 2 a\u00f1os desde la recepci\u00f3n de la subvenci\u00f3n
Cont\u00eda: 24000 \u20ac
Investigador\/a principal: <\/a>
<\/p>\n

IDENTIFICACION Y CARACTERIZACI\u00d3N DE LOS MECANISMOS MOLECULARES DE SE\u00d1ALIZACI\u00d3N DE LAS VES\u00cdCULAS EXTRACELULARES (EXOSOMAS) EN LECHE MATERNA Y SU RELACION CON LA PREMATURIDAD. ESTUDIO EXOMILK<\/strong>
C\u00f3digo do proxecto: Por asignar
Entidade financiadora: Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Pediatr\u00eda
Duraci\u00f3n: 01\/01\/2021-31\/12\/2022
Cont\u00eda: 25500\u20ac
Investigador\/a principal: <\/a>
<\/p>\n

NefroCHUS: Modelo de investigaci\u00f3n sostenida<\/strong>
C\u00f3digo do proxecto: IN607B 2016\/020
Entidade financiadora: Xunta de Galicia (GAIN)
Duraci\u00f3n: 10\/2019-10\/2021
Cont\u00eda: 70000 \u20ac
Investigador\/a principal: <\/a>
<\/p>\n

Acci\u00f3n estrat\u00e9gica en Galicia_2.0 para la Enfermedad Renal Hereditaria: diagn\u00f3stico gen\u00e9tico y establecimiento de un registro Gallego de Pacientes, una medida de prevenci\u00f3n coste\/eficiente<\/strong>
C\u00f3digo do proxecto: PI18\/0037
Entidade financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duraci\u00f3n: 3a\u00f1os (01\/01\/2019 \u2013 31\/12\/2021)
Cont\u00eda: 153670 \u20ac
Investigador\/a principal: <\/a>
<\/p>\n

Atlantic KETMED<\/strong>
C\u00f3digo do proxecto: Atlantic KETMED
Entidade financiadora: Interreg Atlantic Area. European Funding Programme (FEDER)
Duraci\u00f3n: 01\/12\/2017-2022
Cont\u00eda: 163361 \u20ac
Investigador\/a principal: <\/a>
<\/p>\n

NefroCHUS: Modelo de investigaci\u00f3n sostenida<\/strong>
C\u00f3digo do proxecto: IN607B 2016\/020
Entidade financiadora: Xunta de Galicia (GAIN)
Duraci\u00f3n: 10\/2017-10\/2019
Cont\u00eda: 70000 \u20ac
Investigador\/a principal: <\/a>
<\/p>\n

Acci\u00f3n estrat\u00e9gica en Galicia para la Poliquistosis Renal: Establecimiento de un registro gallego y diagn\u00f3stico gen\u00e9tico como una medida de prevenci\u00f3n coste\/eficiente<\/strong>
C\u00f3digo do proxecto: PI15\/01467
Entidade financiadora: Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Econom\u00eda y Competitividad)
Duraci\u00f3n: 01\/2016-12\/2018
Investigador\/a principal: <\/a>
<\/p>\n

Test of 2-hydroxyoleic acid -sodium salt (2OHOA) as a novel treatment in Polycystic Kidney Disease (PKD) and Polycystic Liver Disease (PLD)<\/strong>
Duraci\u00f3n: 2015-2017
Investigador\/a principal: <\/a>
<\/p>\n

\n

[\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”Publicaci\u00f3ns” disabled_on=”off|off|off” admin_label=”Publicaciones” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” body_font=”|300|||||||” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n