Rei Zentolo dona 5.800€ al grupo NefroCHUS, del IDIS, para apoyar la investigación en la enfermedad de Dent

28 diciembre 2022

El grupo de investigación NefroCHUS está estudiando un nuevo método de diagnóstico de fácil implementación, desarrollado por el propio laboratorio, que pueda ser utilizado para el diagnóstico de la enfermedad de Dent.

La enfermedad de Dent conduce progresivamente a una enfermedad renal terminal.

Santiago de Compostela, 29 de diciembre de 2022.

Santiago de Compostela, 29 de diciembre de 2022.- Rei Zentolo ha hecho entrega esta mañana de un cheque por valor de 5.800 € al grupo de investigación NefroCHUS del IDIS como apoyo al estudio de la enfermedad de Dent que vienen desarrollando. El grupo de Genética y Biología del Desarrollo de las Enfermedades Renales, NefroCHUS, dirigido por el Dr. Miguel Ángel García González se ha centrado, desde 2011, en el desarrollo de la investigación traslacional, con aplicación directa a los pacientes.

La estrategia que plantean “tiene el potencial de identificar posibles biomarcadores de la enfermedad, lo que permitirá la identificación y diagnóstico inicial de la patología en un estadio temprano de su desarrollo, monitorizando la evolución de la enfermedad de los pacientes”, añade el Dr. García, por lo que “podría llegar a predecir la respuesta de un individuo a una determinada terapia”. Otro objetivo de la investigación es desarrollar nuevos modelos de la enfermedad, profundizar en el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad, lo que permitirá descubrir nuevas dianas terapéuticas a las que apuntar.

Los síntomas específicos y la gravedad de la enfermedad de Dent pueden variar drásticamente, incluso entre personas de la misma familia. Los síntomas comunes asociados con la enfermedad son proteinuria de bajo peso molecular, aumento de los niveles de calcio en la orina (hipercalciuria), calcificaciones renales (nefrocalcinosis) y episodios recurrentes de cálculos renales (nefrolitiasis). En los niños, las tasas de crecimiento pueden ser más lentas de lo normal. Los pacientes afectados con la enfermedad de Dent generalmente progresan a la enfermedad renal en etapa terminal a los 30 años. La patología provoca efectos físicos y psicológicos permanentes que pueden afectar la calidad de vida y el bienestar de los pacientes.

Se desconoce la incidencia exacta y la prevalencia de la enfermedad de Dent. Se han descrito en todo el mundo aproximadamente 250 familias con la enfermedad de Dent tipo 1 y 25 familias con la enfermedad de Dent tipo 2. Debido a que algunas personas afectadas no están diagnosticadas o son mal diagnosticadas, es difícil determinar la verdadera frecuencia de estos trastornos en la población general. Solo en Galicia se identificaron 10 familias que se unieron para crear la asociación Art for Dent, lo que indica una alta prevalencia en comparación con otras regiones. Un diagnóstico rápido y completo es una de las claves para hacer frente a una enfermedad.

A partir de 2024, el grupo pretende llevar a cabo una estrategia poblacional definitiva en otro grupo de patologías renales mayoritariamente clasificadas como ultrarraras (proyecto PI22/00227, ISCIII) para la enfermedad tubular renal, mediante el establecimiento del mapa genético de la enfermedad en Galicia , la creación de un registro, la ampliación del conocimiento de la enfermedad mediante estudios de correlación genotipo/fenotipo, la identificación de nuevos genes, su modelado de la enfermedad y el desarrollo de posibles nuevas terapias.

Grupo de genética y biología de las enfermedades renales, NefroCHUS

El grupo de Genética y Biología del Desarrollo de las Enfermedades Renales, Nefrochus, desarrolló herramientas para el diagnóstico genético de la Enfermedad Renal Hereditaria (HERD) (proyecto PI11/0069, Instituto de Saúde Carlos III, ISCIII) cuyo objetivo era aplicarlo a la población gallega con para establecer el mapa genético de la enfermedad renal hereditaria. Así, entre los años 2015-2018 (proyecto PI15/01467, ISCIII) se aplicaron estas herramientas a la población gallega para una de las enfermedades más frecuentes en la población, la Poliquistosis Renal (1 de cada 800 nacidos vivos padece la enfermedad).

Gracias a este proyecto, no solo se diagnosticó esta enfermedad a la población gallega, sino que se crearon nuevas posibles terapias para la enfermedad (MMT y anti-TWEAK) y nuevas herramientas de diagnóstico poblacional (ExoGAG).

Entre 2019 y este mismo mes hicieron lo mismo con un grupo de patologías catalogadas como raras o de menor prevalencia renal, las Glomerulopatías (proyecto PI18/00378, ISCIII), estableciendo el mapa gallego de la enfermedad, y beneficiando a los pacientes con el acceso a nuevos terapias para la enfermedad asociada al tipo de mutación, por ejemplo, Gallegos con Síndrome de Alport.

Fundación Vertex Bioenergía en Galicia

La donación se realiza en el marco del compromiso de la Fundación Vertex Bioenergy de alcanzar el objetivo No. 3, de Salud y Bienestar, y el 17, de alianzas para alcanzar los objetivos de Naciones Unidas. Este programa beneficiará a 20 personas en edad infantil, centrándose en la actuación en beneficio de los usuarios de la asociación “Arte por Dent”, entidad formada por varias familias gallegas y asturianas. Art for Dent Esta asociación, que pretende, a través del arte y la cultura, visibilizar y recaudar fondos para la investigación DENT, forma familias unidas para luchar contra esta enfermedad minoritaria que afecta gravemente a los riñones de sus hijos

Este 2022, la Fundación Vertex Bioenergía apoya programas sociales en alianza con la Asociación AMICOS, IDIS y Cocina económica de A Coruña.

Más información sobre el IDIS

El Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) nace en 2008 como fruto de la colaboración entre el SERGAS y la Universidade de Santiago de Compostela. Su objetivo es identificar y desarrollar nuevas soluciones que den respuesta a los problemas de salud de la sociedad.

Con un equipo de más de 1000 investigadores, 99 grupos de investigación, 46 M€ de fondos y 128 proyectos de investigación captados, el IDIS contribuye con su labor a incrementar el conocimiento de la salud y a la consolidación de la innovación en el sector sanitario.

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