Santiago de Compostela, 4 de julio de 2025.- El personal investigador del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), en colaboración con la USC, ha desarrollado el “retrato genético” de Galicia más preciso hasta la fecha, después de realizar la secuenciación completa del genoma sobre una muestra representativa de la población gallega. El estudio aporta claves fundamentales para mejorar el diagnóstico genético de enfermedades y el diseño de estrategias de medicina personalizada, además de evidenciar la infrarrepresentación de variantes genéticas con relevancia clínica.
La investigación, coordinada por los equipos de investigación multidisciplinar del IDIS GenPoB y GenViP, liderados por Antonio Salas Ellacuriaga y Federico Martinón Torres, respectivamente, ha revelado un detallado retrato genético de Galicia basado en la secuenciación completa del genoma. Para ello, se analizó el ADN de 1.100 personas, incluyendo individuos gallegos y referencias tanto nacionales como internacionales, utilizando la máxima resolución disponible actualmente. Esta comparación permitió «contextualizar los datos gallegos dentro del panorama genético más amplio de la Península, revelando sus particularidades, sin perder de vista las conexiones compartidas», aclara Salas.
Ascendencia norteafricana
Los investigadores señalan que, aunque la mayoría del ADN es compartido con otras poblaciones ibéricas y europeas, «alrededor del 15% del perfil genético gallego actual tiene raíces en el norte de África y Oriente Medio». Según los datos obtenidos, los investigadores sitúan esta influencia entre los siglos VI y VII, en un momento previo a la expansión islámica, y apuntan a «un posible goteo genético de origen norteafricano y oriental que habría comenzado en época romana, cuando la antigua Gallaecia mantenía contactos marítimos y comerciales con zonas del Mediterráneo y del norte africano». Los autores han observado, también, que la variabilidad africana es «ligeramente superior en el sur y sureste de Galicia, lo que sugiere que esta pudo ser su principal puerta de entrada».
El estudio aporta información sobre cómo se transmite esta herencia genética, que lo hace principalmente por vía paterna, ya que hasta un 21% de las estirpes masculinas presentan orígenes norteafricanos, especialmente relacionadas con poblaciones bereberes como los mozabíes. En opinión de Salas, «este patrón apunta a migraciones predominantemente masculinas, asociadas probablemente a intercambios comerciales, actividades militares, tráfico de esclavos o redes de movilidad a través del Mediterráneo».
Además, el estudio muestra un patrón de homogeneidad genética de la población de Galicia, que contrasta con otras regiones de la Península Ibérica. «En Galicia, la geografía jugó a favor de la mezcla», aclara el equipo investigador. Salas concluye que «el resultado es una estructura genética uniforme, donde la endogamia o el aislamiento tiene un impacto mucho menor del que se pensaba. En la práctica, Galicia, un territorio aparentemente periférico, se revela como un punto de encuentro genético más integrado y dinámico del que se asumía».
Aportes en biomedicina
Uno de los aspectos más innovadores del estudio es su capacidad para trazar, por primera vez, un «mapa del riesgo genético» de enfermedades comunes dentro de Galicia. Así, el equipo científico identificó como se distribuye la susceptibilidad genética en dolencias como la diabetes tipo 2, el Alzheimer o el cáncer en distintas comarcas gallegas.
Las mediciones revelan que aunque Galicia es una región genéticamente homogénea en términos generales, existen matices locales relevantes: «aunque los resultados son preliminares, apuntan la que zonas del interior presentan un riesgo genético ligeramente más alto para enfermedades metabólicas como la diabetes tipo 2 y las costeras muestran una propensión superior a enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, la cardiopatía isquémica o el cáncer de ovario, pero más bajas para enfermedades de salud mental como la esquizofrenia». Además, añade Salas, algunos gradientes de riesgo están muy bien perfilados, por ejemplo, «la fibrilación auricular tiene un riesgo creciente desde el sur de Galicia hacia el norte».
Estas diferencias observadas abren la puerta a futuras estrategias de prevención más precisas, ajustadas a la realidad genética de cada territorio. No obstante, Federico Martinón explica que «aunque hoy no sea viable implementar esas campañas sanitarias a escala comarcal o municipal, este tipo de información sí permite explorar nuevas líneas de investigación y planificación preventiva más ajustada».
Más allá de su interés histórico, este estudio tiene importantes implicaciones para la biomedicina en Galicia. Ayudará a entender las actuaciones que se están llevando a cabo en los programas de screening poblacional y ofrece una plataforma para poner límites a, por ejemplo, el alcance de la farmacogenómica y las terapias individualizadas a nivel regional. «Gracias a este mapa genético de alta resolución podremos pensar en rediseñar estrategias de cribaje más precisas y adaptadas a las necesidades reales de la población gallega, algo particularmente relevante en etapas clave como la infancia o la adolescencia, donde esas intervenciones preventivas pueden tener un mayor impacto a largo plazo», explica Martinón.
En este estudio también se identificaron variantes genéticas que estaban infrarrepresentadas o ausentes en las bases de datos internacionales cómo 1000 Genomes o gnomAD. Este hallazgo pone de relevancia una carencia importante en la investigación genética global como es la escasa representación de muchas poblaciones regionales, explican.
