E021 – Genética y Biología del Desarrollo de las Enfermedades Renales

Objetivos

El Laboratorio de Genética de las enfermedades Renales Hereditarias está situado en el Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago de Compostela (IDIS), dentro del marco Hospitalario del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), y reúne un equipo de investigadores y profesionales con más de doce años de experiencia nacional e internacional en el estudio de las enfermedades renales hereditarias.

Nuestro interés se centra en entender los mecanismos moleculares que conducen a la enfermedad renal, y para ello, basándonos en nuestra experiencia en la materia y de los recursos que nos rodean, intentamos desarrollar herramientas de análisis rápido y eficiente.

Líneas de investigación

Con este objetivo, nuestro laboratorio está dividido en dos unidades:

– Unidad de Investigación. El Grupo de Genética y Biología del Desarrollo de las enferme-dades renales (IDIS) está dirigido por el doctor Miguel Ángel García González, especialista en genética y fisiopatología de las enfermedades renales. El Dr. García-González es conocido, no solo por ser uno de los autores de la patente en explotación «PKD mutations and evaluation of the same (PCT / US2007 / 016705)» base del primer test comercializado para la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante, Prueba PKDx (Athena Diagnostics, Inc.), pero también por el desarrollo de modelos animales de enfermedad renal y de identificación de mecanismos genéticos y moleculares en el desarrollo de la misma. Sus trabajos fueron re-cogidos en las revistas científicas de ámbito internacional (Nature Medicine, PNAS, Human Molecular Genetics, Genética Molecular y Metabolismo, Journal of Cell Biology, Kidney Internacional …). Por ello, NefroCHUS está constantemente centrado en la búsqueda de sinergias y colaboraciones entre investigadores clínicos y básicos del ámbito público y privado.

– Unidad de análisis genético. NefroCHUS es un servicio de análisis genético de enfermedades renales hereditarias, centrado en el diagnóstico y en el desarrollo de herramientas capaces de identificar mutaciones causantes de patologías del riñón en genes conocidos. En aquellos casos donde se descarta la presencia de mutaciones en genes conocidos, desarrollamos nuevas estrategias para identificar nuevos genes renales asociados a enfermedad.

Acción estratégica en Galicia_4.0 para las Enfermedades Renales Hereditarias Desconocidas y Raras (AE4.0_GalERDR): Diagnóstico, Biomarcadores, Terapias y Editado Genético como tratamiento de la ER
Código del proyecto: PI25/00694
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 3años (01/01/2026 – 31/12/2029)
Cuantía: 171250 €
Investigador/a principal: Miguel Ángel García González

Medicina de Precisión en Enfermedades Renales Hereditarias: Diagnóstico, Biomarcadores y Nuevas Terapias
Código del proyecto: SEN2025
Entidad financiadora: SEN (Sociedad Española de Nefrología)
Duración: 2 años desde la recepción de la subvención
Cuantía: 24000 €
Investigador/a principal: Noa Carrera Cachaza

Red de investigación en enfermedades renales
Código del proyecto: RD24/0004/0010
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 3 años (01/01/2025– 31/12/2028)
Cuantía: 138303 €
Investigador/a principal: Miguel Ángel García González

Estrategias para el diagnóstico temprano (KitGAG/ExoGAG®) y terapia génica (Editado genético) para las enfermedades renales hereditarias
Código del proyecto: SEN2024
Entidad financiadora: SEN (Sociedad Española de Nefrología)
Duración: 2 años desde la recepción de la subvención
Cuantía: 24000 €
Investigador/a principal: Miguel Ángel García González

Acción estratéxica en Galicia_3.0 para as Enfermidades Renais Hereditarias (AE3.0_GalERH): Correlación Xenotipo/Fenotipo, modelización, novas ferramentas e tratamentos para a ERH
Código del proyecto: PI22_00227
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 3años (01/01/2023 – 31/12/2025)
Cuantía: 142000 €
Investigador/a principal: Miguel Ángel García González

Grupos Potencial Crecimiento 2023
Código del proyecto: IN607B2023/07
Entidad financiadora: GAIN. Xunta de Galicia
Duración: 3 años (01/01/2023– 30/11/2025)
Cuantía: 120000 €
Investigador/a principal: Miguel Ángel García González

Red de investigación en enfermedades renales
Código del proyecto: RD21/0005/0020
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 3 años (01/01/2022– 31/12/2024)
Cuantía: 89265 €
Investigador/a principal: Miguel Ángel García González

Spain CKD cause (SPACKDc)
Código del proyecto: PMP21-00109
Duración: 4 años (01/01/2022– 31/12/2025)
Cuantía: 2609200 €
Investigador/a principal: Miguel Ángel García González Alberto Ortiz Arduan

Ayuda Alberto Tejedor a la investigación en trastornos hidroelectrolíticos y ácido-base, 2021
Entidad financiadora: SEN (Sociedad Española de Nefrología)
Duración: 2 años desde la recepción de la subvención
Cuantía: 24000 €
Investigador/a principal: Miguel Ángel García González

IDENTIFICACION Y CARACTERIZACIÓN DE LOS MECANISMOS MOLECULARES DE SEÑALIZACIÓN DE LAS VESÍCULAS EXTRACELULARES (EXOSOMAS) EN LECHE MATERNA Y SU RELACION CON LA PREMATURIDAD. ESTUDIO EXOMILK
Código del proyecto: Por asignar
Entidad financiadora: Asociación Española de Pediatría
Duración: 01/01/2021-31/12/2022
Cuantía: 25500€
Investigador/a principal: Mª Luz Couce Pico

NefroCHUS: Modelo de investigación sostenida
Código del proyecto: IN607B 2016/020
Entidad financiadora: Xunta de Galicia (GAIN)
Duración: 10/2019-10/2021
Cuantía: 70000 €
Investigador/a principal: Miguel Ángel García González

Acción estratégica en Galicia_2.0 para la Enfermedad Renal Hereditaria: diagnóstico genético y establecimiento de un registro Gallego de Pacientes, una medida de prevención coste/eficiente
Código del proyecto: PI18/0037
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 3años (01/01/2019 – 31/12/2021)
Cuantía: 153670 €
Investigador/a principal: Miguel Ángel García González

Atlantic KETMED
Código del proyecto: Atlantic KETMED
Entidad financiadora: Interreg Atlantic Area. European Funding Programme (FEDER)
Duración: 01/12/2017-2022
Cuantía: 163361 €
Investigador/a principal: Mabel Sampedro Parada

NefroCHUS: Modelo de investigación sostenida
Código del proyecto: IN607B 2016/020
Entidad financiadora: Xunta de Galicia (GAIN)
Duración: 10/2017-10/2019
Cuantía: 70000 €
Investigador/a principal: Miguel Ángel García González

Acción estratégica en Galicia para la Poliquistosis Renal: Establecimiento de un registro gallego y diagnóstico genético como una medida de prevención coste/eficiente
Código del proyecto: PI15/01467
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Economía y Competitividad)
Duración: 01/2016-12/2018
Investigador/a principal: Miguel Ángel García González

Test of 2-hydroxyoleic acid -sodium salt (2OHOA) as a novel treatment in Polycystic Kidney Disease (PKD) and Polycystic Liver Disease (PLD)
Duración: 2015-2017
Investigador/a principal: Miguel Ángel García González

• Cordido A, Cernadas E, Fernández-Delgado M, García-González MA: CystAnalyser: A new software tool for the automatic detection and quantification of cysts in Polycystic Kidney and Liver Disease, and other cystic disorders. PLoS Comput. Biol. 16: 2020. doi: 10.1371/journal.pcbi.1008337.
• Cordido A, Nuñez-Gonzalez L, Martinez-Moreno J, Lamas-Gonzalez O, Rodriguez-Osorio L, Perez-Gomez MV, Martin-Sanchez D, Outeda P, Chiaravalli M, Watnick T, Boletta A, Diaz C, Carracedo A, Sanz A, Ortiz A, Garcia-Gonzalez M. TWEAK Signaling Pathway Blockade Slows Cyst Growth and Disease Progression in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. J Am Soc Nephrol. 2021 Jun 21:ASN.2020071094. doi: 10.1681/ASN.2020071094. Epub ahead of print. PMID: 34155062.
• Laura Nuñez-Gonzalez, Noa Carrera, Miguel A Garcia-Gonzalez. Molecular Basis, Diagnostic Challenges and Therapeutic Approaches of Bartter and Gitelman Syndromes: A Primer for Clinicians. Int J Mol Sci, 2021 Oct 22;22(21):11414. doi: 10.3390/ijms222111414.
• Gómez-García F, Martínez-Pulleiro R, Carrera N, Allegue C, Garcia-Gonzalez MA. Genetic Kidney Diseases (GKDs) Modeling Using Genome Editing Technologies. Cells. 2022 May 6;11(9):1571. doi: 10.3390/cells11091571. PMID: 35563876; PMCID: PMC9105797.
• Cordido A; Vizoso-Gonzalez M; Nuñez-Gonzalez L; Molares-Vila A; Chantada-Vazquez MDP; Bravo SB; Garcia-Gonzalez MA (AC). 2022. Quantitative Proteomic Study Unmasks Fibrinogen Pathway in Polycystic Liver Disease. Biomedicines. doi:10.3390/biomedicines10020290. PMID: 35203500
• Tato AM, Carrera N, García-Murias M, Shabaka A, Ávila A, Mora Mora MT, Rabasco C, Soto K, de la Prada Alvarez FJ, Fernández-Lorente L, Rodríguez-Moreno A, Huerta A, Mon C, García-Carro C, González Cabrera F, Navarro JAM, Romera A, Gutiérrez E, Villacorta J, de Lorenzo A, Avilés B, García-González MA, Fernández-Juárez G. Genetic testing in focal segmental glomerulosclerosis: in whom and when? Clin Kidney J. 2023 Aug 10;16(11):2011-2022. doi: 10.1093/ckj/sfad193. eCollection 2023 Nov. PMID: 37915894
• Gómez-García F, Garcia-Gonzalez MA. Gene editing: a near future for the treatment of genetic kidney diseases. Kidney Int. 2024 Mar;105(3):430-433. doi: 10.1016/j.kint.2024.01.004. PMID: 38388140
• Sánchez-Cazorla E, Carrera N, García-González MÁ. HNF1BTranscription Factor: Key Regulator in Renal Physiology and Pathogenesis. Int J Mol Sci. 2024 Oct 2;25(19):10609. doi: 10.3390/ijms251910609. PMID: 39408938; PMCID: PMC11476927.

https://www.nefrochus.com/