E035 – Genética de Tumores Gastrointestinales

Objectives and lines of research

Objetivos

El grupo de Genética de Tumores Gastrointestinales estudia la susceptibilidad hereditaria a desarrollar cáncer colorrectal y otros tumores gastrointestinales.
Por una parte, identificando nuevos genes candidatos en pacientes enriquecidos genéticamente por diagnóstico temprano de la enfermedad. Por otra, desarrollando nuevas estrategias que mejoren el diagnóstico genético de los síndromes hereditarios de tumores gastrointestinales; en concreto, en la interpretación y clasificación de variantes genéticas y en conocer el papel de nuevos genes en la susceptibilidad hereditaria.
Su objetivo a medio/largo plazo es que estos resultados, una vez validados, tengan una aplicación directa en la práctica asistencial al mejorar el diagnóstico genético de los Tumores Hereditarios Gastrointestinales. Este conocimiento va a permitir que los pacientes y sus familiares en riesgo se beneficien de medidas personalizadas para la prevención, diagnóstico y tratamiento del cáncer.

Líneas de investigación

  • Aproximaciones ómicas para la identificación de nuevos genes candidatos de susceptibilidad al cáncer colorrectal de aparición temprana y a poliposis colónicas no filiadas. Integración de datos genéticos germinales y tumorales
  • Caracterización molecular de fenotipos intermedios entre el Síndrome de Lynch y el Síndrome de Deficiencia Constitucional de Reparación de Errores de Apareamiento (CMMRD): Establecer correlaciones fenotipo-genotipo. Consorcio europeo C4CMMRD
  • Mejorar los métodos y estrategias de análisis molecular en el diagnóstico genético de Síndromes hereditarios de Cáncer Gastrointestinal: identificación, interpretación y clasificación de variantes genéticas obtenidas por NGS; estudiar el papel de genes tradicionalmente asociados a otros síndromes de cáncer hereditario en la etiología del cáncer colorrectal hereditario; implementar nuevas estrategias para mejorar la identificación del síndrome CMMRD
  • Caracterización molecular del Síndrome de Lynch-like: Integración de datos ómicos germinales y tumorales para la identificación de nuevos genes candidatos

 

Research team
Líder
Ruiz Ponte, Clara

 

Investigador (establecido o asociado)
Fernández Rozadilla, Ceres

 

Postdoctorales
Dacal Rivas, Andrés

Predoctorales
López Novo, Anael