Objetivos y líneas de investigación
Objetivos
El Laboratorio de Genética de las enfermedades Renales Hereditarias está situado en el Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago de Compostela (IDIS), dentro del marco Hospitalario del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), y reúne un equipo de investigadores y profesionales con más de doce años de experiencia nacional e internacional en el estudio de las enfermedades renales hereditarias.
Nuestro interés se centra en entender los mecanismos moleculares que conducen a la enfermedad renal, y para ello, basándonos en nuestra experiencia en la materia y de los recursos que nos rodean, intentamos desarrollar herramientas de análisis rápido y eficiente.
Líneas de investigación
Con este objetivo, nuestro laboratorio está dividido en dos unidades:
– Unidad de Investigación. El Grupo de Genética y Biología del Desarrollo de las enferme-dades renales (IDIS) está dirigido por el doctor Miguel Ángel García González, especialista en genética y fisiopatología de las enfermedades renales. El Dr. García-González es conocido, no solo por ser uno de los autores de la patente en explotación «PKD mutations and evaluation of the same (PCT / US2007 / 016705)» base del primer test comercializado para la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante, Prueba PKDx (Athena Diagnostics, Inc.), pero también por el desarrollo de modelos animales de enfermedad renal y de identificación de mecanismos genéticos y moleculares en el desarrollo de la misma. Sus trabajos fueron re-cogidos en las revistas científicas de ámbito internacional (Nature Medicine, PNAS, Human Molecular Genetics, Genética Molecular y Metabolismo, Journal of Cell Biology, Kidney Internacional …). Por ello, NefroCHUS está constantemente centrado en la búsqueda de sinergias y colaboraciones entre investigadores clínicos y básicos del ámbito público y privado.
– Unidad de análisis genético. NefroCHUS es un servicio de análisis genético de enfermedades renales hereditarias, centrado en el diagnóstico y en el desarrollo de herramientas capaces de identificar mutaciones causantes de patologías del riñón en genes conocidos. En aquellos casos donde se descarta la presencia de mutaciones en genes conocidos, desarrollamos nuevas estrategias para identificar nuevos genes renales asociados a enfermedad.
Equipo investigador
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Investigador líder
