C041 – Xenética en Cancro e Enfermidades Raras

Obxectivos

O grupo Xenética en cancro e enfermidades raras céntrase no estudo da base xenética asociada a cancro en relación coa susceptibilidade xenética implicada no desenvolvemento do mesmo e á identificación de biomarcadores relacionados co seu tratamento (farmacoxenética, radioxenómica), así como na xenética de enfermidades raras, que inclúe síndromes de predisposición ó cancro e xenodermatose. O obxectivo do grupo é avanzar no coñecemento das bases xenéticas do cancro e contribuir ó desenvolvemento de estratexias de prevención, tratamento e mellora da calidade de vida dos pacientes a través da Medicina Personalizada.

Liñas de investigación

​‐ Susceptibilidade xenética ó cancro
Identificando, a través da análise de variantes comúns e de alta e moderada penetrancia, alteracións en xenes que predispoñen ou aumentan o risco de presentar algún tipo de cancro.
O grupo comezou estudando o cancro de mama e ovario hereditarios e os xenes de alta penetrancia BRCA1 e BRCA2, e ó longo dos anos foi incorporando novos xenes e novos tipos tumorais, entre os que destacan: cancro de páncreas, próstata, sarcomas, melanoma ou cancro renal, entre outros tumores.

‐ Biomarcadores en cancro
O compoñente xenético, xa sexa xerminal ou somático, xoga un papel cada vez máis importante no tratamento dos pacientes oncolóxicos, tanto a nivel de tratamento quirúrxico, como quimioterápico ou radioterápico. Nesta área en concreto o grupo está interesado na identificación de biomarcadores que poidan utilizarse a nivel farmacoxenético. Ademáis, estos últimos anos o grupo potenciou o desenvolvemento da liña de radioxenómica, donde busca marcadores de susceptibilidade á radiación ionizante, centrándose tanto no tecido san como tumoral.
O grupo emprega aproximacións ómicas, como a xenómica, transcriptómica, epixenética, proteómica, entre outras, para a identificación de biomarcadores de toxicidade e de resposta ó tratamento oncolóxico (en donde se inclúe a remisión completa, resposta parcial, enfermidade estable, supervivencia libre de enfermidade, intervalo libre de progresión e tempo de supervivencia).

‐ Enfermidades raras
Dentro desta categoría inclúense patoloxías de prevalencia poboacional moi baixa, como pode ser o melanoma hereditario, outros síndromes raros relacionados con cancro cos que o grupo traballa (Síndrome de Cowden, Gorlin, Li‐Fraumeni) ou incluso eo síndrome de cancro de mama/ovario hereditarios.
Ademáis, desde fai uns anos o grupo traballa en xenodermatose, centrándose nas ictioses conxénitas.