{"id":19282,"date":"2022-01-13T14:35:32","date_gmt":"2022-01-13T13:35:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.idisantiago.es\/grupo-de-investigacion\/c041-genetica-en-cancer-y-enfermedades-raras\/"},"modified":"2026-03-02T08:30:08","modified_gmt":"2026-03-02T07:30:08","slug":"c041-genetica-en-cancer-y-enfermedades-raras","status":"publish","type":"project","link":"https:\/\/www.idisantiago.es\/gl\/grupo-de-investigacion\/c041-genetica-en-cancer-y-enfermedades-raras\/","title":{"rendered":"C041 – Xene\u0301tica en Cancro e Enfermidades Raras"},"content":{"rendered":"

[et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” custom_padding=”0px||||false|false” da_disable_devices=”off|off|off” global_colors_info=”{}” da_is_popup=”off” da_exit_intent=”off” da_has_close=”on” da_alt_close=”off” da_dark_close=”off” da_not_modal=”on” da_is_singular=”off” da_with_loader=”off” da_has_shadow=”on”][et_pb_row _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” width=”100%” custom_padding=”0px||||false|false” locked=”off” collapsed=”on” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”4_4″ _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_text _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

\u00c1REA: \u00a0XEN\u00c9TICA E BIOLOX\u00cdA DE SISTEMAS<\/a><\/p>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][et_pb_row column_structure=”2_3,1_3″ _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” width=”100%” global_colors_info=”{}”][et_pb_column type=”2_3″ _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” global_colors_info=”{}”][et_pb_image src=”https:\/\/www.idisantiago.es\/wp-content\/uploads\/2021\/11\/grupo_investigacion.jpg” title_text=”Corporate portrait of office workers and employees” disabled_on=”on|on|on” _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” disabled=”on” global_colors_info=”{}”][\/et_pb_image][et_pb_toggle title=”Obxectivos e li\u00f1as de investigaci\u00f3n” disabled_on=”off|off|off” admin_label=”Objetivos y l\u00edneas de investigaci\u00f3n” _builder_version=”4.18.0″ _module_preset=”default” body_font=”|300|||||||” locked=”off” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n

Obxectivos<\/h3>\n

O grupo Xen\u00e9tica en cancro e enfermidades raras c\u00e9ntrase no estudo da base xen\u00e9tica asociada a cancro en relaci\u00f3n coa susceptibilidade xen\u00e9tica implicada no desenvolvemento do mesmo e \u00e1 identificaci\u00f3n de biomarcadores relacionados co seu tratamento (farmacoxen\u00e9tica, radioxen\u00f3mica), as\u00ed como na xen\u00e9tica de enfermidades raras, que incl\u00fae s\u00edndromes de predisposici\u00f3n \u00f3 cancro e xenodermatose. O obxectivo do grupo \u00e9 avanzar no co\u00f1ecemento das bases xen\u00e9ticas do cancro e contribuir \u00f3 desenvolvemento de estratexias de prevenci\u00f3n, tratamento e mellora da calidade de vida dos pacientes a trav\u00e9s da Medicina Personalizada.<\/p>\n

Li\u00f1as de investigaci\u00f3n<\/h3>\n

\u200b\u2010 Susceptibilidade xen\u00e9tica \u00f3 cancro
Identificando, a trav\u00e9s da an\u00e1lise de variantes com\u00fans e de alta e moderada penetrancia, alteraci\u00f3ns en xenes que predispo\u00f1en ou aumentan o risco de presentar alg\u00fan tipo de cancro.
O grupo comezou estudando o cancro de mama e ovario hereditarios e os xenes de alta penetrancia BRCA1 e BRCA2, e \u00f3 longo dos anos foi incorporando novos xenes e novos tipos tumorais, entre os que destacan: cancro de p\u00e1ncreas, pr\u00f3stata, sarcomas, melanoma ou cancro renal, entre outros tumores.<\/p>\n

\u2010 Biomarcadores en cancro
O compo\u00f1ente xen\u00e9tico, xa sexa xerminal ou som\u00e1tico, xoga un papel cada vez m\u00e1is importante no tratamento dos pacientes oncol\u00f3xicos, tanto a nivel de tratamento quir\u00farxico, como quimioter\u00e1pico ou radioter\u00e1pico. Nesta \u00e1rea en concreto o grupo est\u00e1 interesado na identificaci\u00f3n de biomarcadores que poidan utilizarse a nivel farmacoxen\u00e9tico. Adem\u00e1is, estos \u00faltimos anos o grupo potenciou o desenvolvemento da li\u00f1a de radioxen\u00f3mica, donde busca marcadores de susceptibilidade \u00e1 radiaci\u00f3n ionizante, centr\u00e1ndose tanto no tecido san como tumoral.
O grupo emprega aproximaci\u00f3ns \u00f3micas, como a xen\u00f3mica, transcript\u00f3mica, epixen\u00e9tica, prote\u00f3mica, entre outras, para a identificaci\u00f3n de biomarcadores de toxicidade e de resposta \u00f3 tratamento oncol\u00f3xico (en donde se incl\u00fae a remisi\u00f3n completa, resposta parcial, enfermidade estable, supervivencia libre de enfermidade, intervalo libre de progresi\u00f3n e tempo de supervivencia).<\/p>\n

\u2010 Enfermidades raras
Dentro desta categor\u00eda incl\u00faense patolox\u00edas de prevalencia poboacional moi baixa, como pode ser o melanoma hereditario, outros s\u00edndromes raros relacionados con cancro cos que o grupo traballa (S\u00edndrome de Cowden, Gorlin, Li\u2010Fraumeni) ou incluso eo s\u00edndrome de cancro de mama\/ovario hereditarios.
Adem\u00e1is, desde fai uns anos o grupo traballa en xenodermatose, centr\u00e1ndose nas ictioses conx\u00e9nitas.<\/p>\n

 <\/p>\n

[\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”Equipo investigador” admin_label=”Equipo investigador” _builder_version=”4.21.0″ _module_preset=”default” body_font=”|300|||||||” hover_enabled=”0″ global_colors_info=”{}” sticky_enabled=”0″]<\/p>\n\n\n\n
L\u00edder<\/strong>
Vega Gliemmo, Ana Paula<\/p>\n

 <\/p>\n

Membros<\/strong>
Aguado Barrera, Miguel El\u00edas
Batalla Cebey, Ana
Blanco P\u00e9rez, Ana
Calvo Crespo, Patricia
Coedo Costa, Carla
Crujeiras Gonz\u00e1lez, Ana
Fern\u00e1ndez Tajes, Juan
Fuentes R\u00edos, Olivia
Galego Carro, Javier Manuel
Ginarte Val, Manuel Javier
G\u00f3mez Caama\u00f1o, Antonio
Lado Fern\u00e1ndez, Patricia
Peleteiro Higuero, Paula
Ra\u00f1a D\u00edez, Pablo
Sampayo Montenegro, Mar\u00eda Victoria
Santamari\u00f1a Pena, Marta
Taboada Valladares, Bego\u00f1a
Tub\u00edo Abu\u00edn, Mar\u00eda Aranzazu
Varela Pazos, Ana Mar\u00eda<\/p>\n<\/td>\n

\u00a0<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

[\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”Proxectos” disabled_on=”on|on|on” admin_label=”Proyectos (cambiar s\u00f3 codigo IDIS)” _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” body_font=”|300|||||||” disabled=”on” locked=”off” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n\n

[\/et_pb_toggle][et_pb_toggle title=”Publicaci\u00f3ns” disabled_on=”on|on|on” admin_label=”Publicaciones” _builder_version=”4.16″ _module_preset=”default” body_font=”|300|||||||” disabled=”on” global_colors_info=”{}”]<\/p>\n