E068 – Inmunogenetics

Objectives

El objetivo principal es avanzar en el estudio de las bases genéticas de las enfermedades reumáticas y en el estudio de la variabilidad genética poblacional en enfermedades complejas, teniendo en cuenta las patologías objeto de estudio:
a) Espondilitis anquilosante, artritis psoriásica y artritis reumatoide; para las que existen proyectos de investigación en ejecución y, por tanto, financiación.
b) Enfermedades inmunomediadas en general, actualmente abordadas mediante colaboraciones que se espera cristalicen en solicitudes de financiación concretas.

Lines of research

1. Estudio de las Bases Genéticas de las Enfermedades Reumáticas.
Esta línea de investigación se centra en mejorar el manejo clínico y terapéutico de las espondiloartritis mediante análisis genéticos y multiómicos. Principalmente, se persigue acercar las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) a la práctica clínica a través del genotipado masivo de cohortes de pacientes y controles.
2. Estudio de la Variabilidad Genética Poblacional en Enfermedades Complejas.
Esta línea de trabajo se centra en el estudio de factores genéticos asociados con patologías complejas en poblaciones “infrarrepresentadas” en los estudios de asociación de genoma completo (GWAS). En este contexto, tenemos gran interés en el Complejo Mayor de Histocompatibilidad humano, o región HLA, que juega un papel vital en la respuesta inmune.

Adicionalmente, estamos intentando abrir una nueva línea de investigación:
3. Búsqueda de Biomarcadores Relacionados con la Toxicidad Inducida por Inmunoterapia en Cáncer de Pulmón.
Esta línea de investigación se dirige a la identificación de marcadores genéticos asociados con la aparición de efectos adversos relacionados con el sistema inmune (immune-related adverse effects, irAE) en el tratamiento con inmunoterapia de pacientes con cáncer de pulmón no-microcítico (NSCLC), calculando puntajes de riesgo poligénico para estos pacientes y asociándolos con la respuesta al tratamiento y la supervivencia general.