E071 – Cognición, Xénero e Neurodesenvolvemento (CogniGeND)

Obxectivos

O grupo CogniGeND centra os seus esforzos de investigación no campo da psicoloxía, neurociencia e aplicación de técnicas de análise avanzada mediante intelixencia artificial. O grupo colócase como referencia nacional na investigación do
neurodesenvolvemento con perspectiva de xénero. A líder, Montse Fernández Prieto, lidera a investigación na camuflaxe social de trazos autistas a nivel nacional, mediante a adaptación e validación da primeira ferramenta en castelán, o CAT-Q-ES,
de aplicabilidade directa no ámbito asistencial e asociativo. O feito de apostar por aplicar novas tecnoloxías de investigación no TEA, no TDAH e no TOC, ofrece a posibilidade de realizar publicacións en revistas de alto impacto e con potencial
transferencia ao campo asistencial.

Liñas de investigación

• Liña de investigación en Trastornos do Neurodesenvolvemento: esta liña de investigación, cun inicio que data do ano 2012, constitúe a principal fonte de recrutamento para establecer a cohorte galega de pacientes con diagnóstico de TEA. Esta cohorte, conformada por máis de 650 pacientes, ofrece un medio ideal para levar a cabo tanto investigación básica como máis nova na representación do amplo espectro do autismo. Nos últimos 5 anos leváronse a cabo numerosas tarefas:
  • Exploración das interaccións entre factores xenéticos, ambientais e sociais na determinación das diferenzas cognitivas e do neurodesenvolvemento, e que se realizou co apoio do Convenio de investigación asinado coa Fundación María José Jove.
    • Recrutamento de 250 novos participantes con diagnóstico TEA desde a idade de 3 anos con caracterización clínica e fenotípica básica.
    • Caracterización fenotípica ampla de 160 pacientes no contexto do proxecto Cohorte ESTEA PMP21/00051.
  • Estudos neurocognitivos en TEA:
    • Examinar a relación entre funcións executivas, procesamiento sensorial e comportamento en pacientes con diagnóstico de TEA, a través dunha caracterización fenotípica exhaustiva.
    • Emprego de novas ferramentas de avaliación das funcións executivas como é a batería CANTAB nunha mostra de adolescentes con diagnóstico de TEA, así como en poboación control, para o estudo comparativo do funcionamento executivo do TEA.
  • Estudo da camuflaxe social no TEA: Análise da influencia do xénero na manifestación e diagnóstico dos trastornos do neurodesenvolvemento:
    • Establecemento das bases da liña de investigación en camuflaxe en TEA.
    • Adaptación e validación en poboación española do Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q) versión autoadministrada, levada a cabo coa autora do cuestionario orixinal, a Dra. Laura Hull. Este instrumento avalía como as persoas adultas modifican ou disimulan trazos autistas para encaixar en contextos sociais. O CAT-Q-ES xa está dispoñible para o seu uso clínico e en investigación, e cobre unha necesidade importante no contexto español.
    • Creación dun algoritmo de aprendizaxe automática para predicir comorbilidades emocionais no autismo (ansiedade ou depresión) a partir da camuflaxe de trazos autistas, co obxectivo de anticipar intervencións personalizadas.
    • Investigación sobre os efectos da camuflaxe social na saúde mental: profúndase sobre a asociación que se establece entre camuflaxe social dos trazos autistas, comportamentos suicidas e ansiedade en persoas con diagnóstico de TEA.
• Liña de investigación en Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividade: céntrase no estudo fenotípico e neurocognitivo de persoas con diagnóstico de TDAH, desde etapas temperás do desenvolvemento á adultez. Nos últimos cinco anos leváronse a cabo numerosas tarefas a apuntar dentro desta liña:
  • Avaliación do funcionamento executivo de mozos e adolescentes con TDAH para coñecer máis sobre o papel da disfunción executiva como trazo central do TDAH.
  • Estudo sobre a relación entre desregulación emocional e disfunción executiva en persoas con diagnóstico de TDAH
  • Camuflaxe de síntomas de TDAH: investigación con perspectiva de xénero.
    • Explóranse as estratexias que levan a cabo persoas adultas con TDAH para camuflar os seus síntomas en ambientes sociais, así como as motivacións para que isto aconteza.
    • Tense en marcha a adaptación e validación do cuestionario ECaSTDAH, deseñado para detectar condutas de camuflaxe en TDAH en persoas adultas maiores de 18 anos.
• Liña de investigación en Trastorno Obsesivo Compulsivo: enfócase no coñecemento máis profundo do funcionamento executivo e do papel que pode ter no campo da resposta ao tratamento farmacolóxico.
  • Estudos sobre o funcionamento executivo de persoas con diagnóstico de TOC:
    • Estudos sobre a memoria non verbal córtoa e longo prazo e as habilidades organizativas.
    • Analizar como os contextos emocionais modulan o funcionamento executivo, comparando pacientes con TOC e poboación xeral.
    • Realizar un estudo das bases xenéticas das funcións executivas en TOC co obxectivo de mellorar a comprensión da prognosis do TOC.
  • Investigación sobre a COVID-19:
    • Lévase a cabo un estudo sobre o impacto que a pandemia de COVID/COVID/COVID/COVID/COVID/COVID/COVID/COVID/COVID- 19 tivo na sintomatoloxía de persoas con diagnóstico de TOC, un estudo colaborativo coa Unidade do TOC do Hospital de Bellvitge.
    • Creación un modelo de aprendizaxe automática para predicir empeoramentos sintomatológicos do TOC no caso de acontecer novos períodos de confinamento como o da COVID-19, de forma que se poidan detectar pacientes en risco e aplicar medidas preventivas.
  • Cohortes de seguimento a longo prazo:
    • Realización do primeiro estudo para predicir a prognosis do TOC nun cohorte a seguimento durante máis de dez anos, o primeiro estudo realizado tan a longo prazo para comparar a variabilidade sintomatológica no TOC
    • Deseño dun algoritmo con técnicas de aprendizaxe automática para predicir mellora ou empeoramento sintomatológico no TOC a longo prazo, co obxectivo de identificar perfís de risco e orientar intervencións temperás.
  • Predición da resposta ao tratamento psicofarmacológico no TOC:
    • Estudo das funcións executivas e a súa relación coa resposta ao tratamento farmacolóxico, logrando relacionar as habilidades organizativas cunha mellor resposta ao tratamento con Inhibidores Selectivos da Recaptación da Serotonina.
    • Detección de funcións executivas útiles para predicir a resposta as distintas estratexias farmacolóxicas, e creación dun modelo de predición de resposta ao tratamento farmacolóxico en TOC empregando técnicas de intelixencia artificial.
    • Fenómeno do suicidio no TOC: identificación de factores de risco de condutas suicidas, aplicando técnicas de intelixencia artificial para anticipar situacións de alarma.

Implementación de Mentoría del Asesoramiento Genético en la región sudoccidental de Europa (MAG-SUDOE)
Código do proxecto: S2/4.5/P0159
Entidade financiadora: Programa Interreg Sudoe
Duración: 2025-2028
Cuantía: 258.500 €
Investigador/a principal:

SMARTOMICS: Prevención de la conducta suicida mediante intervenciones terapéuticas guiadas por fenotipo digital y farmacogenética – Programa de Medicina Personalizada de Precisión
Código do proxecto: PMP24/00026
Entidade financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 2025-2028
Cuantía: 3.541.874,49 €
Investigador/a principal: Enrique Baca García

• Conde-Pumpido-Zubizarreta S, Cruz S, Pozo-Rodríguez M, Suárez-Rama JJ, Díaz-Hernández A, Carracedo A, Tubío-Fungueiriño M, Fernández-Prieto M. The association between autism, camouflaging and anxiety with suicidal ideation in women. Front Psychol 2026; 16: doi: 10.3389/fpsyg.2025.1685845
• Pozo-Rodríguez M, Cruz S, Conde-Pumpido-Zubizarreta S, Carracedo A, Tubío-Fungueiriño M, Fernández-Prieto M. A systematic review on the association between executive function and emotional regulation in autism, ADHD, and autism/ADHD. Neurosci Biobehav Rev 2026; 183: 106570. doi: 10.1016/j.neubiorev.2026.106570
• Conde-Pumpido Zubizarreta S, Isaksson J, Faresjö Å, Faresjö T, Carracedo A, Fernández Prieto M, Bölte S, Lundin Remnélius K. The impact of camouflaging autistic traits on psychological and physiological stress: a co-twin control study. Mol Autism 2025; 16(1): 59. doi: 10.1186/s13229-025-00695-9
• Recarey Rama S, Conde-Pumpido Zubizarreta S, Brenlla C, Gerpe Rieiro E, Gil Rodríguez A, Tubío Fungueiriño M, Pozo Rodríguez M, Carracedo A, Maroñas O, Fernández Prieto M. Exploring the sensory profile and pharmacogenetic biomarkers in child and youth ADHD patients undergoing methylphenidate (MPH) treatment: a systematic review conducted in European studies. J Psychiatr Res 2025; 190: 512-521. doi: 10.1016/j.jpsychires.2025.09.002
• Conde-Pumpido Zubizarreta S, Tubío Fungueiriño M, Pozo Rodriguez M, Carracedo A, Cernadas E, Fernández Delgado M, Fernández Prieto M. Predicting autistic traits, anxiety and depression symptoms using camouflaging autistic traits questionnaire (CAT-Q-ES): a machine learning study. Res Autism 2025; 128: doi: 10.1016/j.reia.2025.202712
• Conde-Pumpido Zubizarreta S, Lois Mosquera M, Tubío Fungueiriño M, Alemany Navarro M, Hull L, Carracedo A, Gándara Gafo B, Fernández Prieto M. Camouflaging autistic traits questionnaire: cultural adaptation, reliability, and validity in autistic and non-autistic from Spain. Autism Adulthood 2025; 00: 1-14.
• Domínguez Alonso S, Tubío Fungueiriño M, González Peñas J, Fernández Prieto M, Parellada M, Arango C, Carracedo A, Rodríguez Fontenla C. Alternative splicing analysis in a Spanish ASD cohort: in silico prediction and characterization. Sci Rep 2025; 15: 10730. doi: 10.1038/s41598-025-95456-2
• Trujillano L, Valenzuela I, Costa-Roger M, Cuscó I, Fernandez-Alvarez P, Cueto-González A, Lasa-Aranzasti A, Masotto B, Abulí A, Codina-Solà M, Del Campo M, Ruiz Moreno JA, Pardo Domínguez C, Palma Milla C, Pérez de la Fuente R, Quesada-Espinosa JF, Núñez-Enamorado N, Gener B, Ballesta-Martínez MJ, Brea-Fernández AJ, Fernández-Prieto M, Trujillo-Quintero JP, Ruiz A, Santos-Simarro F, Rosello M, Orellana C, Martinez F, Martinez-Monseny AF, Casas-Alba D, Serrano M, Palomares-Bralo M, Rikeros-Orozco E, Gómez-Cano MÁ, Tirado-Requero P, Pié Juste J, Ramos FJ, García-Arumí E, Tizzano EF. Comprehensive clinical and genetic characterization of a Spanish cohort of 22 patients with Bainbridge-Ropers syndrome. Clin Genet 2025; 107(6): 646-662. doi: 10.1111/cge.14701.