Actualmente están llevando a cabo un estudio destinado a lograr una detección temprana y nuevos fármacos para el tratamiento de la enfermedad de Dent
Santiago de Compostela, 2 de febrero de 2026.- La asociación Art for Dent, formada por las familias de los pacientes que sufren la enfermedad de Dent, acudió hace unos días a la sede del IDIS convocada por el Laboratorio de Genética de Enfermedades Renales NefroCHUS. En el encuentro, los investigadores Pablo Pedrosa y Marta Vecino les explicaron el proyecto de investigación que están llevando a cabo para identificar biomarcadores de detección temprana de la enfermedad y desarrollar nuevos fármacos que mejoren el tratamiento de la misma.
El proyecto está en fase inicial, tal como explica Pablo Pedrosa: “Ahora mismo estamos desarrollando el modelo celular de la enfermedad de Dent, una tubulopatía renal hereditaria rara que está ligada al cromosoma X, por lo que suele afectar a hombres”. Las células del túbulo proximal del paciente son incapaces de reabsorber proteinas, que se pierden con la orina, lo que causa un desajuste en el funcionamiento de la función renal y la pérdida de otros osmolitos con la orina, provocando cálculos renales y nefrocalcinosis, entre otros problemas.
La investigación que lleva a cabo el grupo trata de desarrollar el screening de fármacos y validar el fenotipo de la enfermedad en el modelo de ratones. “El modelo se basa en generar mutantes KO para los genes alterados en la enfermedad, que son principalmente 2: CLCN5 y OCRL1, la mutación en cualquiera de estos genes causa la enfermedad de Dent, ya que ambos son claves en el proceso de endocitosis y en el tratamiento de las vesículas generadas durante este proceso”, indica Pedrosa.
Detección temprana y mejor tratamiento
El estudio trata de identificar nuevos compuestos que puedan mejorar el tratamiento y biomarcadores para su diagnóstico de forma temprana y rutinaria en muestras de orina. Para esto último, están realizando análisis proteómicos comparando la orina de pacientes enfermos y personas sanas con el fin de identificar proteínas que aumenten o disminuyan su expresión en el grupo de enfermos con respecto al grupo de control. “El objetivo es identificar fármacos que recuperen la capacidad de recaptar proteínas de forma más eficiente que los actuales”, explican los investigadores del IDIS.
Los tratamientos existentes actualmente se basan en paliar la sintomatología asociada a la enfermedad, pero no existe cura. Pese a que se ha mejorado en el tratamiento, todavía no se ha encontrado ninguno que revierta completamente esta pérdida en la capacidad de endocitosis y consiguiente recaptación de proteínas, por lo que los pacientes presentan una pérdida progresiva de su función renal, siendo el transplante la opción definitiva cuando el riñón llega al fallo terminal.
Importante apoyo social
Desde el grupo NefroCHUS destacan la estrecha colaboración con Art for Dent, la asociación de familias que trabaja activamente con el laboratorio del IDIS, no solo a nivel económico con donaciones periódicas generadas a raíz de eventos organizados por ellos mismos y que permiten avanzar en la investigación, sino también con el aporte de muestras e información relacionada con los pacientes.
