Aumentar la diversidad de poblaciones en estudios genómicos es esencial para la investigación de enfermedades reumáticas

3 septiembre 2024

Santiago de Compostela, 2 de septiembre de 2024.- Aumentar la diversidad en los estudios genómicos es esencial para avanzar en la medicina de precisión y la equidad en atención sanitaria en enfermedades reumáticas. La revista Nature Reviews of Rheumatology publica un comentario del investigador del IDIS, Roberto Díaz Peña, que aborda las barreras estructurales y logísticas para incluír a poblaciones subrepresentadas en este tipo de estudios, “lo que podría aumentar nuestra comprensión de las enfermedades reumáticas y conducir a mejores resultados para todos”, señala el investigador del IDIS.

Según Roberto Díaz Peña, la medicina genómica proporciona “mejores herramientas para el diagnóstico de enfermedades complejas, para la predicción de su progresión y para la selección de los tratamientos más adecuados de cada paciente”, en sus palabras. Sin embargo, la ausencia de representatividad en algunas poblaciones exacerba las disparidades en la atención sanitaria, limitando la aplicabilidad de nuevos hallazgos genómicos a grupos étnicos específicos y representa una fuente de inequidad en la investigación médica, “particularmente en el campo de la reumatología”, señala el investigador.

El artículo pone de manifiesto que el progreso no es uniforme en todas las poblaciones, con mayor presencia de poblaciones europeas o asiáticas, en comparación con poblaciones de América Latina y África. “Además de ser una cuestión de equidad y diversidad, la inclusión de poblaciones africanas y latinoamericanas en los estudios genéticos es relevante para avanzar en el conocimiento sobre la patogénesis de las enfermedades reumáticas y, potencialmente, para desarrollar nuevos tratamientos”, indica el investigador.

Investigación local

Por otra parte, entre las soluciones propuestas se prioriza la colaboración con investigadores locales con el fin de encontrar soluciones y estrategias efectivas. “Esto podría lograrse fomentando asociaciones internacionales, mejorando las infraestructuras locales para estudios genómicos e implementando directrices éticas adecuadas para proteger los derechos e intereses de los participantes”, indica Roberto Díaz.

El artículo también pone de manifiesto la necesidad de buevas iniciativas para crear y regular biobancos en países de ingresos bajos y medianos, que también alberguen muestras de poblaciones indígenas, que están particularmente subrepresentadas en la investigación genómica. “Por otra parte, se debe garantizar una financiación adecuada para garantizar la continuidad de los estudios genómicos en reumatología y, finalmente, promover la difusión de los resultados de estas investigaciones a través de publicaciones de alto impacto”.

Más información sobre el IDIS

El Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) nace en 2008 fruto de la colaboración entre el Área Sanitaria de Santiago de Compostela y Barbanza (SERGAS) y la Universidad de Santiago de Compostela. Como eje de la investigación sanitaria gallega, está acreditado por el Instituto de Salud Carlos III ya desde el 2010. Su objetivo es identificar y desenvolver nuevas soluciones que den respuesta a los problemas de salud de la sociedad. Con un equipo de 1338 investigadores, 105 grupos de investigación, 50 M€ de fondos captados en el último año, el IDIS contribuye con su labor a incrementar el conocimiento de la salud y a la consolidación de la innovación en el sector sanitario.

 

 

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