Santiago de Compostela, 24 de junio de 2025. La medicina personalizada, uno de los campos más prometedores de la biomedicina moderna, avanza gracias a innovadores estudios sobre el microbioma humano, un conjunto de billones de microorganismos que habitan en el cuerpo humano y que influyen en diversos aspectos, como el metabolismo, la inmunidad y la respuesta a los tratamientos médicos. El desequilibrio en la composición de este ecosistema microbiano, conocido como disbiosis, se ha relacionado con enfermedades tan variadas como la periodontitis, los trastornos inflamatorios intestinales, la obesidad, los trastornos mentales e incluso ciertos tipos de cáncer. En este contexto, la metagenómica clínica emerge como una herramienta clave, que fue tratada en la tesis doctoral con mención internacional de la investigadora Lara María Vázquez González, del grupo Ciencias Odontológicas del IDIS, una investigación que se enmarca en las líneas propuestas por la Cátedra USC-Plexus de IA aplicada a la Medicina Personalizada de Precisión (CAMELIA), con la que el IDIS tiene establecida una colaboración. El trabajo fue dirigido por las investigadoras del grupo Ciencias Odontológicas del IDIS María José Carreira Nouche e Inmaculada Tomás Carmona, y contó con la colaboración de los investigadores Carlos Balsa Castro y Alba Regueira Iglesias.
Avances en metagenómica
Mediante tecnologías ómicas avanzadas, como la secuenciación masiva (NGS), se puede obtener información detallada sobre la diversidad y la función de estos microorganismos. El análisis del gen ARNr 16S, el método más utilizado actualmente para identificar bacterias y arqueas, se ha convertido en un pilar fundamental en este campo, pero aún existen retos para garantizar que los datos obtenidos sean precisos y clínicamente relevantes. Uno de los avances más importantes en la investigación de Lara Vázquez fue la creación de un procedimiento para evaluar la cobertura de cebadores, secuencias cortas de ADN que se utilizan para amplificar regiones específicas del gen ARNr 16S durante la secuenciación. La cobertura adecuada de estos cebadores es esencial, ya que determina qué grupos microbianos se pueden detectar en una muestra. Así, se descubrió que los más utilizados en la literatura no eran los más eficaces para analizar la microbiota oral, un hallazgo que podría tener importantes implicaciones para el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades orales.
Otro aspecto clave de la tesis fue la construcción de una base de datos depurada sobre el número de copias del gen ARNr16S en los genomas de bacterias y arqueas. Este gen, que no se encuentra en una sola copia, sino en varias dentro del mismo genoma, puede influir en la precisión de los análisis cuantitativos. Al tener acceso a esta información, los científicos pueden corregir las estimaciones de la abundancia relativa de microorganismos, mejorando la fiabilidad de los estudios y optimizando los diagnósticos clínicos. Esta base de datos también es útil para el diseño de cebadores específicos, especialmente en el contexto del microbioma oral.
Finalmente, se desarrolló un sistema de clasificación fenotípica que, basado en tablas de abundancia de genes microbianos, permite diagnósticos precisos de enfermedades polimicrobianas asociadas con disbiosis, como la periodontitis y la enfermedad inflamatoria intestinal. Este sistema ha demostrado ser estadísticamente robusto y biológicamente fundamentado, considerando la complejidad de los datos microbianos. El rendimiento de esta herramienta supera los enfoques previos en precisión, abriendo nuevas posibilidades para el diagnóstico de diversas patologías.
Aunque el estudio se centró en el microbioma oral, las herramientas desarrolladas pueden aplicarse a cualquier tipo de microbioma, lo que amplía enormemente su potencial en la medicina personalizada. Los resultados de la investigación se han publicado en prestigiosas revistas científicas como Microbiome, BMC Bioinformatics, Scientific Data, Microbiology Spectrum y Frontiers in Cellular and Infection Microbiology.
Este avance bioinformático no solo promete mejorar la comprensión del microbioma humano, sino que también podría transformar la forma en que se diagnostican y tratan diversas enfermedades, acercándonos un paso más a la medicina verdaderamente personalizada.
