Santiago de Compostela, 29 de enero de 2024.- El grupo investigador de Hematología Computacional y Genómica (GrHeCo-Gen) del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago acaba de recibir el Premio Fundación Centro Oncológico de Galicia ‘José Antonio Quiroga y Piñeyro’ de la Real Academia de Medicina de Galicia. El premio entregado en la sede de A Coruña durante el acto de apertura del curso académico, reconoce un estudio que aborda la mejora del tratamiento del mieloma múltiple mediante modelos de aprendizaje basados en datos clínicos y genéticos de los pacientes.
La entrega del galardón contó con la presencia del investigador líder del equipo GrHeCo-Gen del IDIS, Adrián Mosquera, y los representantes de la Real Academia de Medicina de Galicia. El trabajo galardonado se titula “Predicción de la supervivencia y optimización del tratamiento de pacientes con mieloma múltiple mediante modelos de aprendizaje automático basados en datos clínicos y de expresión genfética” y ha resultado premiado con 9.000 euros. En la investigación se analizaron parámetros como la edad de los pacientes y los genes para comprobar cómo avanzaría las enfermedad en cada persona.
Aunque existen diferentes pronósticos, el mieloma múltiple sigue siendo en la mayoría de casos una enfermedad incurable con una evolución clínica diversa que todavía cuenta con un amplio margen de mejora. Por ello, los investigadores del grupo de Hematología Computacional y Genómica del IDIS han publicado esta investigación pionera que recoge “unos resultados prometedores integrando datos clínicos y bioquímicos con perfiles de expresión genética”, señala el equipo investigador.
Los investigadores del IDIS aplicaron algoritmos de aprendizaje automático a los datos clínicos y genéticos recopilados para predecir el pronóstico de la enfermedad. “Creamos un modelo de bosques aleatorios de 50 variables que podía predecir la supervivencia global con una alta concordancia entre los conjuntos de entrenamiento y validación”, señala el líder del grupo GrHeCo-Gen, Adrián Mosquera. Entre las variables analizadas incluyeron edad del paciente, estadio ISS, B2-microglobulina sérica, tratamiento de primera línea y expresión de 46 genes.
Las predicciones de supervivencia para cada paciente, teniendo en cuenta la primera línea de tratamiento, evidenciaron que los individuos tratados con la combinación de fármacos que habían predicho tenían significativamente menos probabilidades de fracasar al tratamiento que los pacientes tratados con otros medicamentos. Esto fue especialmente importante entre los pacientes tratados con una combinación triple que incluía bortezomib, un fármaco inmunomodulador (ImiD) y dexametasona.
El modelo también muestra una tendencia a conservar su valor predictivo en pacientes con perfiles de alto riesgo. De esta forma, el grupo investigador presentó un modelo predictivo para la supervivencia del mieloma múltiple basado en la integración de datos clínicos, bioquímicos y de expresión génica con herramientas de aprendizaje automático.
Tratamiento individualizado
Aunque cada vez existen más tratamientos disponibles, la selección no es individualizada a cada paciente. Actualmente se tratan por consenso o por resultados de ensayos clínicos que tratan a grupos globales de enfermos, “por eso la búsqueda de biomarcadores de predicción de respuesta a diferentes tratamientos particulares que nos pueden indicar qué pacientes necesitan más tratamiento, cuáles menos y qué combinaciones de tratamientos diferentes se pueden aplicar es algo que nos cuestionamos en este momento”, señala Adrián Mosquera.
A lo largo del estudio, el equipo investigador observó que al identificar los biomarcadores que predicen una mejor respuesta a un tratamiento u otro, los enfermos recibían un tratamiento más efectivo, permitiendo una respuesta más duradera y una mayor supervivencia. “Esto sugiere la posibilidad de individualizar el tratamiento en base a los perfiles moleculares del tumor y no en base protocolos de ensayos clínicos,” señala el investigador del IDIS.
A pesar de que muchos tumores son incurables, en el mieloma múltiple cada vez más pacientes experimentan una remisión de la enfermedad más prolongada. “Debemos que tener en cuenta que cada vez existen más terapias disponibles, por lo que acertar con el tratamiento individualizado va a conseguir dar una respuesta y una supervivencia más prolongada que dar un tratamiento inferior”, apunta el investigador.
Nuevos proyectos
El investigador Adrián Mosquera, encargado de recoger el galardón, agradeció el reconocimiento a su grupo de trabajo. “Este reconocimiento es un aval por parte de la comunidad científica de que la línea en la que trabajamos es acertada y genera interés entre el resto de investigadores; este premio nos empuja a seguir investigando en la estrategia de mejora de las terapias, vinculando las necesidades clínicas de los pacientes con las tecnologías, principalmente la genómica y la inteligencia artificial”, en sus palabras.
El grupo de Hematología Computacional y Genómica del IDIS trabaja en nuevas líneas de investigación aplicando estos mismos modelos predictivos que ya desarrollan en proyectos internacionales. “Queremos calibrar este tipo de modelos e introducir una nueva variable genómica para intentar perfilar qué pacientes tienen la mayor necesidad de recibir tratamiento con, por ejemplo, inmunoterapia”, señala el investigador. “Este estudio demuestra que podemos llegar a precisar una estrategia terapéutica óptima que testamos en estudio clínicos y terapias más novedosas, empleando nuevos datos y estudios clínicos”.
Más información sobre el IDIS
El Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) nace en 2008 fruto de la colaboración entre el Área Sanitaria de Santiago de Compostela y Barbanza (SERGAS) y la Universidad de Santiago de Compostela. Como eje de la investigación sanitaria gallega, está acreditado por el Instituto de Salud Carlos III ya desde el 2010. Su objetivo es identificar y desenvolver nuevas soluciones que den respuesta a los problemas de salud de la sociedad. Con un equipo de 1.213 profesionales, 106 grupos de investigación, 43,5 M€ de fondos captados en el último año, el IDIS contribuye con su labor a incrementar el conocimiento de la salud y a la consolidación de la innovación en el sector sanitario.
