El IDIS y Art For Dent conmemoran el día de las enfermedades raras 

28 febrero 2023

Santiago de Compostela, 28 de febrero de 2022. – Hoy se conmemora el día mundial de las enfermedades raras, y son muchas las personas que conviven con ellas; se estima que más de 300 millones de personas sufren alguna en todo el mundo. El Grupo de genética y biología de las enfermedades renales, NefroCHUS, del IDIS trabaja en el estudio de la enfermedad de Dent, una enfermedad rara de origen genético que afecta gravemente a los riñones. Con motivo de esta fecha, se ha llevado a cabo un acto para visibilizar las aportaciones realizadas por la por la Asociación Gallega de la enfermedad de Dent (ART FOR DENT) para la investigación en esta patología, en las que ha contribuido con 55.750 €, lo que ha supuesto un fuerte impulso.

Los síntomas específicos y la gravedad de la enfermedad de Dent pueden variar drásticamente, incluso entre personas de la misma familia. Los síntomas comunes asociados con la enfermedad son proteinuria de bajo peso molecular, aumento de los niveles de calcio en la orina (hipercalciuria), calcificaciones renales (nefrocalcinosis) y episodios recurrentes de cálculos renales (nefrolitiasis). En los niños, las tasas de crecimiento pueden ser más lentas de lo normal. Los pacientes afectados con la enfermedad de Dent generalmente progresan a la enfermedad renal en etapa terminal a los 30 años. La patología provoca efectos físicos y psicológicos permanentes que pueden afectar la calidad de vida y el bienestar de los pacientes.

A partir de 2024, el grupo pretende llevar a cabo una estrategia poblacional definitiva en otro grupo de patologías renales mayoritariamente clasificadas como ultrarraras (proyecto PI22/00227, ISCIII) para la enfermedad tubular renal, mediante el establecimiento del mapa genético de la enfermedad en Galicia , la creación de un registro, la ampliación del conocimiento de la enfermedad mediante estudios de correlación genotipo/fenotipo, la identificación de nuevos genes, su modelado de la enfermedad y el desarrollo de posibles nuevas terapias.

El grupo de Genética y Biología del Desarrollo de las Enfermedades Renales, Nefrochus, desarrolló herramientas para el diagnóstico genético de la Enfermedad Renal Hereditaria (HERD) (proyecto PI11/0069, Instituto de Saúde Carlos III, ISCIII) cuyo objetivo era aplicarlo a la población gallega con para establecer el mapa genético de la enfermedad renal hereditaria. Así, entre los años 2015-2018 (proyecto PI15/01467, ISCIII) se aplicaron estas herramientas a la población gallega para una de las enfermedades más frecuentes en la población, la Poliquistosis Renal (1 de cada 800 nacidos vivos padece la enfermedad).

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Con un equipo de más de 1.100 investigadores, 106 grupos de investigación, 46 M€ de fondos y 128 proyectos de investigación captados, el IDIS contribuye con su labor a incrementar el conocimiento de la salud y a la consolidación de la innovación en el sector sanitario.

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