Santiago de Compostela, 29 de febrero de 2024.- El IDIS se suma a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, un conjunto de enfermedades que afectan al 7% de la población. En conjunto es una cifra elevada, pero si lo miramos individualmente es una enfermedad minoritaria con una incidencia de menos de 5 de cada 10.000 personas.
El objetivo de esta jornada es visibilizar este tipo de enfermedades y sensibilizar a la ciudadanía sobre las necesidades del colectivo, como lograr un diagnóstico precoz, incrementar la investigación y el consejo genético o dar respuesta a las necesidades sociosanitarias, entre otras.
Por ello, esta mañana se reunieron en la entrada del Hospital Clínico Universitario de Santiago, miembros del equipo directivo del área como el director de atención, Alfonso Varela, la directora de enfermería, Victoria Carral, la subdirectora de humanización, María José Menor, la Directora Científica del IDIS y jefa del Servicio de Neonatología y jefa de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Luz Couce, la Directora de la Fundación IDIS, Isabel Lista, la presidenta de FEGEREC, Francisca Luengo, el presidente de ASFEGA, Martín Seijo y la directora de la Fundación Andrea, Charo Barça.
Amais ha presentado una exposición que mostrará, en la entrada del Hospital Clínico durante las próximas semanas, lo que significa convivir con un puñado de enfermedades minoritarias. Esta exposición trae una muestra del II Certamen Internacional de Fotografía y Cortometrajes sobre enfermedades raras, organizado por UVEME con el patrocinio de CHIESI España y la colaboración de MPS Lisosomiais. Es la primera vez que esta exposición se exhibe en Galicia.
Centro de Referencia Internacional
La sanidad pública compostelana es un referente internacional para un grupo de enfermedades minoritarias, las enfermedades metabólicas congénitas, y desarrolla importantes proyectos en este campo. El número de enfermedades raras es de aproximadamente 7.000, de las cuales alrededor de 1.500 son metabólicas hereditarias, es decir, tienen base genética, con muy poca prevalencia, y que agrupa actualmente a más de 700 pacientes con estas enfermedades, con 44 nuevos casos. diagnosticada en el año 2023. La más prevalente y conocida es la fenilcetonuria. En Galicia hay más de 100 pacientes: es una enfermedad metabólica cuyo principal tratamiento consiste en mantener restricciones dietéticas muy estrictas. Si se siguen estas pautas serán personas sanas, el desconocimiento o el incumplimiento de las instrucciones puede provocar complicaciones graves, incluso retraso mental.
Galicia fue la primera comunidad de España en realizar un “cribado extendido” a todos los recién nacidos, y hoy sigue siendo líder a nivel mundial en la detección de muchas de las enfermedades denominadas raras o minoritarias. El laboratorio ubicado en el hospital Clínico se encarga de analizar todas las muestras de niños y niñas gallegos recién nacidos. Desde sus inicios se han analizado más de un millón de recién nacidos y gracias a él casi 1.000 niños y sus familias se han beneficiado de la existencia de este cribado.
El Hospital Clínico de Santiago fue designado Centro Europeo de Expertos por la Comisión Europea en 2017. Las ERN (European Reference Network) son una apuesta de la Comisión Europea para unir centros sanitarios con un alto grado de especialización en determinadas enfermedades raras. Surgen de la petición de las federaciones europeas de pacientes con enfermedades raras de lograr un sistema que permita diagnosticar y tratar a personas en cualquier lugar de la UE con las máximas garantías. Enmarcados dentro de la directiva de la Unión Europea relativa a los derechos de los pacientes en la asistencia transfronteriza, los centros expertos sirven como centros de investigación y conocimiento para la atención de enfermedades raras en ciudadanos de diferentes países de la UE, garantizando la disponibilidad de los tratamientos necesarios independientemente del origen del paciente
UDeTEMC
Anteriormente, la UDeTEMC (Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas) del Área de Santiago había sido designada CSUR por el Ministerio de Salud, Servicios Sociales e Igualdad en 2015, y brinda atención continua a más de 700 pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias. con más de 40 nuevos diagnósticos al año. Para ello cuenta con un equipo multidisciplinar formado por pediatras, internistas, neuropediatras, psicólogos, dietistas y bioquímicos de laboratorio metabólico.
Fue el pionero en España y uno de los primeros en Europa en implementar el cribado extendido por Espectrometría de Masas Tándem, que le permitió detectar muchos más errores congénitos del metabolismo en el periodo neonatal, de los que actualmente incluye 34 en su cartera de servicios. Esto representa una mejora muy importante y significativa en el pronóstico tanto a corto como a largo plazo de los pacientes con enfermedades metabólicas congénitas (del grupo de las llamadas enfermedades raras).
Expertos de otros centros esperan hasta 2 años para venir a formarse
El Laboratorio de Metabolopatías del IDIS participa desde hace más de 15 años en muchos de los Programas de Control de Calidad organizados por diferentes entidades internacionales como el Atlanta CDC en Estados Unidos, el UK NEQAS y el ERNDIM en Europa o AECNE de España
Además, desde 2015 participa en un Programa Interlaboratorio específico con intercambio de muestras entre 6 laboratorios de España, Italia y Portugal, que permite el análisis conjunto de parámetros inusuales o que sólo unos pocos laboratorios en el mundo realizan. Su reconocimiento hace que ya profesionales especializados de toda España y Sudamérica soliciten estancias de formación sanitaria especializada en nuestro Centro, tanto a nivel clínico como de laboratorio, con una demanda actual que ya se observa desde hace 2 años.
Más información sobre el IDIS
El Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) nace en 2008 fruto de la colaboración entre el Área Sanitaria de Santiago de Compostela y Barbanza (SERGAS) y la Universidad de Santiago de Compostela. Como eje de la investigación sanitaria gallega, está acreditado por el Instituto de Salud Carlos III ya desde el 2010. Su objetivo es identificar y desenvolver nuevas soluciones que den respuesta a los problemas de salud de la sociedad. Con un equipo de 1.213 profesionales, 106 grupos de investigación, 43,5 M€ de fondos captados en el último año, el IDIS contribuye con su labor a incrementar el conocimiento de la salud y a la consolidación de la innovación en el sector sanitario.
