C048 – Genética Cardiovascular

Objetivos

El objetivo principal es el conocimiento de las bases genéticas de la enfermedad cardiovascular en general, centrándonos principalmente en:
– Genética de las cardiopatías familiares
– Genética de la cardiotoxicidad inducida por quimioterapia
– Genética de la enfermedad cardiovascular común
– Farmacogenética de la flecainida en la fibrilación auricular

Líneas de investigación

• Genética de las cardiopatías familiares: mejora del diagnóstico genético
• Evaluación genética de la cardiotoxicidad inducida por quimioterapia
• Farmacogenética de la flecainida en pacientes con fibrilación auricular
• Búsqueda de variación genética de riesgo en enfermedad cardiovascular común

Aplicaciones clínicas del test genético en los aneurismas y disecciones de la aorta torácica
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 2017-2019
Cuantía: 107 085 EUR
Investigador/a principal:

Diagnóstico genético de cardiopatías hereditarias con riesgo de muerte súbita infantil. Estudio familiar de secuenciación masiva
Entidad financiadora: Fundación Salud 2000
Duración: 2015-2017
Cuantía: 25 000 EUR
Investigador/a principal:

Diagnóstico genético de miocardiopatías hereditarias mediante secuenciación de nueva generación. Herramientas de detección y priorización de variantes causales
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 2013-2016
Cuantía: 67 760 EUR
Investigador/a principal:

Evaluación genética de la cardiotoxicidad inducida por quimioterapia: Estudio de asociación de genoma completo y secuenciación de exoma de individuos con fenotipo más severo
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 2020-2022
Cuantía: 111 320 EUR
Investigador/a principal:

Moduladores de la heterogeneidad fenotípica en el Síndrome de Brugada
Entidad financiadora: Fundación Mutua Madrileña
Duración: 2017-2020
Investigador/a principal:

Predisposición genética al desarrollo de arritmias y muerte súbita en pacientes a tratamiento con antipsicóticos
Entidad financiadora: Instituto Dante Pazanesse de Cardiología, Sao Paulo
Duración: 2015-2017
Investigador/a principal:

Red de Investigación Cardiovascular del Instituto de Salud Carlos III
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 2012-2016
Cuantía: 200 000 EUR
Investigador/a principal:

• Escobar-Lopez L, Ochoa JP, Mirelis JG, Espinosa MÁ, Navarro M, Gallego-Delgado M, Barriales-Villa R, Robles-Mezcua A, Basurte-Elorz MT, Gutiérrez García-Moreno L, Climent V, Jiménez-Jaimez J, Mogollón-Jiménez MV, Lopez J, Peña-Peña ML, García-Álvarez A, Brion M, Ripoll-Vera T, Palomino-Doza J, Tirón C, Idiazabal U, Brögger MN, García-Hernández S, Restrepo-Córdoba MA, Gonzalez-Lopez E, Méndez I, Sabater M, Villacorta E, Larrañaga-Moreira JM, Abecia A, Fernández AI, García-Pinilla JM, Rodríguez-Palomares JF, Gimeno-Blanes JR, Bayes-Genis A, Lara-Pezzi E, Domínguez F, Garcia-Pavia P. Association of Genetic Variants With Outcomes in Patients With Nonischemic Dilated Cardiomyopathy. J Am Coll Cardio . 2021;78(17):1682-1699. doi: 10.1016/j.jacc.2021.08.039
• Akira Mori A, Reinel de Castro, Hernandes Bortolin R, Medeiros Bastos G, Fernandes de Oliveira V, Monteiro Ferreira G, Dominguez Crespo Hirata T, Moreno Fajardo C, Ferraz Sampaio M, Ribeiro Moreira DA, Pachon-Mateos JC, de Barros Correia E, Guerra de Moraes Rego Sousa A, Brion M, Carracedo A, Dominguez Crespo Hirata R, Hiroyuki Hirata M. Association of variants in MYH7, MYBPC3 and TNNT2 with sudden cardiac death-related risk factors in Brazilian patients with hypertrophic cardiomyopathy. FSI Genet. 2021; 52:102478. doi: 10.1016/j.fsigen.2021.102478
• Eiras S, Álvarez E, Brión M, González-Juanatey JR. COVID-19 and treatment guided by biochemical and molecular diagnostic tests to reduce myocardial damage and cardiotoxicity. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2020;73(8):691-693. doi: 10.1016/j.rec.2020.05.009
• Grassi S, Campuzano O, Coll M, Brión M, Arena V, Iglesias A; Carracedo A, Brugada R, Oliva A. Genetic variants of uncertain significance: how to match scientific rigour and standard of proof in sudden cardiac death?. Leg Med (Tokyo). 2020 Apr 23;45:101712. doi:10.1016/j.legalmed.2020.101712
• Brion M, González-Juantey JR, Carracedo A. Polygenic risk score as a key factor in cardiovascular clinical prediction models. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2020; pii: S1885-5857(20)30032-3. doi: 10.1016/j.rec.2020.01.003
• Santori M, Gil R, Blanco-Verea A, Riuró H, Díaz-Castro Ó, López-Abel B, Brugada R, Carracedo Á, Pérez GJ, Scornik FS, Brion M. Sudden infant death as the most severe phenotype caused by genetic modulation in a family with atrial fibrillation. Forensic Sci Int Genet. 2019; 43:102159. doi: 10.1016/j.fsigen.2019.102159
• Martinez-Matilla M, Blanco-Verea A, Santori M, Ansede-Bermejo J, Ramos-Luis E, Gil R, Bermejo AM, Lotufo-Neto F, Hirata MH, Brisighelli F, Paramo M, Carracedo A, Brion M. Genetic susceptibility in pharmacodynamic and pharmacokinetic pathways underlying drug-induced arrhythmia and sudden unexplained deaths. Forensic Sci Int Genet. 2019; 42:203-212. doi: 10.1016/j.fsigen.2019.07.010
• Blanco-Verea A, Ramos-Luis E, García-Seara J, Carracedo Á, González-Juanatey JR, Brion M. A Novel Calsequestrin 2 Deletion Causing Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia and Sudden Cardiac Death. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2019;72(8):681-683. doi: 10.1016/j.rec.2018.07.005