E061 – Farmacogenómica y descubrimiento de medicamentos (GenDeM)

Objetivos

​El objetivo principal es el análisis de la variabilidad genética que influye en la respuesta individual a los tratamientos farmacológicos. El propósito del grupo consiste en avanzar en el conocimiento de cara a descubrir biomarcadores vinculados tanto a la prevención de reacciones adversas como a la optimización de la efectividad terapéutica de los medicamentos existentes mediante la identificación de nuevas dianas terapéuticas y aproximaciones farmacológicas. En este sentido, el grupo prioriza de forma particular los fármacos utilizados en el tratamiento de enfermedades prevalentes de difícil manejo terapéutico y/o alto coste para el Sistema Nacional de Salud, abarcando desde agentes psiquiátricos (incluyendo el uso de opioides en el contexto de la adicción) hasta agentes cardiovasculares y oncológicos. Las principales líneas de investigación del grupo tienen un enfoque altamente traslacional y están orientadas hacia la aplicación directa de los resultados a la práctica clínica, con el objetivo de enriquecer y perfeccionar, a través de la Medicina Personalizada, los procedimientos actuales apostando por la calidad analítica.

Líneas de investigación

-Búsqueda de biomarcadores en Farmacogenómica

-Asociación de variables de estudio con características clínicas de los pacientes

-Prevención, predicción y calidad en Farmacogenética

-Identificación y validación de nuevas dianas terapéuticas y aproximaciones farmacológicas

-Mejora de los métodos y estrategias de análisis molecular en el diagnóstico en Farmacogenética

Mejora de la calidad clínica asistencial y la investigación traslacional en Farmacogenética
Código del proyecto: PI25/01349
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 3 años
Cuantía: 254.605€
Investigador/a principal: Olalla Maroñas Amigo

Intervenciones Clínico-Farmacogeneticas en población infanto-juvenil [Ingenia]
Código del proyecto: PMP21/00065
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 3 años
Cuantía: 380.000 €
Investigador/a principal: Olalla Maroñas Amigo

Elaboración de un protocolo de medicina personalizada para la administración de metadona basada en perfiles farmacogenéticos
Código del proyecto: PI22/01166
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 3 años
Cuantía: 66.550€
Investigador/a principal: Olalla Maroñas Amigo

Evaluación de una propuesta de Implementación de la Farmacogenética en el Sistema Nacional de Salud para Salud Mental y Cardiovascular [BioFRAM22]
Código del proyecto: PMP22/00056
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 3 años
Cuantía: 380.000€
Investigador/a principal: Olalla Maroñas Amigo

• Sheila Recarey-Rama, Sabela Conde-Pumpido Zubizarreta, Carla Brenlla, Eva Gerpe-Rieiro, Almudena Gil-Rodriguez, María Tubío-Fungueiriño, Marta Pozo-Rodríguez, Angel Carracedo, Olalla Maroñas, Montse Fernández-Prieto. Exploring the sensory profile and pharmacogenetic biomarkers in child and youth ADHD patients undergoing methylphenidate (MPH) treatment: a systematic review conducted in European studies. J Psychiatr Res. 2025. https://doi.org/10.1016/j.jpsychires.2025.09.002

• Almudena Gil-Rodriguez, Sheila Recarey-Rama, Ana Fernández Montes, Ana Rodríguez-Viyuela, Francisco Barros, Angel Carracedo, Olalla Maroñas. A Lack of Complete Linkage Disequilibrium Between c.1236G>A and c.1129-5923C>G HapB3 Variants of DPYD: A Call to Revise European Pharmacogenetic Guidelines. Int J Mol Sci. 2025. https://doi.org/10.3390/ijms26178136

• Sheila Recarey-Rama, Jesús Gómez-Trigo, Almudena Gil-Rodriguez, Eduardo Dominguez, Inés Sánchez-Martínez, Ángela Riveiro-Recimil, Alba Barral-Raña, Jose de Leon, Ana Rodriguez-Viyuela, Manuel Arrojo, Angel Carracedo and Olalla Maroñas. The Relevance of Pharmacokinetic Biomarkers in Response to Methadone Treatment: A Systematic Review. Pharmaceuticals. 2025. https://doi.org/10.3390/ph18050623

• Almudena Gil-Rodriguez, Sheila Recarey-Rama, Ana Rodríguez-Viyuela, Raquel Cruz, Francisco Barros, Angel Carracedo, Olalla Maroñas. Differences in DPYD Population Frequencies Observed in Galicians Compared to Europeans and Spanish from PhotoDPYD Study. Pharmaceuticals (Basel). 2025. https://doi.org/10.3390/ph18050623

• Almudena Gil-Rodríguez, Sheila Recarey-Rama, Ana Rodríguez-Viyuela, Francisco Barros, Angel Carracedo, Olalla Maroñas. Balance of care activity after EMA recommendation for DPYD gene testing in Galicia. Front Pharmacol. 2025. https://doi.org/10.3389/fphar.2025.1523536

• Alexandre Serra-Llovich, Natalia Cullell, Olalla Maroñas, María José Herrero, Raquel Cruz, Berta Almoguera, Carmen Ayuso, Rosario Lopez-Rodriguez, Elena Dominguez-Garrido, Rocio Ortiz-Lopez, María Barreda-Sanchez, Marta Corton, David Dalmau, Esther Calbo, Lucia Boix, Beatriz Dietl, Anna San Gil, Almudena Gil-Rodriguez, Encarna Guillen-Navarro, Esther Mancebo, Pablo Minguez, Estela Paz-Artal, Sheila Recarey, Luis Sendra, Enrique G. Zucchet, Miguel Lopez de Heredia, Carlos Flores, José A. Riancho, Augusto Rojas, Pablo Lapunzina , Ángel Carracedo, Maria J Arranz, SCOURGE COHORT GROUP. Pharmacogenomic study of SARS-CoV-2 treatments. Biomedicines. 2025. https://doi.org/10.3390/biomedicines13030553

• Hélène Verdoux, Robert A Bittner, Alkomiet Hasan, Mishal Qubad, Elias Wagner, Alexis Lepetit, Manuel Arrojo-Romero, Christian Bachmann, Marieke Beex-Oosterhuis, Jan Bogers, Andreja Celofiga, Dan Cohen, Domenico DE Berardis, Marc DE Hert, Carlos DE Las Cuevas, Bjørn H Ebdrup, Konstantinos N Fountoulakis, Daniel Guinart, Dolores Keating, Miloslav Kopeček, John Lally, Judit Lazáry, Jurjen J Luykx, Olalla Maronas Amigo, Espen Molden, Jimmi Nielsen, Brian O’Donoghue, Pierre Oswald, Flavian S Radulescu, Christopher Rohde, Marina Sagud, Emilio J Sanz, Ivona Šimunović Filipčić, Iris E Sommer, Heidi Taipale, Jari Tiihonen, Heli Tuppurainen, Selene Veerman, Alina Wilkowska, Edoardo Spina, Peter Schulte. The time has come for revising the rules of clozapine blood monitoring in Europe. A joint expert statement from the European Clozapine Task Force. Eur Psychiatry. 2025. https://doi.org/10.1192/j.eurpsy.2024.1816

• Francisco José Toja-Camba, María Vidal-Millares, María José Durán-Maseda, Gonzalo Hermelo-Vidal, Ángel Carracedo, Olalla Maroñas, Luis Ramudo-Cela, Irene Zarra-Ferro, Anxo Fernández-Ferreiro, Cristina Mondelo-García. Influence of ABCB1 polymorphisms on aripiprazole and dehydroaripiprazole plasma concentrations. Sci Rep. 2025. https://doi.org/10.1038/s41598-024-84192-8