C041 – Genética en Cáncer y Enfermedades Raras

Objetivos

El grupo Genética en cáncer y enfermedades raras se centra en el estudio de la base genética asociada a cáncer en relación con la susceptibilidad genética implicada en el desarrollo del mismo y a la identificación de biomarcadores relacionados con su tratamiento (farmacogenética, radiogenómica), así como en la genética de enfermedades raras, que incluye síndromes de predisposición al cáncer y genodermatosis. El objetivo del grupo es avanzar en el conocimiento de las bases genéticas del cáncer y contribuir al desarrollo de estrategias de prevención, tratamiento y mejora de la calidad de vida de los pacientes a través de la Medicina Personalizada.

Líneas de investigación

​‐ Susceptibilidad genética al cáncer
Identificando, a través del análisis de variantes comunes y de alta y moderada penetrancia, alteraciones en genes que predisponen o aumentan el riesgo de presentar algún tipo de cáncer.
El grupo comenzó estudiando el cáncer de mama y ovario hereditarios y los genes de alta penetrancia BRCA1 y BRCA2, y a lo largo de los años ha ido incorporando nuevos genes y nuevos tipos tumorales, entre los que destacan: cáncer de páncreas, próstata, sarcomas, melanoma o cáncer renal, entre otros tumores.

‐ Biomarcadores en cáncer
El componente genético, ya sea germinal o somático, juega un papel cada vez más importante en el tratamiento de los pacientes oncológicos, tanto a nivel de tratamiento quirúrgico, como quimioterápico o radioterápico. En esta área en concreto el grupo está interesado en la identificación de biomarcadores que puedan utilizarse a nivel farmacogenético. Además, estos últimos años el grupo ha potenciado el desarrollo de la línea de radiogenómica, donde busca marcadores de susceptibilidad a la radiación ionizante, centrándose tanto en el tejido sano como tumoral.
El grupo emplea aproximaciones ómicas, como la genómica, transcriptómica, epigenética, proteómica, entre otras, para la identificación de biomarcadores de toxicidad y de respuesta al tratamiento oncológico (en donde se incluye la remisión completa, respuesta parcial, enfermedad estable, supervivencia libre de enfermedad, intervalo libre de progresión y tiempo de supervivencia).

‐ Enfermedades raras
Dentro de esta categoría se incluyen patologías de prevalencia poblacional muy baja, como puede ser el melanoma hereditario, otros síndromes raros relacionados con cáncer con los que el grupo trabaja (Síndrome de Cowden, Gorlin, Li‐Fraumeni) o incluso el síndrome de cáncer de mama/ovario hereditarios.
Además, desde hace unos años el grupo trabaja en genodermatosis, centrándose en las ictiosis congénitas.