El grupo de Inmunogenética ha identificado una firma genética compuesta por siete genes, que muestra una buena capacidad para anticipar qué pacientes con artritis reumatoide responderán a terapias biológicas con anti-TNF
El estudio acaba de publicarse en Annals of the Rheumatic Diseases, revista científica líder en el área de la reumatología
Santiago de Compostela, 09 de septiembre de 2025.- La artritis reumatoide es una enfermedad autoinmune crónica y sistémica con una prevalencia en España estimada en el 0,5%, que afecta sobre todo a mujeres, en tres de cada cuatro casos. Se caracteriza por la inflamación de las articulaciones, produciendo dolor e hinchazón. Esta inflamación mantenida puede dañar progresivamente el hueso, los ligamentos y los tendones que rodean la articulación, provocando deformidad y pérdida de movilidad. Una circunstancia que puede derivar en distintos grados de discapacidad y limitar la capacidad del paciente para realizar las tareas de la vida diaria.
A pesar de los avances en el tratamiento, esta patología sigue siendo un desafío. Actualmente, la gran mayoría de los pacientes con artritis reumatoide deben recibir fármacos antirreumáticos como parte de su tratamiento farmacológico. Los agentes anti-TNF son uno de los tratamientos biológicos más habituales en artritis reumatoide; sin embargo, entre un 30 y un 40% de los pacientes no responden de forma adecuada.
El estudio realizado por el grupo de Inmunogenética del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), liderado por el investigador Roberto Díaz Peña, ha identificado y validado una firma genética, un conjunto reducido de siete genes medidos en sangre periférica, que muestra una buena capacidad para predecir, antes de iniciar el tratamiento, si un paciente con artritis reumatoide responderá o no a terapias con fármacos biológicos anti-TFN.
Se trata de un avance que ya ha sido protegido mediante una solicitud de patente y que acaba de ser publicado en Annals of the Rheumatic Diseases, la revista científica líder en investigación en el área de la reumatología. Díaz Peña asegura que esta publicación es una “gran oportunidad para dar visibilidad a la investigación” de su equipo y declara que “supone un reconocimiento muy importante al trabajo desarrollado y a la relevancia de los resultados obtenidos”.
La detección simultánea de la expresión de estos genes podría, en un futuro, integrarse en un algoritmo de apoyo a la decisión clínica, contribuyendo a optimizar la selección del tratamiento más adecuado en cada paciente. “Nuestros resultados abren la puerta al desarrollo de herramientas de medicina personalizada en reumatología”, afirma el investigador. Esta innovación podría contribuir a mejorar las estimaciones sobre qué pacientes responderán adecuadamente antes de iniciar la terapia, ayudando a evitar tratamientos ineficaces, efectos adversos innecesarios y costes derivados del uso no optimizado de fármacos biológicos, mejorando así el control de la artritis reumatoide y su impacto socioeconómico.
El siguiente paso para los investigadores será validar esta firma genética en un contexto clínico real, en varios centros hospitalarios, para evaluar su utilidad práctica en diferentes entornos asistenciales. Además, seguirán ampliando su campo de estudio a otras patologías, Díaz Peña avanza ya que han previsto “explorar aproximaciones semejantes para la predicción de la respuesta terapéutica en otras enfermedades inflamatorias inmunomediadas, con especial interés en la espondiloartritis”, un tipo de artritis inflamatoria que afecta a la columna vertebral.
Enlace al estudio: https://doi.org/10.1016/j.ard.2025.08.003
