Objectives and lines of research
Objectives
The Hereditary Kidney Disease Genetics Laboratory is located at the Santiago de Compostela Health Research Institute (IDIS), within the Hospital framework of the Santiago de Compostela University Hospital Complex (CHUS), and brings together a team of researchers and professionals with more than twelve years of national and international experience in the study of hereditary kidney diseases.
Our interest is focused on understanding the molecular mechanisms that lead to kidney disease, and for this, based on our experience in the field and the resources that surround us, we try to develop rapid and efficient analysis tools.
Lines of research
Our laboratory is divided into two units:
– Research unit. The Genetics and Developmental Biology of Kidney Diseases Group (IDIS) is directed by Dr. Miguel Ángel García González, a specialist in genetics and pathophysiology of kidney diseases. Dr. García-González is known, not only for being one of the authors of the patent in exploitation “PKD mutations and evaluation of the same (PCT / US2007 / 016705)” based on the first commercialized test for Autosomal Dominant Polycystic Kidney disease, PKDx test (Athena Diagnostics, Inc.), but also for the development of animal models of kidney disease and the identification of genetic and molecular mechanisms in its development. His works were collected in international scientific journals (Nature Medicine, PNAS, Human Molecular Genetics, Molecular Genetics and Metabolism, Journal of Cell Biology, Kidney International…). For this reason, NefroCHUS is constantly focused on the search for synergies and collaborations between clinical and basic researchers from the public and private spheres.
– Genetic analysis unit. NefroCHUS is a genetic analysis service for hereditary kidney diseases, focused on the diagnosis and development of tools capable of identifying mutations that cause kidney pathologies in known genes. In those cases where the presence of mutations in known genes is ruled out, we develop new strategies to identify new renal genes associated with disease.
Research team
Proyects
Acción estratégica en Galicia_4.0 para las Enfermedades Renales Hereditarias Desconocidas y Raras (AE4.0_GalERDR): Diagnóstico, Biomarcadores, Terapias y Editado Genético como tratamiento de la ER
Código del proyecto: PI25/00694
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 3años (01/01/2026 – 31/12/2029)
Cuantía: 171250 €
Investigador/a principal:
Medicina de Precisión en Enfermedades Renales Hereditarias: Diagnóstico, Biomarcadores y Nuevas Terapias
Código del proyecto: SEN2025
Entidad financiadora: SEN (Sociedad Española de Nefrología)
Duración: 2 años desde la recepción de la subvención
Cuantía: 24000 €
Investigador/a principal: Noa Carrera Cachaza
Red de investigación en enfermedades renales
Código del proyecto: RD24/0004/0010
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 3 años (01/01/2025– 31/12/2028)
Cuantía: 138303 €
Investigador/a principal:
Estrategias para el diagnóstico temprano (KitGAG/ExoGAG®) y terapia génica (Editado genético) para las enfermedades renales hereditarias
Código del proyecto: SEN2024
Entidad financiadora: SEN (Sociedad Española de Nefrología)
Duración: 2 años desde la recepción de la subvención
Cuantía: 24000 €
Investigador/a principal:
Acción estratéxica en Galicia_3.0 para as Enfermidades Renais Hereditarias (AE3.0_GalERH): Correlación Xenotipo/Fenotipo, modelización, novas ferramentas e tratamentos para a ERH
Código del proyecto: PI22_00227
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 3años (01/01/2023 – 31/12/2025)
Cuantía: 142000 €
Investigador/a principal:
Grupos Potencial Crecimiento 2023
Código del proyecto: IN607B2023/07
Entidad financiadora: GAIN. Xunta de Galicia
Duración: 3 años (01/01/2023– 30/11/2025)
Cuantía: 120000 €
Investigador/a principal:
Red de investigación en enfermedades renales
Código del proyecto: RD21/0005/0020
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 3 años (01/01/2022– 31/12/2024)
Cuantía: 89265 €
Investigador/a principal:
Spain CKD cause (SPACKDc)
Código del proyecto: PMP21-00109
Duración: 4 años (01/01/2022– 31/12/2025)
Cuantía: 2609200 €
Investigador/a principal: Alberto Ortiz Arduan
Ayuda Alberto Tejedor a la investigación en trastornos hidroelectrolíticos y ácido-base, 2021
Entidad financiadora: SEN (Sociedad Española de Nefrología)
Duración: 2 años desde la recepción de la subvención
Cuantía: 24000 €
Investigador/a principal:
IDENTIFICACION Y CARACTERIZACIÓN DE LOS MECANISMOS MOLECULARES DE SEÑALIZACIÓN DE LAS VESÍCULAS EXTRACELULARES (EXOSOMAS) EN LECHE MATERNA Y SU RELACION CON LA PREMATURIDAD. ESTUDIO EXOMILK
Código del proyecto: Por asignar
Entidad financiadora: Asociación Española de Pediatría
Duración: 01/01/2021-31/12/2022
Cuantía: 25500€
Investigador/a principal:
NefroCHUS: Modelo de investigación sostenida
Código del proyecto: IN607B 2016/020
Entidad financiadora: Xunta de Galicia (GAIN)
Duración: 10/2019-10/2021
Cuantía: 70000 €
Investigador/a principal:
Acción estratégica en Galicia_2.0 para la Enfermedad Renal Hereditaria: diagnóstico genético y establecimiento de un registro Gallego de Pacientes, una medida de prevención coste/eficiente
Código del proyecto: PI18/0037
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III
Duración: 3años (01/01/2019 – 31/12/2021)
Cuantía: 153670 €
Investigador/a principal:
Atlantic KETMED
Código del proyecto: Atlantic KETMED
Entidad financiadora: Interreg Atlantic Area. European Funding Programme (FEDER)
Duración: 01/12/2017-2022
Cuantía: 163361 €
Investigador/a principal:
NefroCHUS: Modelo de investigación sostenida
Código del proyecto: IN607B 2016/020
Entidad financiadora: Xunta de Galicia (GAIN)
Duración: 10/2017-10/2019
Cuantía: 70000 €
Investigador/a principal:
Acción estratégica en Galicia para la Poliquistosis Renal: Establecimiento de un registro gallego y diagnóstico genético como una medida de prevención coste/eficiente
Código del proyecto: PI15/01467
Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Economía y Competitividad)
Duración: 01/2016-12/2018
Investigador/a principal:
Test of 2-hydroxyoleic acid -sodium salt (2OHOA) as a novel treatment in Polycystic Kidney Disease (PKD) and Polycystic Liver Disease (PLD)
Duración: 2015-2017
Investigador/a principal:
Publicaciones
- Cordido A, Cernadas E, Fernández-Delgado M, García-González MA: CystAnalyser: A new software tool for the automatic detection and quantification of cysts in Polycystic Kidney and Liver Disease, and other cystic disorders. PLoS Comput. Biol. 16: 2020. doi: 10.1371/journal.pcbi.1008337.
- Cordido A, Nuñez-Gonzalez L, Martinez-Moreno J, Lamas-Gonzalez O, Rodriguez-Osorio L, Perez-Gomez MV, Martin-Sanchez D, Outeda P, Chiaravalli M, Watnick T, Boletta A, Diaz C, Carracedo A, Sanz A, Ortiz A, Garcia-Gonzalez M. TWEAK Signaling Pathway Blockade Slows Cyst Growth and Disease Progression in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. J Am Soc Nephrol. 2021 Jun 21:ASN.2020071094. doi: 10.1681/ASN.2020071094. Epub ahead of print. PMID: 34155062.
- Laura Nuñez-Gonzalez, Noa Carrera, Miguel A Garcia-Gonzalez. Molecular Basis, Diagnostic Challenges and Therapeutic Approaches of Bartter and Gitelman Syndromes: A Primer for Clinicians. Int J Mol Sci, 2021 Oct 22;22(21):11414. doi: 10.3390/ijms222111414.
- Gómez-García F, Martínez-Pulleiro R, Carrera N, Allegue C, Garcia-Gonzalez MA. Genetic Kidney Diseases (GKDs) Modeling Using Genome Editing Technologies. Cells. 2022 May 6;11(9):1571. doi: 10.3390/cells11091571. PMID: 35563876; PMCID: PMC9105797.
- Cordido A; Vizoso-Gonzalez M; Nuñez-Gonzalez L; Molares-Vila A; Chantada-Vazquez MDP; Bravo SB; Garcia-Gonzalez MA (AC). 2022. Quantitative Proteomic Study Unmasks Fibrinogen Pathway in Polycystic Liver Disease. Biomedicines. doi:10.3390/biomedicines10020290. PMID: 35203500
- Tato AM, Carrera N, García-Murias M, Shabaka A, Ávila A, Mora Mora MT, Rabasco C, Soto K, de la Prada Alvarez FJ, Fernández-Lorente L, Rodríguez-Moreno A, Huerta A, Mon C, García-Carro C, González Cabrera F, Navarro JAM, Romera A, Gutiérrez E, Villacorta J, de Lorenzo A, Avilés B, García-González MA, Fernández-Juárez G. Genetic testing in focal segmental glomerulosclerosis: in whom and when? Clin Kidney J. 2023 Aug 10;16(11):2011-2022. doi: 10.1093/ckj/sfad193. eCollection 2023 Nov. PMID: 37915894
- Gómez-García F, Garcia-Gonzalez MA. Gene editing: a near future for the treatment of genetic kidney diseases. Kidney Int. 2024 Mar;105(3):430-433. doi: 10.1016/j.kint.2024.01.004. PMID: 38388140
- Sánchez-Cazorla E, Carrera N, García-González MÁ. HNF1BTranscription Factor: Key Regulator in Renal Physiology and Pathogenesis. Int J Mol Sci. 2024 Oct 2;25(19):10609. doi: 10.3390/ijms251910609. PMID: 39408938; PMCID: PMC11476927.
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