E021 – Genética y Biología del Desarrollo de las Enfermedades Renales

Objetivos y líneas de investigación

Objetivos

El Laboratorio de Genética de las enfermedades Renales Hereditarias está situado en el Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago de Compostela (IDIS), dentro del marco Hospitalario del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), y reúne un equipo de investigadores y profesionales con más de doce años de experiencia nacional e internacional en el estudio de las enfermedades renales hereditarias.

Nuestro interés se centra en entender los mecanismos moleculares que conducen a la enfermedad renal, y para ello, basándonos en nuestra experiencia en la materia y de los recursos que nos rodean, intentamos desarrollar herramientas de análisis rápido y eficiente.

Líneas de investigación

Con este objetivo, nuestro laboratorio está dividido en dos unidades:

– Unidad de Investigación. El Grupo de Genética y Biología del Desarrollo de las enferme-dades renales (IDIS) está dirigido por el doctor Miguel Ángel García González, especialista en genética y fisiopatología de las enfermedades renales. El Dr. García-González es conocido, no solo por ser uno de los autores de la patente en explotación «PKD mutations and evaluation of the same (PCT / US2007 / 016705)» base del primer test comercializado para la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante, Prueba PKDx (Athena Diagnostics, Inc.), pero también por el desarrollo de modelos animales de enfermedad renal y de identificación de mecanismos genéticos y moleculares en el desarrollo de la misma. Sus trabajos fueron re-cogidos en las revistas científicas de ámbito internacional (Nature Medicine, PNAS, Human Molecular Genetics, Genética Molecular y Metabolismo, Journal of Cell Biology, Kidney Internacional …). Por ello, NefroCHUS está constantemente centrado en la búsqueda de sinergias y colaboraciones entre investigadores clínicos y básicos del ámbito público y privado.

– Unidad de análisis genético. NefroCHUS es un servicio de análisis genético de enfermedades renales hereditarias, centrado en el diagnóstico y en el desarrollo de herramientas capaces de identificar mutaciones causantes de patologías del riñón en genes conocidos. En aquellos casos donde se descarta la presencia de mutaciones en genes conocidos, desarrollamos nuevas estrategias para identificar nuevos genes renales asociados a enfermedad.

 

Equipo investigador

Líder
García González, Miguel Ángel

Investigador (establecido o asociado)
Alonso Valente, Rafael
Díaz Rodríguez, Cándido
García Murias, María
Guitián Rivera, Francisco
Sánchez Barreiro, Alejandro

 

Postdoctorales
Carrera Cachaza, Noa
Cordal Martínez, Teresa
Cordido Eijo, Adrián
Gil González, Álvaro
Lamas González, Olaya
Outeda García, Patricia
Sousa Silva, Lisbeth

Predoctorales
Gómez García, Fernando
Martínez Pulleiro, Raquel
Núñez González, Laura
Pereira Hernández, María
Vakili, Amin
Vizoso González, Marta

Personal técnico de apoyo
Barcia de la Iglesia, Ana
Formoso Leis, Margarita

Investigador líder

Miguel Ángel García González

Miguel Ángel García González