E061 – Farmacoxenómica e descubrimento de medicamentos (GenDeM)

Obxectivos

O obxectivo principal é a análise da variabilidade xenética que inflúe na resposta individual aos tratamentos farmacolóxicos. O obxectivo do grupo é avanzar no coñecemento para descubrir biomarcadores vinculados tanto á prevención de reaccións adversas como á optimización da eficacia terapéutica dos medicamentos existentes mediante a identificación de novas dianas terapéuticas e enfoques farmacolóxicos. Neste sentido, o colectivo prioriza especialmente os fármacos utilizados no tratamento de enfermidades prevalentes de difícil xestión terapéuticamente e/ou de alto custo para o Sistema Nacional de Saúde, que van desde axentes psiquiátricos (incluído o uso de opiáceos no contexto da adicción) ata axentes cardiovasculares e oncolóxicos. As principais liñas de investigación do grupo teñen un enfoque moi traslacional e están orientadas á aplicación directa dos resultados á práctica clínica, co obxectivo de enriquecer e perfeccionar, a través da Medicina Personalizada, os procedementos actuais, apostando pola calidade analítica.

Liñas de investigación

-Busca de biomarcadores en Farmacoxenómica

-Asociación de variables de estudo coas características clínicas dos pacientes

-Prevención, predición e calidade en Farmacoxenética

-Identificación e validación de novas dianas terapéuticas e enfoques farmacolóxicos

-Mellora dos métodos e estratexias de análise molecular no diagnóstico en Farmacoxenética

• Can-Jun Ruan; Ismael Olmos; Carina Ricciardi; et al; Jose de Leon; Olalla Maroñas Amigo. Exploring low clozapine C/D ratios, inverted clozapine-norclozapine ratios and undetectable concentrations as measures of non-adherence in clozapine patients: A literature review and a case series of 17 patients from 3 studies. Schizophrenia Research. 2023.  https://doi.org/10.1016/j.schres.2023.07.002

• Georgios Schoretsanitis; A Elif Anıl Yağcıoğlu; Can-Jun Ruan; et al; Jose de Leon; Olalla Maroñas Amigo. Clozapine ultrarapid metabolism during weak induction probably exists but requires careful diagnosis. A literature review, five new cases and a proposed definition. Schizophrenia Research. 2023. https://doi.org/10.1016/j.schres.2023.05.010
•  M de With; A Sadlon; E Cecchin; et al; The Working Group on the Implementation of DPD-def. Implementation of dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency testing in Europe. ESMO Open. 2023 Apr;8(2):101197. https://doi.org/10.1016/j.esmoop.2023.101197

• Fernando Facal; Begoña Portela; Almudena Gil-Rodríguez; Francisco Barros; Olalla Maroñas; Ángel Carracedo. Complete deletion of the CYP2D6 gene as a likely explanation for the serious side effects of the antipsychotic drug pimozide: case report. Frontiers in Pharmacology. 2023. https://doi.org/10.3389/fphar.2023.1237446

• Céline Bellenguez; Fahri Küçükali; Iris E Jansen; Luca Kleineidam; […]; GR@ACE ([..] Olalla Maroñas et al); […]; Jean-Charles Lambert. (374/404). New insights into the genetic etiology of Alzheimer’s disease and related dementias. Nature Genetics. 2022, 54, 412–436 https://doi.org/10.1038/s41588-022-01024-z

• Francisco José Toja-Camba; Nerea Gesto-Antelo; Olalla Maroñas; et al; Anxo Fernández-Ferreiro. Review of Pharmacokinetics and Pharmacogenetics in Atypical Long-Acting Injectable Antipsychotics. Pharmaceutics. 2021 Jun 23;13(7):935. https://doi.org/10.3390/pharmaceutics13070935

• Sonia Moreno-Grau; Maria Victoria Fernández; Itziar de Rojas; et al; Agustín Ruíz; Olalla Maroñas. Long runs of homozygosity are associated with Alzheimer’s disease. Translational Psychiatry. 2021 Feb 24;11(1):142. https://doi.org/10.1038/s41398-020-01145-1

• Marianne Rodrigues Fernandes; Juliana Carla Gomes Rodrígues; Olalla Maroñas; et al; Ney Pereira Carneiro Dos Santos. Genetic Diversity of drug-related genes in Native Americans of the Brazilian population. Pharmacogenomics and Personalized Medicine. 2021; 14: 117–133.. https://doi.org/10.2147/PGPM.S274741