La investigadora del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) Tania García Sobrino ha defendido su tesis, dirigida por José Antonio Castillo Sánchez y Julio Pardo Fernández, con el título Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: caracterización clínica, electrofisiológica y molecular en población gallega.
Considerada una enfermedad rara, sin embargo, es la neuropatía hereditaria más frecuente con una prevalencia de 28 casos/100.000 habitantes. Los pacientes con CMT presentan un cuadro clínico común, de curso lentamente progresivo, consistente en debilidad predominantemente en las piernas, atrofia muscular, pie cavo y alteración sensitiva en grado variable. El comienzo de la enfermedad suele ocurrir antes de los 20 años, pero no es infrecuente encontrar casos donde los síntomas comienzan en la edad adulta siendo necesario tener una alta sospecha diagnóstica.
Desde el punto de vista genético es una entidad compleja, con más de 100 genes identificados causantes de la enfermedad. En el momento actual, no existe un tratamiento que permita curar esta enfermedad, aunque se está avanzando e investigando el desarrollo de terapias que permitan modificar la evolución de la enfermedad. Debido al importante desarrollo de las técnicas de diagnóstico molecular en las enfermedades de base genética ocurrido en los últimos años y el desarrollo de terapias génicas que permiten modificar el curso en algunas de las enfermedades genéticas consideramos de interés conocer la frecuencia y relación genotipo-fenotipo de los pacientes con CMT en Galicia.
Según explica la investigadora Tania García Sobrino, “en Galicia creemos que la enfermedad de CMT está infradiagnosticada. La prevalencia en pacientes adultos es de 10 casos/100.000 habitantes, inferior a lo descrito hasta el momento. Además, observamos que, por término medio, desde el comienzo de la enfermedad hasta que los pacientes reciben un diagnóstico pueden transcurrir unos 10 años”.
Los síntomas por los que consultan más frecuentemente los pacientes con CMT son la dificultad para caminar con caídas frecuentes y las deformidades esqueléticas en las piernas, sobre todo la presencia de pie cavo. Otros síntomas, menos frecuentes pueden ser la pérdida de masa muscular o debilidad en las manos, calambres o temblor. El diagnóstico genético de CMT siempre debe orientarse según la historia clínica, antecedentes personales y familiares junto con un estudio neurofisiológico.
En Galicia se han desarrollado dos proyectos de investigación en CMT que permitieron identificar la mutación causante de la enfermedad en un gran número de casos. La forma más frecuente es CMT1A responsable del 57% de los casos. Sin embargo, a pesar de esto, en el 25% de los casos todavía no se conoce cuál es la mutación causante de la enfermedad.
Por último, la nueva doctora del IDIS concluye que “es necesario ampliar el conocimiento de esta enfermedad y tener una alta sospecha diagnóstica. Aunque presenta un cuadro clínico característico y común a diferentes formas de CMT puede existir una gran variabilidad de unos familiares a otros. La ausencia de familiares con la enfermedad, no descarta el diagnóstico genético”.
