Santiago de Compostela, 31 de octubre de 2024- ‘Genética de los trastornos psiquiátricos: aproximaciones genómicas asumiendo polixenicidade y pleiotropía’, de Fernando Facal Molina, acaba de recibir da Sociedad Española de Psiquiatría y Salud Mental (SEPSM) el premio a la mejor tesis de doctorado publicada no año 2023. El científico es investigador posdoctoral en el grupo de Genética Psiquiátrica del IDIS y psiquiatra del Programa de Primeros Episodios Psicóticos de Santiago, su tesis fue dirigida por Ángel Carracedo, catedrático de Medicina Legal y responsable del grupo de investigación en Medicina Genómica da USC, y Javier Costas, líder del grupo de Genética Psiquiátrica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS).
Facal partió del hecho de que se dividen en dos grandes grupos “las causas que contribuyen la que una persona desarrolle un trastorno psiquiátrico: causas genéticas -o que se hereda dos nuestros padres no ADN- y ambientales -nuestra vida y entorno-. Por eso decimos que tienen un origen biopsicosocial, haciendo referencia a causas biológicas, psicológicas y sociales”.
Estudios recientes, advierte el científico, “demostraron que tanto la parte genética como la ambiental tienen un peso relevante y también que las variaciones no ADN asociadas al riesgo de padecer un trastorno mental común como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, la depresión o los trastornos por uso de sustancias son muchas, cada una contribuyendo al riesgo con un efecto pequeño -como una gota de agua llenando un vaso-, frecuentes -por tanto, presentes también en la población general-, y compartidas entre os diferentes trastornos psiquiátricos”.
Realidad compleja
A pesar de estos hallazgos recientes, considera el psiquiatra, “los diagnósticos que utilizamos en consulta son categorías aisladas, que no muestran esta realidad más compleja en la que vemos que existe un continuo entre los diferentes trastornos psiquiátricos y también entre la sintomatología mental leve existente en la población general y diferentes grados de gravedad clínica presentes en los pacientes que atendemos”.
“A través de la genética -explica Fernando Facal- acercamos más evidencia a este concepto de continuidad entre los trastornos psiquiátricos y también entre diferentes grados de gravedad de los mismos. Los resultados se publicaron en revistas de prestigio en el campo de la psiquiatría como ‘Drug and Alcohol Dependence’, ‘Schizophrenia Research’ o ‘Acta Psychiatrica Scandinavica’. Encontramos que los pacientes con dependencia de alcohol tienen por lo menos dos componentes genéticos diferenciados, cada uno compuesto por muchas variantes genéticas”.
Por una parte, expone, “vemos que estos pacientes tienen un riesgo genético que es compartido con otros trastornos psiquiátricos: depresión, esquizofrenia, trastorno bipolar, ansiedad, etc. Por otro lado, un riesgo genético, no compartido con otros trastornos mentales, que predispone al consumo de grandes cantidades de alcohol. Ambos riesgos son prácticamente independientes y se suman. Es decir, aquellos pacientes que acaban desarrollando una dependencia de alcohol pueden tener más variantes genéticas -comunes y presentes también en la población general- tanto de riesgo a padecer trastornos mentales como de riesgo a consumir mucho alcohol”.
Carga genética
Asimismo, constata Facal, “encontramos que las mismas variantes genéticas asociadas al riesgo de padecer esquizofrenia se asocian a la gravedad de la misma. De tal forma que los pacientes con presentaciones más graves de este trastorno, los que necesitan más ingresos hospitalarios, o los que no responden bien a los tratamientos de primera línea tienen más carga genética de esquizofrenia. Son unos resultados relevantes ya que nos acercan a la predicción del pronóstico de la esquizofrenia”.
La esquizofrenia “es un trastorno mental considerado grave -recuerda el investigador-, con frecuencia pacientes de este trastorno sufren descompensaciones en las que pierden el contacto con la realidad, deteriorándose su calidad de vida y en ocasiones sus capacidades funcionales. Con todo, a día de hoy, no contamos con modelos predictivos óptimos que nos ayuden a predecir que pacientes tienen más riesgo de sufrir descompensaciones”.
En ese sentido, afirma, “creemos que los resultados de la tesis podrán tener una aplicación clínica futura. Sería ideal poder contar con información genética como la estudiada en esta tesis y no genética, que sumada ayudara a hacer una psiquiatría más predictiva, personalizada y precisa”. De esta manera “a cada paciente que padece un trastorno mental, de forma individual, le podríamos ofrecer una información más precisa acerca de su proceso, para que juntos, pacientes y profesionales de la sanidad podamos tomar mejores decisiones que les ayuden a vivir mejor y alcanzar sus objetivos vitales, adelantándonos a los acontecimientos y no esperando a tomar decisiones cuando el momento ya no es el idóneo”.
Hoy en día, los servicios de cardiología cuentan con una calculadora que indica el riesgo cardiovascular a partir de los datos que se le facilitan en cuanto a factores como la tensión arterial, el consumo de tabaco o la edad, apunta el psiquiatra. Del mismo modo, en el futuro podría desarrollarse, segundo recoge en su tesis Fernando Facal, una plataforma o aplicación semejante que mostrara el riesgo de padecer descompensaciones dentro de un trastorno psiquiátrico como la esquizofrenia, facilitándole información ambiental y genética de las personas que se atienden en las consultas.
Más información sobre el IDIS
El Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) nace en 2008 fruto de la colaboración entre el Área Sanitaria de Santiago de Compostela y Barbanza (SERGAS) y la Universidad de Santiago de Compostela. Como eje de la investigación sanitaria gallega, está acreditado por el Instituto de Salud Carlos III ya desde el 2010. Su objetivo es identificar y desenvolver nuevas soluciones que den respuesta a los problemas de salud de la sociedad. Con un equipo de 1338 investigadores, 105 grupos de investigación, 50 M€ de fondos captados en el último año, el IDIS contribuye con su labor a incrementar el conocimiento de la salud y a la consolidación de la innovación en el sector sanitario.
