E061 – Farmacogenómica y descubrimiento de medicamentos (GenDeM)

Objetivos

​El objetivo principal es el análisis de la variabilidad genética que influye en la respuesta individual a los tratamientos farmacológicos. El propósito del grupo consiste en avanzar en el conocimiento de cara a descubrir biomarcadores vinculados tanto a la prevención de reacciones adversas como a la optimización de la efectividad terapéutica de los medicamentos existentes mediante la identificación de nuevas dianas terapéuticas y aproximaciones farmacológicas. En este sentido, el grupo prioriza de forma particular los fármacos utilizados en el tratamiento de enfermedades prevalentes de difícil manejo terapéutico y/o alto coste para el Sistema Nacional de Salud, abarcando desde agentes psiquiátricos (incluyendo el uso de opioides en el contexto de la adicción) hasta agentes cardiovasculares y oncológicos. Las principales líneas de investigación del grupo tienen un enfoque altamente traslacional y están orientadas hacia la aplicación directa de los resultados a la práctica clínica, con el objetivo de enriquecer y perfeccionar, a través de la Medicina Personalizada, los procedimientos actuales apostando por la calidad analítica.

Líneas de investigación

-Búsqueda de biomarcadores en Farmacogenómica

-Asociación de variables de estudio con características clínicas de los pacientes

-Prevención, predicción y calidad en Farmacogenética

-Identificación y validación de nuevas dianas terapéuticas y aproximaciones farmacológicas

-Mejora de los métodos y estrategias de análisis molecular en el diagnóstico en Farmacogenética

• Can-Jun Ruan; Ismael Olmos; Carina Ricciardi; et al; Jose de Leon; Olalla Maroñas Amigo. Exploring low clozapine C/D ratios, inverted clozapine-norclozapine ratios and undetectable concentrations as measures of non-adherence in clozapine patients: A literature review and a case series of 17 patients from 3 studies. Schizophrenia Research. 2023.  https://doi.org/10.1016/j.schres.2023.07.002

• Georgios Schoretsanitis; A Elif Anıl Yağcıoğlu; Can-Jun Ruan; et al; Jose de Leon; Olalla Maroñas Amigo. Clozapine ultrarapid metabolism during weak induction probably exists but requires careful diagnosis. A literature review, five new cases and a proposed definition. Schizophrenia Research. 2023. https://doi.org/10.1016/j.schres.2023.05.010
•  M de With; A Sadlon; E Cecchin; et al; The Working Group on the Implementation of DPD-def. Implementation of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency testing in Europe. ESMO Open. 2023 Apr;8(2):101197. https://doi.org/10.1016/j.esmoop.2023.101197

• Fernando Facal; Begoña Portela; Almudena Gil-Rodríguez; Francisco Barros; Olalla Maroñas; Ángel Carracedo. Complete deletion of the CYP2D6 gene as a likely explanation for the serious side effects of the antipsychotic drug pimozide: case report. Frontiers in Pharmacology. 2023. https://doi.org/10.3389/fphar.2023.1237446

• Céline Bellenguez; Fahri Küçükali; Iris E Jansen; Luca Kleineidam; […]; GR@ACE ([..] Olalla Maroñas et al); […]; Jean-Charles Lambert. (374/404). New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related dementias. Nature Genetics. 2022, 54, 412–436 https://doi.org/10.1038/s41588-022-01024-z

• Francisco José Toja-Camba; Nerea Gesto-Antelo; Olalla Maroñas; et al; Anxo Fernández-Ferreiro. Review of Pharmacokinetics and Pharmacogenetics in Atypical Long-Acting Injectable Antipsychotics. Pharmaceutics. 2021 Jun 23;13(7):935. https://doi.org/10.3390/pharmaceutics13070935

• Sonia Moreno-Grau; Maria Victoria Fernández; Itziar de Rojas; et al; Agustín Ruíz; Olalla Maroñas. Long runs of homozygosity are associated with Alzheimer’s disease. Translational Psychiatry. 2021 Feb 24;11(1):142. https://doi.org/10.1038/s41398-020-01145-1

• Marianne Rodrigues Fernandes; Juliana Carla Gomes Rodrígues; Olalla Maroñas; et al; Ney Pereira Carneiro Dos Santos. Genetic Diversity of drug-related genes in Native Americans of the Brazilian population. Pharmacogenomics and Personalized Medicine. 2021; 14: 117–133.. https://doi.org/10.2147/PGPM.S274741