Miriam Sartages ha presentado con éxito su tesis “La fisiopatología de las malformaciones cavernosas cerebrales”. En su estudio, la investigadora muestra cómo la inhibición farmacológica del receptor de EGF afecta preferentemente a las células que producen estas malformaciones vasculares. El trabajo, dirigido por Juan Bautista Zalvide Torrente y Celia Maria Pombo Ramos, muestra cómo la inactivación de dos proteínas quinasas, STK24 y STK25, hace que se desarrollen cavernomas. De esta forma podría conocerse la patogenia de estas alteraciones.
Un proyecto del IDIS desarrolla un modelo celular innovador para investigar la heteroplasia ósea progresiva
Se trata de una enfermedad ultrarrara de origen genético que provoca la formación gradual de hueso en tejidos donde no debería existir, como la piel o los músculos.
En el mundo solo existen 62 casos reportados de esta enfermedad causada por una mutación en el gen GNAS. En Galicia hay dos casos confirmados en gemelas.
