El proyecto distinguido por la Sociedad Española de Nefrología busca mejorar el diagnóstico genético, desarrollar biomarcadores no invasivos y explorar terapias innovadoras en estas patologías
La enfermedad renal crónica afecta a más de 7 millones de personas en España y se estima que su prevalencia continúe en aumento en las próximas décadas
Santiago de Compostela, 30 de octubre de 2025.- La investigadora del IDIS, Noa Carrera Cachaza, ha recibido la Ayuda a la Investigación en Nefrología 2025 que concede la Sociedad Española de Nefrología (SEN) en la categoría de investigación básica. Esta contribución, dotada con 24.000 euros, permitirá reforzar el equipo de Genética y Biología del Desarrollo de las Enfermedades Renales (NefroCHUS) del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago, liderado por el Dr. Miguel García González, y avanzar así en la transferencia de resultados a la práctica clínica.
El proyecto titulado “Medicina de Precisión en Enfermedades Renales Hereditarias: Diagnóstico, Biomarcadores y Nuevas Terapias”, busca mejorar el diagnóstico genético, desarrollar biomarcadores no invasivos y explorar terapias innovadoras en estas patologías, responsables de hasta un 15 % de los casos de enfermedad renal crónica (ERC). “El objetivo es avanzar en un diagnóstico precoz e implementar tratamientos personalizados que puedan transformar la atención clínica de estas enfermedades, mejorando la calidad de vida de los pacientes y contribuyendo a un sistema sanitario más sostenible”, indica la investigadora del IDIS, la Dra. Noa Carrera.
Según señalan desde el equipo de NefroCHUS, con este trabajo buscan dar respuesta a los desafíos actuales que suponen las enfermedades renales hereditarias, una condición que afecta a más de siete millones de personas en España y cuya prevalencia se estima seguirá aumentando en las próximas décadas. “Se estima que la ERC sea la segunda causa de muerte en España a finales de siglo, con un impacto socioeconómico similar o incluso superior al de otras enfermedades crónicas como la diabetes o el cáncer”, apunta el grupo investigador.
La falta de biomarcadores eficaces para la detección temprana limita tanto el diagnóstico precoz como la posibilidad de intervenir terapéuticamente en las fases iniciales de estas patologías. “Uno de los principales problemas es que a menudo los pacientes desconocen que padecen una enfermedad renal hasta que alcanzan estadios avanzados, cuando el daño renal es ya irreversible”, explica la investigadora.
Medicina de precisión aplicada a la nefrología
Con un enfoque traslacional en tres ejes, el equipo investigador pretende identificar nuevas causas genéticas en pacientes sin diagnóstico previo, aplicando secuenciación de genoma completo y estudios funcionales. “Desarrollamos biomarcadores no invasivos con vesículas extracelulares, proteínas y microARNs en fluidos biológicos para ejecutar herramientas de diagnóstico temprano y predecir el pronóstico de la enfermedad”, explica la Dra. Noa Carrera. La evaluación de estrategias terapéuticas innovadoras también incluyen la aplicación de técnicas de edición genética en modelos celulares y animales.
Reconocimiento al esfuerzo de un equipo multidisciplinar
Este proyecto es fruto del trabajo de un grupo multidisciplinar que combina experiencia en genética, bioinformática, proteómica, modelos de enfermedad, investigación clínica y práctica nefrológica. El equipo está integrado por María Pardo Pérez, investigadora senior del IDIS; Pablo Pedrosa Lado, investigador senior; Jorge Amigo, bioinformático senior e investigador posdoctoral; Maxim Demetrios Samuel, investigador predoctoral y colaborador internacional; Jesús Calviño Varela, jefe de Servicio de Nefrología del Hospital Universitario de Lugo y presidente de la Sociedad Gallega de Nefrología (SGAN); y los investigadores predoctorales y postdoctorales de NefroCHUS, Raquel Martínez Pulleiro, Eloísa Sánchez Cazorla, Pedro Fortes González, Marta Vecino y Borja Temes Álvarez.
“El reconocimiento de la SEN supone un impulso para nuestro equipo, que lleva más de una década investigando las enfermedades renales hereditarias con un enfoque traslacional, desde la genética hasta la búsqueda de nuevas terapias”, en palabras de la Dra. Noa Carrera. La ayuda permitirá la incorporación de nuevo personal investigador al equipo y se desarrollará durante los próximos dos años. Los resultados se difundirán a la comunidad científica y a las asociaciones de pacientes, reforzando el compromiso de NefroCHUS con la investigación traslacional y la transferencia de conocimiento al sistema sanitario y social.
