C019 – Unidad de Enfermedades Tiroideas y Metabólicas (UETeM)

Objetivos

​El grupo Unidad de Enfermedades Tiroideas y Metabólicas (UETeM) es un grupo multidisciplinar compuesto por médicos especialistas en Endocrinología y Nutrición, Medicina Interna, bioquímicas, farmacéuticos y biotecnólogas que lleva a cabo investigación básica y traslacional centrada fundamentalmente en el estudio (clínico y molecular) de los síndromes lipodistróficos. Su objetivo es aumentar el conocimiento de estos síndromes infrecuentes, facilitando asimismo el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de comorbilidades de los pacientes afectados, desde la edad pediátrica a la adulta, siendo centro de referencia en España (CSUR por el Ministerio de Sanidad desde 2015 y centro experto europeo de la red Metab-ERN desde 2017).

Líneas de investigación:

1. Definición, clasificación y estratificación clínica de las lipodistrofias.
2. Estudio integral de los trastornos del tejido adiposo y su impacto en el metabolismo sistémico y el riesgo cardiometabólico
3. Búsqueda de mecanismos patogenéticos de la deficiencia de tejido adiposo en la lipodistrofia parcial familiar (FPLD) tipo 2.
4. Búsqueda de marcadores clínicos y epigenéticos para la caracterización diagnóstica de la FPLD tipo 1 y tipo 2.
5. Bases genéticas y moleculares de la FPLD tipo 1.
6. Estudio de la relación entre las lipodistrofias y la neurodegeneración (modelos celulares y murinos).
7. Estudio del papel de la seipina en la neurodegeneración.
8. Desarrollo terapéutico y nuevas estrategias farmacológicas en lipodistrofias.
9. Aplicación de tecnologías multiómicas para la búsqueda de biomarcadores diagnósticos y de tratamiento en enfermedades neurodegenerativas y oncológicas de características endocrinas.

Líder
Araújo Vilar, David

Co-líder
Fernández Pombo, Antía

Miembros
González Rodríguez, María
Rodríguez Pérez, Alfonso
Rodríguez Sobrino, Laura
Sánchez Iglesias, Sofía
Díaz López, Everardo Josué
Prado Moraña, Teresa

Aplicación de tecnologías multiómicas en el diagnóstico de precisión y la optimización del tratamiento de nódulos tiroideos con citología indeterminada
Entidad financiadora: Agencia Galega de Innovación (GAIN), Xunta de Galicia
Duración: 2025-2029
Cuantía: 115.000 €
Investigador/a principal: Antía Fernández Pombo

CONSOLIDACIÓN E ESTRUTURACIÓN 2024 GRC GI-1698 – Patoloxía Molecular das Doenzas Raras
Código del proyecto: ED431C 2024/11
Entidad financiadora: CONSELLERIA DE EDUCACION, CIENCIA, UNIVERSIDADES. Xunta de Galicia
Duración: 2024-2027
Cuantía: 280.000 €
Investigador/a principal: David Araújo Vilar

Medicina personalizada para las enfermedades raras: diagnóstico por biometría e inteligencia artificial y modificaciones en las marcas epigenéticas en las lipodistrofias infrecuentes
Código del proyecto: PI22/00514
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III.
Duración: 2022-2027
Cuantía: 91.960 €
Investigador/a principal: David Araújo Vilar

• Cobelo-Gómez S, García-Formoso L, Fernández-Pombo A, Lázare-Iglesias H, Díaz-López E, Prado-Moraña T, Rodríguez-Sobrino L, Senra A, Araújo-Vilar D, Sánchez-Iglesias S. Metabolic-Associated Steatotic Liver Disease and FGF21
  Dysregulation in Seipin-Deficient and BSCL2-Associated Celia’s Encephalopathy Murine Models. Int J Mol Sci. 2025 Dec 14;26(24):12037. doi: 10.3390/ijms262412037.
• Fernández-Pombo A, Yildirim Simsir I, Sánchez-Iglesias S, Ozen S, Castro AI, Atik T, Loidi L, Onay H, Prado-Moraña T, Adiyaman C, Díaz-López EJ, Altay C, Ginzo-Villamayor MJ, Akinci B, Araújo-Vilar D. A cohort analysis of familial partial lipodystrophy from two Mediterranean countries. Diabetes Obes Metab. 2024 Nov;26(11):4875-4886. doi: 10.1111/dom.15882.
• Cobelo-Gómez S, Sánchez-Iglesias S, Rábano A, Senra A, Aguiar P, Gómez-Lado N, García-Varela L, Burgueño-García I, Lampón-Fernández L, Fernández-Pombo A, Díaz-López EJ, Prado-Moraña T, San Millán B, Araújo-Vilar D. A murine model of BSCL2-associated Celia’s encephalopathy. Neurobiol Dis. 2023 Oct 15;187:106300. doi: 10.1016/j.nbd.2023.106300.
• Fernández-Pombo A, Sánchez-Iglesias S, Castro-Pais AI, Ginzo-Villamayor MJ, Cobelo-Gómez S, Prado-Moraña T, Díaz-López EJ, Casanueva FF, Loidi L, Araújo-Vilar D. Natural history and comorbidities of generalised and partial lipodystrophy syndromes in Spain. Front Endocrinol (Lausanne). 2023 Nov 16;14:1250203. doi: 10.3389/fendo.2023.1250203.
• Fernandez-Pombo A, Prado-Moraña T, Diaz-Lopez EJ, Sanchez-Iglesias S, Castro AI, Cobelo-Gomez S, Araujo-Vilar D. Clinical Characterisation and Comorbidities of Acquired Generalised Lipodystrophy: A 14-Year Follow-Up Study. J Clin Med. 2023 Nov 27;12(23):7344. doi: 10.3390/jcm12237344.
• Araújo-Vilar D, Fernández-Pombo A, Victoria B, Mosquera-Orgueira A, Cobelo-Gómez S, Castro-Pais A, Hermida-Ameijeiras Á, Loidi L, Sánchez-Iglesias S. Variable Expressivity and Allelic Heterogeneity in Type 2 Familial Partial Lipodystrophy: The p.(Thr528Met) LMNA Variant. J Clin Med. 2021 Apr 3;10(7):1497. doi: 10.3390/jcm10071497.
• Sánchez-Iglesias S, Fernández-Pombo A, Cobelo-Gómez S, Hermida-Ameijeiras Á, Alarcón-Martínez H, Domingo-Jiménez R, Ruíz Riquelme AI, Requena JR, Araújo-Vilar D. Celia’s Encephalopathy (BSCL2-Gene-Related): Current Understanding. J Clin Med. 2021 Apr 1;10(7):1435. doi: 10.3390/jcm10071435.
• Araújo-Vilar D, Fernández-Pombo A, Rodríguez-Carnero G, Martínez-Olmos MÁ, Cantón A, Villar-Taibo R, Hermida-Ameijeiras Á, Santamaría-Nieto A, Díaz-Ortega C, Martínez-Rey C, Antela A, Losada E, Muy-Pérez AE, González-Méndez B, Sánchez-Iglesias S. LipoDDx: a mobile application for identification of rare lipodystrophy syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2020 Apr 2;15(1):81. doi: 10.1186/s13023-020-01364-1. 

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