El estudio, premiado por la Universidad de Almería, pretende analizar los mecanismos biológicos que influyen en la progresión de esta patología.
Se trata de una enfermedad ultrarrara de origen genético que provoca la formación gradual de hueso en tejidos donde no debería existir, como la piel o los músculos.
En el mundo solo existen 62 casos reportados de esta enfermedad causada por una mutación en el gen GNAS. En Galicia hay dos casos confirmados en gemelas.
Santiago de Compostela, 25 de noviembre de 2025.- La investigadora del IDIS, María José Currás Tuala, ha sido distinguida por la Cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes de la Universidad de Almería por su labor en el desarrollo de la línea de investigación sobre Heteroplasia Ósea Progresiva (HOP), una enfermedad ultrarrara de origen genético. El estudio está liderado por Currás dentro de los grupos de investigación GenPoB (Genética de Poblaciones en Biomedicina) y GenVIP (Genética, Vacunas, Infecciones y Pediatría) del IDIS y de la Universidad de Santiago de Compostela, dirigidos por los doctores Antonio Salas Ellacuriaga y Federico Martinón-Torres.
Bajo el título “Modelo experimental celular para el estudio funcional de la heteroplasia ósea progresiva (HOP)” el proyecto premiado tiene por objetivo desarrollar un modelo celular innovador que permita estudiar los mecanismos biológicos implicados en la HOP, una enfermedad degenerativa que provoca la formación de hueso en tejidos donde no debería existir, con una progresión que puede llegar a afectar zonas profundas del organismo.
La ceremonia de entrega de este galardón reunió a investigadores de toda España dedicados al estudio de enfermedades poco frecuentes. El acto oficial contó con la presencia del consejero de Agricultura, Pesca, Agua y Desarrollo Rural de la Junta de Andalucía, Ramón Fernández-Pacheco Monterreal; el rector de la Universidad de Almería, José Joaquín Céspedes Lorente, y el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras FEDER y de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras ALIBER, Juan Carrión Tudela.
Las gemelas gallegas, un caso excepcional en todo el mundo
Esta línea de esta investigación nace a partir del seguimiento clínico de un caso excepcional en todo el mundo: dos gemelas gallegas idénticas diagnosticadas con HOP, se trata de dos de los tres únicos casos reportados de esta enfermedad en España. Ambas poseen la misma mutación genética en el gen GNAS, pero manifiestan una evolución clínica muy distinta: mientras una de las niñas presenta una progresión rápida y severa, la otra se mantiene casi asintomática.
Según el equipo investigador, este caso excepcional ofrece una oportunidad única para identificar los factores genéticos, celulares y moleculares que influyen en la progresión de la enfermedad. “A veces basta un solo caso para justificar toda una línea de investigación, esta es la mejor forma de acompañar y dar soporte a las personas que viven con estas enfermedades” apunta la investigadora principal del proyecto, María José Currás.
Si bien todavía no existe una evidencia suficiente que explique esta progresión tan distinta de la enfermedad ni que detecte biomarcadores tempranos, el grupo investigador halló un resultado particularmente interesante. “Descubrimos que la gemela más afectada no solo presenta el tipo de osificación descrito previamente, sino que en realidad desarrolla ambos tipos conocidos. Este hallazgo abre nuevas líneas para entender cómo se manifiesta y evoluciona la enfermedad”, explica María José Currás.
Una alteración genética compleja
La heteroplasia ósea progresiva es un ejemplo extremo de cómo una mínima alteración genética puede desencadenar un proceso biológico complejo y profundamente disruptivo. “Comprender sus mecanismos puede ayudarnos no solo a tratar esta enfermedad, sino también a entender mejor otros trastornos del metabolismo óseo”, explica la doctora Currás.
Sin embargo, es importante señalar que las cifras de afectados actuales probablemente no reflejen la realidad completa de esta patología. “El diagnóstico de este tipo de enfermedades suele ser tardío y, en muchos casos, no llega a establecerse. La HOP es parte de un espectro más amplio de enfermedades osificantes, lo que también ha contribuido a la subestimación de su prevalencia y a la variabilidad en el reconocimiento clínico”, señala el equipo investigador.
Referentes en la investigación de enfermedades raras
Esta investigación ha dado lugar a varias publicaciones científicas internacionales, contribuyendo significativamente al conocimiento global sobre esta patología ultrarrara. A pesar de los grandes retos de financiación, el equipo cuenta con el apoyo esencial de la Asociación Gallega de Heteroplasia Ósea Progresiva (ASGPOH), fundada por los padres de las niñas gemelas, que canaliza donativos para sostener el avance científico. “La implicación de las familias es clave en las enfermedades raras”, destaca el investigador líder del grupo GenPoB, el Dr. Antonio Salas. “Su empuje y compromiso mantienen viva la investigación cuando los recursos públicos son limitados”.
Con este nuevo reconocimiento, los grupos GenPoB y GenVIP y el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela, se consolidan como referentes nacionales en investigación biomédica, reforzando su compromiso con la búsqueda de soluciones científicas para las enfermedades raras y ultrarraras, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias. “Cada pequeño avance en una enfermedad rara puede tener un impacto enorme en la vida de quienes la padecen, esa es la verdadera motivación que guía nuestro trabajo”, concluye Federico Martinón-Torres, investigador líder del grupo GenVIP y jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario de Santiago.
