E071 – Cognición, Género y Neurodesarrollo (CogniGeND)

Objetivos

El grupo CogniGeND centra sus esfuerzos de investigación en el campo de la psicología, neurociencia y aplicación de técnicas de análisis avanzada mediante inteligencia artificial. El grupo se coloca como referencia nacional en la investigación del
neurodesarrollo con perspectiva de género. La líder, Montse Fernández Prieto, lidera la investigación en el camuflaje social de trazos autistas a nivel nacional, mediante la adaptación y validación de la primera herramienta en castellano, el CAT-Q-ERES,
de aplicabilidad directa en el ámbito asistencial y asociativo. El hecho de apostar por aplicar nuevas tecnologías de investigación en el TEA, en el TDAH y en el TOC, ofrece la posibilidad de realizar publicaciones en revistas de alto impacto y con potencial
transferencia al campo asistencial.

Líneas de investigación

• Línea de investigación en Trastornos del Neurodesarrollo: Esta línea de investigación, con un inicio que data del año 2012, constituye la principal fuente de reclutamiento para establecer la cohorte gallega de pacientes con diagnóstico de TEA. Esta cohorte, conformada por más de 650 pacientes, ofrece un medio ideal para llevar a cabo tanto investigación básica como más novedosa en la representación del amplio espectro del autismo. En los últimos 5 años se llevaron a cabo numerosas tareas:
  • Exploración de las interacciones entre factores genéticos, ambientales y sociales en la determinación de las diferencias cognitivas y del neurodesarrollo, y que se realizó con el apoyo del Convenio de investigación firmado con la Fundación María José Jove.
    • Reclutamiento de 250 nuevos participantes con diagnóstico TEA desde la edad de 3 años con caracterización clínica y fenotípica básica.
    • Caracterización fenotípica amplia de 160 pacientes en el contexto del proyecto Cohorte ESTEA PMP21/00051.
  • Estudios neurocognitivos en TEA:
    • Examinar la relación entre funciones ejecutivas, procesamiento sensorial y comportamiento en pacientes con diagnóstico de TEA, a través de una caracterización fenotípica exhaustiva.
    • Empleo de nuevas herramientas de evaluación de las funciones ejecutivas como es la batería CANTAB en una muestra de adolescentes con diagnóstico de TEA, así como en población control, para el estudio comparativo del funcionamiento ejecutivo del TEA.
  • Estudio del camuflaje social en el TEA: Análisis de la influencia del género en la manifestación y diagnóstico de los trastornos del neurodesarrollo:
    • Establecimiento de las bases de la línea de investigación en camuflaje en TEA.
    • Adaptación y validación en población española del Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) versión autoadministrada, llevada a cabo con la autora del cuestionario original, la Dra. Laura Hull. Este instrumento evalúa cómo las personas adultas modifican o disimulan trazos autistas para encajar en contextos sociales. El CAT-Q-ERES ya está disponible para su uso clínico y en investigación, y cubre una necesidad importante en el contexto español.
    • Creación de un algoritmo de machine learning para predecir comorbilidades emocionales en el autismo (ansiedad o depresión) a partir del camuflaje de trazos autistas, con el objetivo de anticipar intervenciones personalizadas.
    • Investigación sobre los efectos del camuflaje social en la salud mental: se profundiza sobre la asociación que se establece entre camuflaje social de los trazos autistas, comportamientos suicidas y ansiedad en personas con diagnóstico de TEA.
• Línea de investigación en Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad: se centra en el estudio fenotípico y neurocognitivo de personas con diagnóstico de TDAH, desde etapas tempranas del desarrollo a la adultez. En los últimos cinco años se llevaron a cabo numerosas tareas la reseñar dentro de esta línea:
  • Evaluación del funcionamiento ejecutivo de jóvenes y adolescentes con TDAH para conocer más sobre el papel de la disfunción ejecutiva como trazo central del TDAH.
  • Estudio sobre la relación entre desregulación emocional y disfunción ejecutiva en personas con diagnóstico de TDAH
  • Camuflaje de síntomas de TDAH: investigación con perspectiva de género.
    • Se exploran las estrategias que llevan a cabo personas adultas con TDAH para camuflar sus síntomas en ambientes sociales, así como las motivaciones para que esto acontezca.
    • Se tiene en marcha la adaptación y validación del cuestionario ECaSTDAH, diseñado para detectar conductas de camuflaje en TDAH en personas adultas mayores de 18 años.
• Línea de investigación en Trastorno Obsesivo Compulsivo: se enfoca en el conocimiento más profundizo del funcionamiento ejecutivo y del papel que puede tener en el campo de la respuesta al tratamiento farmacológico.
  • Estudios sobre el funcionamiento ejecutivo de personas con diagnóstico de TOC:
    • Estudios sobre la memoria no verbal la corto y largo plazo y las habilidades organizativas.
    • Analizar cómo los contextos emocionales modulan el funcionamiento ejecutivo, comparando pacientes con TOC y población general.
    • Realizar un estudio de las bases genéticas de las funciones ejecutivas en TOC con el objetivo de mejorar la comprensión de la prognosis del TOC.
  • Investigación sobre la COVID-19:
    • Se lleva a cabo un estudio sobre el impacto que la pandemia de COVID/COVID/COVID- 19 tuvo en la sintomatología de personas con diagnóstico de TOC, un estudio colaborativo con la Unidad del TOC del Hospital de Bellvitge.
    • Creación un modelo de machine learning para predecir empeoramientos sintomatológicos del TOC en el caso de acontecer nuevos períodos de confinamiento como el de la COVID-19, de forma que se puedan detectar pacientes en riesgo y aplicar medidas preventivas.
  • Cohortes de seguimiento a largo plazo:
    • Realización del primer estudio para predecir la prognosis del TOC en un cohorte a seguimiento durante más de diez años, el primer estudio realizado tan a largo plazo para comparar la variabilidad sintomatológica en el TOC
    • Diseño de un algoritmo con técnicas de machine learning para predecir mejora o empeoramiento sintomatológico en el TOC a largo plazo, con el objetivo de identificar perfiles de riesgo y orientar intervenciones tempranas.
  • Predicción de la respuesta al tratamiento psicofarmacológico en el TOC:
    • Estudio de las funciones ejecutivas y su relación con la respuesta al tratamiento farmacológico, logrando relacionar las habilidades organizativas con una mejor respuesta al tratamiento con Inhibidores Selectivos de la Recaptación de la Serotonina.
    • Detección de funciones ejecutivas útiles para predecir la respuesta la distintas estrategias farmacológicas, y creación de un modelo de predicción de respuesta al tratamiento farmacológico en TOC empleando técnicas de inteligencia artificial.
    • Fenómeno del suicidio en el TOC: identificación de factores de riesgo de conductas suicidas, aplicando técnicas de inteligencia artificial para anticipar situaciones de alarma.

Implementación de Mentoría del Asesoramiento Genético en la región sudoccidental de Europa (MAG-SUDOE)
Código del proyecto: S2/4.5/P0159
Entidad financiadora: Programa Interreg Sudoe
Duración: 2025-2028
Cuantía: 258.500 €
Investigador/a principal: Montserrat Fernández Prieto

SMARTOMICS: Prevención de la conducta suicida mediante intervenciones terapéuticas guiadas por fenotipo digital y farmacogenética – Programa de Medicina Personalizada de Precisión
Código del proyecto: PMP24/00026
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 2025-2028
Cuantía: 3.541.874,49 €
Investigador/a principal: Enrique Baca García

• Conde-Pumpido-Zubizarreta S, Cruz S, Pozo-Rodríguez M, Suárez-Rama JJ, Díaz-Hernández A, Carracedo A, Tubío-Fungueiriño M, Fernández-Prieto M. The association between autism, camouflaging and anxiety with suicidal ideation in women. Front Psychol 2026; 16: doi: 10.3389/fpsyg.2025.1685845
• Pozo-Rodríguez M, Cruz S, Conde-Pumpido-Zubizarreta S, Carracedo A, Tubío-Fungueiriño M, Fernández-Prieto M. A systematic review on the association between executive function and emotional regulation in autism, ADHD, and autism/ADHD. Neurosci Biobehav Rev 2026; 183: 106570. doi: 10.1016/j.neubiorev.2026.106570
• Conde-Pumpido Zubizarreta S, Isaksson J, Faresjö Å, Faresjö T, Carracedo A, Fernández Prieto M, Bölte S, Lundin Remnélius K. The impact of camouflaging autistic traits on psychological and physiological stress: a co-twin control study. Mol Autism 2025; 16(1): 59. doi: 10.1186/s13229-025-00695-9
• Recarey Rama S, Conde-Pumpido Zubizarreta S, Brenlla C, Gerpe Rieiro E, Gil Rodríguez A, Tubío Fungueiriño M, Pozo Rodríguez M, Carracedo A, Maroñas O, Fernández Prieto M. Exploring the sensory profile and pharmacogenetic biomarkers in child and youth ADHD patients undergoing methylphenidate (MPH) treatment: a systematic review conducted in European studies. J Psychiatr Res 2025; 190: 512-521. doi: 10.1016/j.jpsychires.2025.09.002
• Conde-Pumpido Zubizarreta S, Tubío Fungueiriño M, Pozo Rodriguez M, Carracedo A, Cernadas E, Fernández Delgado M, Fernández Prieto M. Predicting autistic traits, anxiety and depression symptoms using camouflaging autistic traits questionnaire (CAT-Q-ES): a machine learning study. Res Autism 2025; 128: doi: 10.1016/j.reia.2025.202712
• Conde-Pumpido Zubizarreta S, Lois Mosquera M, Tubío Fungueiriño M, Alemany Navarro M, Hull L, Carracedo A, Gándara Gafo B, Fernández Prieto M. Camouflaging autistic traits questionnaire: cultural adaptation, reliability, and validity in autistic and non-autistic from Spain. Autism Adulthood 2025; 00: 1-14.
• Domínguez Alonso S, Tubío Fungueiriño M, González Peñas J, Fernández Prieto M, Parellada M, Arango C, Carracedo A, Rodríguez Fontenla C. Alternative splicing analysis in a Spanish ASD cohort: in silico prediction and characterization. Sci Rep 2025; 15: 10730. doi: 10.1038/s41598-025-95456-2
• Trujillano L, Valenzuela I, Costa-Roger M, Cuscó I, Fernandez-Alvarez P, Cueto-González A, Lasa-Aranzasti A, Masotto B, Abulí A, Codina-Solà M, Del Campo M, Ruiz Moreno JA, Pardo Domínguez C, Palma Milla C, Pérez de la Fuente R, Quesada-Espinosa JF, Núñez-Enamorado N, Gener B, Ballesta-Martínez MJ, Brea-Fernández AJ, Fernández-Prieto M, Trujillo-Quintero JP, Ruiz A, Santos-Simarro F, Rosello M, Orellana C, Martinez F, Martinez-Monseny AF, Casas-Alba D, Serrano M, Palomares-Bralo M, Rikeros-Orozco E, Gómez-Cano MÁ, Tirado-Requero P, Pié Juste J, Ramos FJ, García-Arumí E, Tizzano EF. Comprehensive clinical and genetic characterization of a Spanish cohort of 22 patients with Bainbridge-Ropers syndrome. Clin Genet 2025; 107(6): 646-662. doi: 10.1111/cge.14701.