Presentado con sobresaliente ‘MyBrain-Seq’: un software para estudiar las enfermedades neuropsiquiátricas

16 octubre 2023

Santiago de Compostela, 16 de octubre de 2023.-Depresión, esquizofrenia, párkinson, bipolaridad, alzhéimer o déficit de atención son algunos de los trastornos neuropsiquiátricos que cada vez sufre más gente. MyBrain-Seq es un software libre creado por investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) y de la Universidad de Vigo para encontrar biomarcadores genéticos en las enfermedades mentales, así como mejorar el tiempo de diagnóstico, su precisión y personalizar el tratamiento de los pacientes neuropsiquiátricos para mejorar su efectividad.

El software myBrain-Seq (https://github.com/sing-group/my-brain-seq) fue defendido este mes como parte de la tesis de Daniel Pérez Rodríguez, doctorando de la Facultad de Biología de la Universidad de Vigo, que ha conseguido un sobresaliente, pendiente de confirmar la mención cum laude. El proyecto está dirigido por Roberto Agís Balboa y Hugo López Fernández; investigador sanitario del grupo de Investigación Traslacional en Enfermedades Neurológicas (ITEN) del IDIS, y el profesor del departamento de Informática de la UVigo, respectivamente.

La inexistencia de biomarcadores para las enfermedades neuropsiquiátricas, hace que los médicos se basen en una concurrencia de síntomas, lo que implica un problema a la hora de diagnosticar al paciente con precisión y mejorar su calidad de vida. Ante esta situación, los investigadores sanitarios se propusieron encontrar biomarcadores potenciales en microARNs a través de la epigenética.

¿Pero cómo funciona myBrain-Seq? El software permite a los investigadores analizar datos  genéticos de microARNs, con una gran estabilidad en el análisis y especificidad. Esto permite clasificar incluso a los pacientes en función de la expresión de sus microARNs y sugerir rutas biológicas que estén alteradas.  Gracias a este programa, un investigador podrá, por ejemplo, saber los cambios epigenéticos que ocurren en pacientes con depresión, identificar a esos pacientes entre personas sanas y tener una imagen de los mecanismos que se alteran en el cuerpo durante un episodio depresivo. Un psiquiatra obtendrá así unos marcadores biológicos concretos que diagnostiquen la enfermedad de su paciente, más allá de los síntomas que él les describa.

La tecnología como salvación de la psiquiatría

El tiempo de espera para recibir un diagnóstico psiquiátrico puede variar desde semanas hasta varios meses, en casos como la esquizofrenia puede tardar más de 2 años. Además, la mayoría de enfermedades son multifactoriales y no disponen de biomarcadores claros para el diagnóstico. Por este motivo, los psiquiatras están abocados a hacer una supoción sobre lo que le sucede al paciente según sus sintomatología, para luego medicar, observar y repetir.

El programa MyBrain-Seq utiliza pequeños fragmentos de ARN , microARNs, que funcionan como pequeños interruptores de los genes, modulando su expresión para adaptar el organismo a nuestra dieta, al ejercicio que hacemos, las horas de sueño que dormimos o al estrés. Así, un creciente número de estudios buscan en ellos biomarcadores para este tipo de tratornos neuropsiquiátricos.

MyBrain-Seq, por tanto, es uno de los primeros softwares que permite realizar un análisis de microARN completo. Su primera versión, myBrain-Seq 1.1.0, está disponible libremente en GitHub (https://github.com/sing-group/my-brain-seq), Docker Hub (https://hub.docker.com/r/singgroup/my-brain-seq) y Compi Hub (https://sing-group.org/compihub/explore/625e719acc1507001943ab7f#overview). La financiación de myBrain-Seq 2.0.0, con nuevos análisis, gráficos e interfaz de usuario, fué preseleccionada para las ayudas Cátedra Cajal de la Universidad de Zaragoza, y actualmente está siendo evaluada en su segunda fase.

Más información sobre el IDIS

El Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) nace en 2008 fruto de la colaboración entre el Área Sanitaria de Santiago de Compostela y Barbanza (SERGAS) y la Universidad de Santiago de Compostela. Como eje de la investigación sanitaria gallega, está acreditado por el Instituto de Salud Carlos III ya desde el 2010. Su objetivo es identificar y desenvolver nuevas soluciones que den respuesta a los problemas de salud de la sociedad. Con un equipo de 1.213 profesionales, 106 grupos de investigación, 43,5 M€ de fondos captados en el último año, el IDIS contribuye con su labor a incrementar el conocimiento de la salud y a la consolidación de la innovación en el sector sanitario.

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