Obxectivos e liñas de investigación
Obxectivos
O Laboratorio de Xenética das enfermidades Renais Hereditarias está situado no Instituto de Investigaciones Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), dentro do marco Hospitalario do Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS), e reúne un equipo de investigadores/as e profesionais con máis de doce anos de experiencia nacional e internacional no estudo das enfermidades renais hereditarias.
O noso interese céntrase en entender os mecanismos moleculares que conducen á enfermidade renal, e para iso, baseándonos ena nosa experiencia na materia e dos recursos que nos rodean, intentamos desenvolver ferramentas de análise rápido e eficiente.
Liñas de investigación
Con este obxectivo, no noso laboratorio está dividido en dúas unidades:
– Unidade de Investigación. O Grupo de Xenética e Bioloxía do Desenvolvemento das enfermidades renais (IDIS) está dirixido polo doutor Miguel Ángel García González, especialista en xenética e fisiopatoloxía das enfermidades renais. O Dr. García-González é coñecido, non só por ser un dos autores da patente en explotación “PKD mutations and evaluation of the same (PCT / US2007 / 016705)” base do primeiro test comercializado para a Poliquistose Renal Autosómica Dominante, Proba PKDx (Athena Diagnostics, Inc.), pero tamén polo desenvolvemento de modelos animais de enfermidade renal e de identificación de mecanismos xenéticos e moleculares no desenvolvemento da mesma. Os seus traballos foron recollidos nas revistas científicas de ámbito internacional (Nature Medicine, PNAS, Human Molecular Genetics, Genética Molecular y Metabolismo, Journal of Cell Biology, Kidney In-ternacional …). Por iso, NefroCHUS está constantemente centrado na busca de sinerxias e colaboracionóns entre investigadores clínicos e básicos do ámbito público e privado.
– Unidade de análise xenético. NefroCHUS é un servizo de análise xenético de enfermidades renais hereditarias, centrado no diagnóstico e no desenvolvemento de ferramentas capaces de identificar mutacionóns causantes de patoloxías deo ril en xenes conñecidos. En aqueles casos onde se descarta a presenza de mutacións en xenes coñecidos, desenvolvemos novas estratexias para identificar novos xenes renais asociados á enfermidade.
Equipo investigador
Web do grupo
Investigador líder
