C041 – Xenética en Cancro e Enfermidades Raras

Obxectivos e liñas de investigación

Obxectivos

O grupo Xenética en cancro e enfermidades raras céntrase no estudo da base xenética asociada a cancro en relación coa susceptibilidade xenética implicada no desenvolvemento do mesmo e á identificación de biomarcadores relacionados co seu tratamento (farmacoxenética, radioxenómica), así como na xenética de enfermidades raras, que inclúe síndromes de predisposición ó cancro e xenodermatose. O obxectivo do grupo é avanzar no coñecemento das bases xenéticas do cancro e contribuir ó desenvolvemento de estratexias de prevención, tratamento e mellora da calidade de vida dos pacientes a través da Medicina Personalizada.

Liñas de investigación

​‐ Susceptibilidade xenética ó cancro
Identificando, a través da análise de variantes comúns e de alta e moderada penetrancia, alteracións en xenes que predispoñen ou aumentan o risco de presentar algún tipo de cancro.
O grupo comezou estudando o cancro de mama e ovario hereditarios e os xenes de alta penetrancia BRCA1 e BRCA2, e ó longo dos anos foi incorporando novos xenes e novos tipos tumorais, entre os que destacan: cancro de páncreas, próstata, sarcomas, melanoma ou cancro renal, entre outros tumores.

‐ Biomarcadores en cancro
O compoñente xenético, xa sexa xerminal ou somático, xoga un papel cada vez máis importante no tratamento dos pacientes oncolóxicos, tanto a nivel de tratamento quirúrxico, como quimioterápico ou radioterápico. Nesta área en concreto o grupo está interesado na identificación de biomarcadores que poidan utilizarse a nivel farmacoxenético. Ademáis, estos últimos anos o grupo potenciou o desenvolvemento da liña de radioxenómica, donde busca marcadores de susceptibilidade á radiación ionizante, centrándose tanto no tecido san como tumoral.
O grupo emprega aproximacións ómicas, como a xenómica, transcriptómica, epixenética, proteómica, entre outras, para a identificación de biomarcadores de toxicidade e de resposta ó tratamento oncolóxico (en donde se inclúe a remisión completa, resposta parcial, enfermidade estable, supervivencia libre de enfermidade, intervalo libre de progresión e tempo de supervivencia).

‐ Enfermidades raras
Dentro desta categoría inclúense patoloxías de prevalencia poboacional moi baixa, como pode ser o melanoma hereditario, outros síndromes raros relacionados con cancro cos que o grupo traballa (Síndrome de Cowden, Gorlin, Li‐Fraumeni) ou incluso eo síndrome de cancro de mama/ovario hereditarios.
Ademáis, desde fai uns anos o grupo traballa en xenodermatose, centrándose nas ictioses conxénitas.

 

Equipo investigador
Líder
Vega Gliemmo, Ana PaulaInvestigador (establecido ou asociado)
Fachal Vilar, Laura
Fernández Tajes, Juan

 

Posdoutorais
Aguado Barrera, Miguel Elías
Carballo Castro, Ana María
Gómez Caamaño, Antonio
Ginarte Val, Manuel Javier
Peleteiro Higuero, Paula
Sampayo Montenegro, María Victoria
Santamariña Pena, Marta
Sosa Fajardo, Paloma
Taboada Valladares, Begoña

 

Predoutorais
Calvo Crespo, Patricia
Fuentes Ríos, Olivia
Galego Carro, Javier Manuel
Tubío Abuín, María Aranzazu

Persoal técnico de apoio
Crujeiras González, Ana
López Pleguezuelos, Carlos
Pérez Míguez, Carlos

Investigadora líder

Ana Paula Vega Gliemmo

Ana Paula Vega Gliemmo